بیماریهای متابولیک ارثی همواره از موضوعات چالش دار و بحث انگیز پزشکی بوده است تعداد بیماریهای متابولیک ارثی زیاد و شیوع برخی از انواع آن به حدی نادر است که ممکن است بعضی از پزشکان در طول مدت دوره خدمت خود حتی یکی از آنها را مشاهده نکنند .
به طور متوسط شیوع هر یک از این بیماریها به تنهایی حدود یک در صد هزار تولد زنده است ولی روی هم رفته شیوع این بیماریها یک در ۱۵۰۰ نفر است .
باید توجه داشت که حدود ۵۰۰ نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که ۳۰ نوع آن در ایران شایع است. پیشرفت تکنولوژی و دانش روز افزون ما از ژنوم انسانی باعث تغییرات وسیع در تشخیص، تقسیم بندی و درمان بیماریهای متابولیک ارثی شده است .
بعلت این تغیرات تشخیص و درمان بعضی از بیماریهای متابولیک ارثی راحت تر و سریعتر صورت می گیرد . برای پزشکان عمومی و خانواده مهم است که بدانند چه هنگام به وجود بیماری متابولیک ارثی شک نمود و بیمار را جهت بررسی به مراکز تخصصی ارجاع نمایند .
علایم بیماری های متابولیک ارثی
در موارد زیر باید به وجود هر گونه بیماری متابولیک ارثی در نوزاد تازه تولد یافته و یا شیرخوار شک نمود:
اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیر اختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است:
- خواب آلودگی
- ضعف وبی حالی
- استفراغ مکرر
- هر گونه تاخیر تکاملی
- افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
- خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
- تشنجی که به قند وکلسیم جواب ندهد.
- تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
- بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
- رنگ خاص پوست وموی بدن به قسمی که شبیه والدین نباشد.
- سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
- سابقه هر گونه مرگ زود رس توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار
