[sbu_post_image]
بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز با علامت اختصاری BD نشان داده میشود. افراد مبتلا به این بیماری در استفاده از بیوتین با مشکل مواجه می شوند. بیوتین عضوی از خانواده ویتامین B است که برای گوارش و متابولیسم غذا ضروری است.
نوزادانی که در بدو تولد به نظر سالم می رسند ممکن است مبتلا به این بیماری باشند. کودکانی که درمان نشوند اغلب مشکلات حاد و دائمی جسمی خواهند داشت. اما اگر بیماری این کودکان سریعا تشخیص داده شده و تحت درمان قرار گیرند، اغلب رشد جسمی و ذهنی آنها طبیعی خواهد بود.
علت کاهش آنزیم بیوتینیداز
علت ایجاد این بیماری، فقدان یا کاهش سطح آنزیم بیوتینیداز است. بیوتینیداز یک آنزیم مهم در بدن محسوب می شود. آنزیم ها، پروتئینهای خاصی هستند که بدن برای گوارش غذا و ساخت برخی چربیها و قندها به آنها نیاز دارد. بیوتینیداز به بدن کمک می کند که بیوتین موجود در غذا را جذب کرده و مجددا از آن استفاده کند. حضور بیوتین برای سلامت پوست، مو، مغز استخوان و سیستم عصبی بسیار مهم است.
کنترل ساخت پروتئینها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به این بیماری یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. این افراد هر یک از ژنها را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم بیوتینیداز ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده عملکرد صحیحی ندارد.
اگر کودکان مبتلا به این بیماری، قبل از بروز علایم شناسایی شده و تحت درمان قرار گیرند، تنها تفاوت آنها با کودکان سالم، دریافت مکمل بیوتین و ملاقات مکرر با پزشک متخصص غدد برای حفظ سلامت و رشد طبیعی، خواهد بود. به یاد داشته باشید که این بیماری ژنتیکی است و هیچگاه از بین نمی رود. این بیماری مسری نیست و همانند سرماخوردگی منتقل نمی شود. کودک مبتلا به BD بیماری را به دیگر کودکان منتقل نمی کند.
سطح بیوتین در کودکان مبتلا به این بیماری، باید به صورت منظم چک شود، در نتیجه این کودکان باید مرتبا آزمایش خون بدهند. نتایج آزمایشات در تنظیم دوز دارو، به پزشک متخصص غدد و متابولیسم کودکان کمک می کند.
منبع: آزمایشگاه تشخیص طبی پردیس
