[sbu_post_image]
غدد آدرنال (غده فوق کلیه) دو غده هستند که در دو طرف شکم و بالای کلیه ها قرار دارند. در ساختمان این غدد یک قسمت قشری و یک قسمت میانی وجود دارد. قسمت میانی آدرنالین می سازد که در این بیماری این قسمت به طور طبیعی کار می کند . قسمت بیرونی یعنی قشر غدد آدرنال هورمون های مهمی به اسم استروئید می سازند .
هیپرپلازي مادرزادي غده آدرنال شامل گروهی از بیماريهاي ارثی است که به علت کمبود یکی از آنزیمهاي مسئول ساخت کورتیزول ایجاد میشود. در پاسخ به کاهش ترشح کورتیزول، هیپوفیز ترشح هورمون محرك غده فوق کلیوي(ACTH )را افزایش دا ده و به دلیل تحریک مداوم در غد ه ،هیپرپلازي(بزرگ شدن غده) ایجاد میشود. این بیماريها به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.
علائم بالینی هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال
تشخیص بر مبناي تاریخچه، علائم بالینی و یافته هاي آزمایشگاهی است.در صورت وجود یک یا چند علامت زیر باید به این بیماري مشکوك شد:
1) علائم پیدایش حالت مردانگی زودرس و شدید در هر دو جنس
2) علائم پیدایش حالت زنانگی در نوزاد پسر
3) نامشخص بودن جنس از نظر اندام تناسلی خارجی
4) وجود تاریخچه مثبت خانوادگی براي این بیماري
5) کاهش یا افزایش ترشح آلدوسترون
6) بالا بودن فشار خون
7) افت قند خون، کاهش یا افزایش پتاسیم خون
8) وجود علایم آدیسون(نارسایی آدرنال)
