سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر

سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی است که با اختلال عملکرد بیضه و ناباروری مردان همراه است. این سندرم از هر ۱۰۰۰ نوزاد پسر، یک نفر را مبتلا می‌کند. فرم کلاسیک این سندرم (۴۷, XXY) به دلیل جدایی کروموزوم‌های جنسی در حین گامتوژنز ایجاد می‌شود.

علایم سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر به واسطه ویژگی‌هایی همچون بیضه‌های کوچک، ناتوانی در تولید اسپرم، ژینکوماستی (اندازه بزرگ پستان)، ابعاد بدنی خواجگی و مردنمایی ضعیف در فنوتیپ مذکر شناخته می‌شود. در برخی موارد شدید، بیضه‌ها پیش از بلوغ کوچک هستند یا در زمان بلوغ، اختلال در آندروژنیزاسیون و ژینکوماستی دیده می‌شود. از دیگر علائم این سندرم می‌توان به تأخیر در تکامل، ناتوانی در فراگیری، خواجگی و ناباروری در سنین بالاتر اشاره کرد. بیضه‌ها کوچک و سفت هستند و تولید اسپرم را انجام نمی‌دهند. همچنین، موهای صورت و زیر بغل کمتر از حد طبیعی است و کاهش میل جنسی، افزایش طول ساق، کاهش طول آلت تناسلی، افزایش خطر ابتلا به تومورهای پستان، مشکلات در فراگیری، چاقی و وریدهای واریسی از دیگر ویژگی‌های این سندرم می‌باشند.

علت سندروم کلاین فلتر

کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود، خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد می شود.

درمان سندرم کلاین فلتر

تشخیص سندرم کلاین فلتر از طریق تعیین افزایش غلظت FSH و LH پلاسما و کاهش تستوسترون صورت می گیرد. درمان سندرم کلاین فلتر عبارت است از استفاده از آندروژن های مکمل که البته این درمان، ویریلیزاسیون، میل جنسی، انرژی و معدنی شدن استخوانی را بهبود می بخشد، ولی ممکن است بزرگی پستان (ژینکوماستی) را بدتر کند. ژنیکوماستی هایی را که موجب بدشکلی پستان می شوند باید با جراحی کوچک کرد.

همان طور که می دانید، تعداد کروموزوم های هر سلول انسان ۴۶ عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های کروموزومی را ایجاد می کند.

یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر می باشد. فرمول کروموزمومی انسان سالم به صورت xy در مردان و xx در زنان است، اما مردان مبتلا به این سندروم دارای فرمول کروموزومی (xxy) می باشند.
از هر ۱۰۰۰ نوزاد پسر، تنها یک پسر به سندرم کلاین فلتر مبتلا می شود. زمانی که سن خانمی موقع بارداری ۳۵ سال به بالا باشد، بروز این سندروم بیشتر می شود. مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواند تاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد.

شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.

استفاده از این روش درمانی به پسربچه های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تاثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.

متاسفانه استفاده از این روش درمان سندرم کلاین فلتر و ناباروری مردان ممکن است در بهبود باروری فرد اثر مطلوبی نگذارد. بنابراین باید فرد مبتلا روش های درمانی را اجرا کند.

سندرم ترنر در دختران

سندرم ترنر یک نوع ناهنجاری کروموزومی است که در حدود ۱ مورد از هر ۳۰۰۰ نوزاد دختر دیده می‌شود و با فقدان یک کروموزوم X مشخص می‌شود. این سندرم ممکن است با نارسایی مادرزادی تخمدان، تکوین ناقص یا کمتر از طبیعی بافت (هیپوپلازی) دستگاه تناسلی، ناهنجاری‌های قلبی عروقی، کوتولگی، کوتاه بودن استخوان‌های کف دست، پستان‌ها، رحم و مهبل تکامل نیافته دیده می‌شود. همچنین، درجات متوسطی از اختلالات فراگیری نیز شایع است. علائم دیگر این سندرم ممکن است شامل کوتاهی گردن، کوچکی فک، التهاب گوش میانی، کاهش شنوایی حسی عصبی، پتوز، تنبلی چشم، خال‌های متعدد، بیماری‌های خودایمنی تیرویید و مشکلات بینایی- فشایی باشد.

درمان هر یک از علایم و نشانه‌های سندروم ترنر بسته به نوع آن‌ها انجام می‌شود. مشکل درمانی کوتاهی قد در کودکان مبتلا به این سندرم همچنان به چالش‌های خود ادامه می‌دهد و به ندرت، در صورت عدم درمان، قد بیمار از ۱۵۰ سانتی متر بلندتر می‌شود. دوز بالای هورمون رشد نوترکیب می‌تواند تحریک رشد در کودکان مبتلا به سندرم ترنر ایجاد کند و می‌توان از آن به تنهایی یا همراه با دوزهای پایین استرویید آنابولیک مخصوصی به نام اُکساندرولون استفاده کرد.

برای آشنایی با ” درمان ناباروری ” بر روی لینک کلیک کنید.

منبع: کتاب بیماری های غدد