[sbu_post_image]
هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال Congenital Adrenal Hyperplasia خانواده ای از بیماری های ژنتیکی هستند که در اثر نقص آنزیم هایی که در مراحل بیوشیمیایی تولید کورتیزول از کلسترول نقش دارند، ایجاد می شوند. این آنزیم ها در غدد آدرنال فعالیت می کنند.
تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان به این بیماری باعث ظاهر شدن صفات مردانه و در برخی موارد نیز از دست دادن نمک می شود. این بیماری به دو نوع کلاسیک و غیر کلاسیک (NC) تقسیم می شود. در نوع کلاسیک نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می شود. نوع کلاسیک بیماری CAH را به دو نوع از دست دهنده نمک و بروز صفات مردانه به تنهایی تقسیم می کنند.
درمان نگهدارنده هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال
پس از اینکه بیمار وضعیت ثابتی پیدا کرد با ادامه درمان با هیدروکورتیزون از افزایش آندروژن توسط آدرنال پیشگیري می شود . داروي انتخابی هیدروکورتیزون استات میباشد که با دوز 10 تا 20 میلی گرم به ازاي هر متر مربعسطح بدن در روز در دو تا سه دوز منقسم تجویز می شود . بیمار بایستی به انداره کافی کلرو سدیم (نمک طعام) دریافت کند.
همچنین براي تأمین مینرالوکورتیکوئید از فلودروکورتیزون یا فلورینف استفاده میشود. بیمار بایستی هیدروکورتیزون را براي تمام عمر مصرف کرده و در شرایطی مانند عفونتها و عمل جراحی مقدار آن را افزایش دهد.
براي بهتر شدن پیش آگهی این بیماران بخصوص از نظر رشد طولی هنگام بلوغ از ضد آندروژن(متوقف کننده آروماتاز) و همچنین هورمون رشد با یا بدون آگونیست هورمون مترشحه لوتئال استفاده میشود.
