[sbu_post_image]
در نوعی از بیماری هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال از دست رفتن نمک دیده نمی شود و تنها ابهام تناسلی در نوزادان دختر مشاهده می شود که البته شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. این افراد در دوران نوزادی مشکلاتی چون مبتلایان به نوع از دست دهنده نمک را ندارند. اما در این افراد افزایش فعالیت آندروژن ها و رشد سریع در دوران کودکی در دختران و پسران، و همچنین کامل شدن زود رس اندام های حنسی همراه با رشد زودهنگام مو در ناحیه تناسلی مشاهده می شود.
درمان جراحی هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال در دختران
در نوزادان دختر که مبتلا به مبهم بودن اندام تناسلی خارجی هستند درمان جراحی نیز لازم است.
در مواردي که ابهام جنسی ( دو جنسیتی )شدید باشد، نخستین مرحله جراحی در سن 2 تا 6 ماهگی روي روي کلیتوریس و براي ایجاد مهبل انجام میشود. روشهاي گوناگونی انجام شده که بهترین آنها برداشتن تنه کلیتوریس و حفظ ظاهر آن میباشد تا در آینده بیمار از نظر فعالیت جنسی با مشکل روبرو نگردد.
مرحله دوم عمل روي مهبل در سنین بلوغ انجام میگیرد. پس از عمل جراحی، احتمال بروز عفونتهاي ادراري بیشتر میشود. همچنین پیدایش بافت فیبروز و ایجاد تنگی در مهبل ممکن است نیاز به عمل مجدد داشته باشد.
در پیگیري بیماران براي تعیین کفایت مصرف گلوکوکورتیکوئید از اندازهگیري 17 هیدروکسی پروژسترون استفاده میشود . حفظ 17 هیدروکسی پروژسترون در حد طبیعی فقط با مقادیر زیاد گلوکوکورتیکوئید امکانپذیر است لذا براي جلوگیري از عوارض گلوکوکورتیکوئیدي میزان 17 هیدروکسی پروژسترون را چند برابر حد نرمال نگه میدارند.
براي ارزیابی کفایت مینرالوکورتیکوئید از اندازه گیري رنین پلاسما استفاده میشود که بایستی آنرا در حد طبیعی ولی نه کاملاً پایین حفظ کرد.
