مقدمه و تعریف
کمبود هورمون رشد یکی از شایع‌ترین بیماری‌های غدد درون‌ریز است که معمولاً با کوتاهی قد همراه است. تا 25 درصد از کودکان با قد کمتر از 3 انحراف معیار (SDS) از قد طبیعی، کمبود هورمون رشد دارند. شیوع نقصان هورمون رشد در هر 3500 تا 4000 تولد زنده است. اختلالات هیپوفیزی به‌ویژه کم‌کاری هیپوفیز، یکی از اختلالات شایع در دوران کودکی است. کمبود هورمون رشد ممکن است به تنهایی (در 50 تا 70 درصد موارد) یا همراه با کمبود سایر هورمون‌های غده هیپوفیز در اثر اختلالات هیپوفیز یا هیپوتالاموس ایجاد شود و بسته به نوع کمبود هورمونی، علائم متفاوتی ایجاد می‌شود.
علل
تشخیص
تشخیص کم کاری هیپوفیز بر اساس تاریخچه، معاینه بالینی و استفاده از یافته های آزمایشگاهی و پرتوشناسی می باشد . یافته های قابل انتظار کمبود هورمون رشدشامل مواردزیر میباشد.
الف-تاریخچه
دوران نوزادی
- خفگی هنگام تولد
- وضعیت سر جنین هنگام تولد
- زردی طولکشیده و سیانوز(کبودی) و آپنه(ایست تنفسی) وتشنج و افت قند خون نوزادی
سنین بالاتر
- سردرد
- دو بینی
- اختلال بینایی
- پرنوشی
- پر ادراری
- عدم افزایش رشد قدی مناسب
- شرح حال از رادیوتراپی
- شرح حال از عفونت سیستم عصبی مرکزی
- شرح حال از ضربه به سر
- علایم ناشی از تومور داخل جمجمه
- علایم ناشی از کمبود هورمو ن های دیگر هیپوفیز
- تاریخچه مثبت کمبود هورمون رشد درخانواده
ب-معاینه بالینی
معاینه جمجمه ای- صورتی
یافته ها
- شکاف کام و لب
- وجود دندان پیشین نوزادی
- جمجمه گرد
- پل بینی فرورفته
- بینی کوچک
- پیشانی برجسته
- گردن کوتاه
- چشمهای برجسته
- حنجره کوچک
- صدای زیر
رشد و تکامل
- در بدو تولد طبیعی ولی در یک سالگی ممکن است قد زیر 4 انحراف معیار از قد طبیعی باشد.
- کاهش سرعت رشد قدی
- وزن برای قد طبیعی ولی هر دو به نسبت سن کاهش یافته اند
- دستها و پاها کوچک
- ظاهر خپل
ظاهر اندامهای جنسی
- کوچکی آلت تناسلی
- اندام جنسی کوچک برای سن
- تاخیر در صفات ثانویه جنسی
یافته های آزمایشگاهی و پرتوشناسی
- کاهش سطح سرمی IGF1و IGFBP3
- کاهش ترشح هورمون رشد در دو تست تحریکی هورمون رشد
- تاخیر سن استخوانی
- کلسیفیکاسیون ناحیه زین ترکی در گرافی یا سیتی اسکن سر
- ارزیابی ارتفاع و حجم هیپوفیز و وجود هیپوفیز خلفی نا به جا
نکات مهم
علایم کمبود هر یک از هورمون‌های هیپوفیز نشانه‌های کم‌کاری ارگان‌های هدف هستند. در اینجا، علایم کمبود هورمون رشد مورد بحث قرار گرفته است و علایم ناشی از کمبود سایر هورمون‌ها در مباحث مرتبط ذکر خواهد شد. برخی از علایم ممکن است مربوط به بیماری‌های زمینه‌ای مانند علایم ناشی از تومورها باشند. برای تولید هورمون رشد، عملکرد طبیعی غده تیروئید ضروری است، بنابراین همواره قبل از انجام تست‌های تحریکی هورمون رشد، باید هورمون‌های تیروئید بررسی شوند.
تشخیص
کمبود هورمون رشد، که به سرعت رشد قد کمتر از 5 سانتیمتر در سال، قد کمتر از 2 انحراف معیار از قد طبیعی، و تاخیر سن استخوانی 2 سال و بیشتر نسبت به سن و جنس اشاره دارد. این کمبود هورمون رشد ممکن است در هر سنی اتفاق بیفتد و در صورت شروع حاد آن ممکن است قد کودک در محدوده طبیعی باشد. بنابراین، تشخیص این کمبود از طریق شواهد بالینی ضروری است، زیرا تست‌های آزمایشگاهی به اندازه کافی اختصاصی نیستند.
پس از رد کم‌کاری تیروئید، تعیین سطوح سرمی IGFBP3 و IGF1، دو تست تحریکی هورمون رشد انجام می‌شود. در صورتی که فرد دارای ضایعه مشخص سیستم عصبی مرکزی یا شرح حال مثبت از دریافت اشعه و یا یک نقص مادرزادی باشد، انجام یک نوبت تست تحریکی هورمون رشد کافی است تا کمبود آن تشخیص داده شود.
