[sbu_post_image]
متیل مالونیک اسیدمی
پروتئین‌ها همراه با غذا وارد بدن ما می‌شوند، برای این که بدن بتواند از این پروتئین‌ها استفاده کند، آن‌ها باید به اجزا کوچک‌تری که اسید آمینه نامیده می‌شوند، تبدیل شوند. سپس آنزیم‌های ویژه ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می‌کنند تا بدن بتواند از آن‌ها استفاده کند.
همچنین چربی‌های موجود در مواد غذایی، توسط آنزیم‌های خاصی به اسیدهای چرب تبدیل می‌شوند. متیل مالونیک اسیدمی وقتی به وجود می‌آید که این آنزیم‌های خاص، یا به درستی عمل نکنند و یا اصلاً وجود نداشته باشند. وظیفه این آنزیم‌ها، تغییر اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب در جهتی است که بتوانند مورد استفاده بدن قرار گیرند.
هنگامی که این آنزیم‌ها به درستی عمل نکنند، سطح موادی که گلایسین و متیل مالونیک اسید نامیده می‌شوند به همراه دیگر مواد مضر در خون و ادرار بالا رفته و ایجاد مشکل می‌کنند.
انواع متیل مالونیک اسیدمی
متیل مالونیک اسیدمی انواع مختلفی دارد. برخی فرم‌ها به وسیله تزریق ویتامین B12 درمان می‌شوند که به این فرم‌ها، پاسخ دهنده به ویتامین B12 می‌گویند. دو فرم از متیل مالونیک اسیدمی که اغلب با ویتامین B12 درمان می‌شوند عبارتند از نقص کوبالامین A و نقص کوبالامین B.
برخی از فرم‌های متیل مالونیک اسیدمی با ویتامین B12 درمان نمی‌شوند و به عبارتی به درمان با ویتامین B12 پاسخ نمی‌دهند. یکی از این فرم‌ها Mut 0 نامیده می‌شود. این بیماری به علت عدم حضور یک آنزیم خاص که متیل مالونیک کوآ میوتاز (MCM) نام دارد، ایجاد می‌شود.
چربی‌های موجود در مواد غذایی، توسط آنزیم‌های خاصی به اسیدهای چرب تبدیل می‌شوند. متیل مالونیک اسیدمی وقتی به وجود می‌آید که این آنزیم‌های خاص، یا به درستی عمل نکنند و یا اصلاً وجود نداشته باشند.
فرم دیگر متیل مالونیک اسیدمی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ نمی‌دهد، Mut- نام دارد. افراد مبتلا به این بیماری مقدار کمی از آنزیم MCM دارند. متیل مالونیک اسیدمی همراه با سیستینوری، فرم دیگری از متیل مالونیک اسیدمی می‌باشد.
چهار اسید آمینه ای که در بیماران متیل مالونیک اسیدمی به درستی هضم نمی‌شوند عبارتند از: ایزو لوسین، والین، متیونین و ترئونین. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شوند. این پروتئین‌ها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه‌ها و سبزیجات به مقدار کمتر یافت می‌شوند.
منبع: تبیان
