بیماری‌های متابولیک ارثی

[sbu_post_image]

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری‌های متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند.

عوارض بیماری های متابولیک ارثی برای کودکان

از عوارضی که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد می توان موارد زیر را برشمرد:

  • ضایعات شدید مغزی
  • عقب‌ماندگی ذهنی
  • فلج‌های عضلانی
  • مشکلات کبدی
  • سنگ‌های ادراری
  • نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه
  • بیماری‌های قلبی

در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود.

تاثیر بیماری های متابولیک ارثی بر ضریب هوشی کودکان

تأخیر در تشخیص و درمان این بیماری ها خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.

اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

راهکار مناسب در این زمینه انجام تست‌های تشخیصی در سطح ملی است و این طرح در کشورهای همسایه مثل کویت، قطر و کشورهای حاشیه خلیج فارس در حال انجام است اما متأسفانه در کشور ما به‌عنوان یک طرح ملی شروع نشده است.

منبع:  آکاایران

دکتر منشادی
دکتر منشادی

فوق تخصص غدد،‌متابولیسم و رشد کودکان

دیگر مقالات

مشاوره رایگان افزایش طول آلت تماس و مشاوره