[sbu_post_image]
بعد از اعلام خبر غربالگری نوزادان مبتلا به کم‌کاری تیروئید، حالا دو سالی است که از اجرای طرح غربالگری نوزادان مبتلا به اختلال متابولیکی فنیل‌کتونوریا (PKU) می‌گذرد.
بیماری فنیل کتونوری شایعترین اختلال متابولیک ارثی
PKU یا بیماری فنیل‌کتونوری شایعترین اختلال متابولیک ارثی است که به‌دلیل نقص آنزیم تجزیه‌کننده اسید آمینه فنیل‌آلانین به اسیدآمینه تیروزین که هر دوی آنها برای بدن مورد نیاز هستند و به‌دنبال آن میزان اسیدآمینه فنیل‌آلانین در خون زیاد می‌شود، به‌وجود میآید.
مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلال PKU اهمیت دارد، موضوع غربالگری است.
درصورت نبود سیستم غربالگری PKU، نوزاد عادی به دنیا میآید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود میآید در 6ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه علائم زیر می‌شوند:
- کودک تشنج می‌کند.
- مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند.
- ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کند.
اما اگرچه در دنیا از هر 10 هزار نوزاد یک نوزاد مبتلا به PKU متولد می‌شود، به عقیده متخصصان بیماری‌های متابولیکی در ایران این میزان یک در هر 4 هزار نوزاد است که دلیل شیوع آن ازدواج‌های فامیلی است.
برخی متخصصان نیز با اعلام ناکافی بودن این طرح تاکید می‌کنند که غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند و PKU تنها بیماری متابولیک قابل تشخیص و درمان نیست. بلکه گروهی از بیماری‌ها حتی از PKU نیز شیوع بیشتری دارند.
منبع: همشهری آنلاین
