سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر

سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) شایع ترین اختلال کروموزومی همراه با اختلال عملکرد بیضه و ناباروری مردان است و از هر ۱۰۰۰ نوزاد پسر، یک نفر به آن مبتلا می شود. فرم کلاسیک این سندرم (۴۷, XXY) در اثر جدانشدن میوزی کروموزوم های جنسی در حین گامتوژنز ایجاد می شود.

علایم سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر از طریق وجود بیضه های کوچک، ناباروری، ژینکوماستی (بزرگی پستان)، ابعاد بدنی خواجگی و مردنمایی ضعیف در فنوتیپ مذکر شناخته می شود در موارد شدید، پیش از بلوغ، بیضه ها کوچک هستند یا در زمان بلوغ، اختلال آندروژنیزاسیون و ژینکوماستی وجود دارد. ممکن است تأخیر در تکامل و ناتوانی در فراگیری از علائم سندرم کلاین فلتر باشد. در سنین بالاتر ویژگی های خواجگی یا ناباروری سبب تشخیص سندرم کلاین فلتر می شوند. بیضه ها کوچک و سفت هستند و اسپرم تولید نمی کنند. موهای صورت و زیر بغل کمتر از طبیعی هستند. کاهش میل جنسی، بلندی قد و افزایش طول ساق، کاهش طول آلت، افزایش خطر ایجاد تومورهای پستان، اشکالات فراگیری، چاقی و وریدهای واریسی از سایر ویژگی های این سندرم به شمار می آیند.

علت سندروم کلاین فلتر

کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود، خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد می شود.

درمان سندرم کلاین فلتر

تشخیص سندرم کلاین فلتر از طریق تعیین افزایش غلظت FSH و LH پلاسما و کاهش تستوسترون صورت می گیرد. درمان سندرم کلاین فلتر عبارت است از استفاده از آندروژن های مکمل که البته این درمان، ویریلیزاسیون، میل جنسی، انرژی و معدنی شدن استخوانی را بهبود می بخشد، ولی ممکن است بزرگی پستان (ژینکوماستی) را بدتر کند. ژنیکوماستی هایی را که موجب بدشکلی پستان می شوند باید با جراحی کوچک کرد.

همان طور که می دانید، تعداد کروموزوم های هر سلول انسان ۴۶ عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های کروموزومی را ایجاد می کند.

یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر می باشد. فرمول کروموزمومی انسان سالم به صورت xy در مردان و xx در زنان است، اما مردان مبتلا به این سندروم دارای فرمول کروموزومی (xxy) می باشند.
از هر ۱۰۰۰ نوزاد پسر، تنها یک پسر به سندرم کلاین فلتر مبتلا می شود. زمانی که سن خانمی موقع بارداری ۳۵ سال به بالا باشد، بروز این سندروم بیشتر می شود. مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواند تاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد.

شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.

استفاده از این روش درمانی به پسربچه های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تاثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.

متاسفانه استفاده از این روش درمان سندرم کلاین فلتر و ناباروری مردان ممکن است در بهبود باروری فرد اثر مطلوبی نگذارد. بنابراین باید فرد مبتلا روش های درمانی را اجرا کند.

سندرم ترنر در دختران

سندرم ترنر نوعی ناهنجاری کروموزمی است که ۱ مورد از هر ۳۰۰۰ نوزاد دختر دیده و با فقدان یک کروموزم X مشخص می شود. نارسایی مادرزادی تخمدان، تکوین ناکامل یا کمتر از طبیعی بافت (هیپوپلازی) دستگاه تناسلی، ناهنجاری های قلبی عروقی، کوتولگی، کوتاه بودن استخوان های کف دست، پستان ها، رحم و مهبل تکامل نیافته دیده می شود. درجات متوسطی از اختلالات فراگیری شایع است. کوتاهی گردن، کوچکی فک، التهاب گوش میانی، کاهش شنوایی حسی عصبی، پتوز، تنبلی چشم، خال های متعدد، بیماری های خود ایمنی تیرویید و مشکلات بینایی- فشایی از سایر علایم این سندرم هستند.

درمان هر یک از علایم و نشانه های سندروم ترنر بر حسب نوع آن ها صورت می گیرد. مشکل درمانی کوتاهی قد در کودکان مبتلا به این سندرم همچنان به قوت خود باقی است و به ندرت در صورت عدم درمان، قد بیمار از ۱۵۰ سانتی متر بلندتر می شود. دوز بالای هورمون رشد نوترکیب باعث تحریک رشد در کودکان مبتلا به سندرم ترنر می شود و می توان از آن به تنهایی یا همراه با دوز های پایین استرویید آنابولیک مخصوصی به نام اُکساندرولون استفاده کرد.

برای آشنایی با ” درمان ناباروری ” بر روی لینک کلیک کنید.

منبع: کتاب بیماری های غدد