[sbu_post_image]
اختلالات متابوليك مادرزادي به تنهايي بيماريهاي نادري هستند اما در مجموع نسبتا شايع بوده و از هر 500 تولد زنده 1 نفر را مبتلا مي كند. اهميت تشخيص انواع بیماری متابولیک ارثی در اين است كه علائم آنها كاملا غير اختصاصي بوده، اغلب با ساير بيماريهاي شايع مانند سپسيس اشتباه مي شوند و در صورت تاخير در تشخيص زودرس موجب صدمات جبران ناپذير جسمي و ذهني و حتي مرگ كودك ميشوند .
تهوع و بالا بودن اسید خون که به‌صورت دوره‌ای در کودک تکرار می‌شود، از علائم بیماریهای متابولیک است.
برای آشنایی با دیگر علایم بیماری های متابولیک ارثی، اینجا را کلیک کنید.
بیماریهای متابولیک بیماری‌هایی وسیع و با علائم گسترده است و شامل قسمتی از بیماری‌ها در حیطه کودکان است که مربوط به سوخت و ساز یا به عبارت دیگر “متابولیسم” بدن است.
علائم آزمایشگاهی اختلالات متابولیک ارثی
اختلالات آزمایشگاهی که شک به بیماری متابولیک ژنتیکی را بر می انگیزد.
- کاهش PHخون یا اسیدوز
- افزایش آمونیاک خون
- کاهش قند خون توجیه نشده
- اختلال تستهای کبدی ونارسایی کبد
- نارسایی کلیه واختلال در آزمایشات کلیه
- کاهش گلبولهای سفید خون وکم خونی
- وجود مواد احیا کننده درادرار
