تشخیص های افتراقی هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال
در جنس زن |
در جنس مرد |
مصرف داروهایی با خاصیت آندروژنی توسط مادر در سه دهه نخست بارداري وجود تومورهاي مولد آندروژن(هورمون مردانه) در مادر وجود تومورهاي آدرنال یا تخمدان در شیرخوار فقدان مادرزادي آدرنال خونریزي در غده آدرنال در هنگام تولد پرمویی |
بلوغ زودرس واقعی(CPP) تومورهاي محرك غدد جنسی در کبد و مغز تومورهاي سلولهاي لیدیگ بیضه هیپوپلازي مادرزادي آدرنال خونریزي در غده(آدرنال) در هنگام تولد |
تشخیص بر اساس یافته های آزمایشگاهی
توجه کنید که در همه انواع هیپرپلازي مادرزادي غده آدرنال کورتیزول کاهش پیدا میکند اما مینرالوکورتیکویید (آلدوسترون) و یا آندروژنها(هورمونهای مردانه) بسته به نوع هیپرپلازي مادرزادي غده آدرنال ممکن است کاهش و یا افزایش پیدا کنند.
بنابراین براساس تظاهرات بالینی ونتایج آزمایشگاهی می توان انواع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یا CAH، شامل کمبود 21هیدرکسیلاز،کمبود11-بتا هیدروکسیلاز،کمبود17-آلفاهیدرکسیلاز ،کمبود 3بتاهیدروکسی استرویید دزهیدرژناز وغیره را از هم افتراق داد.
ممکن است براي تعیین جنسیت کروموزومی از کشت کروموزومی و براي بررسی غدد جنسی از سونوگرافی و یا لاپاروسکوپی استفاده شود. سونوگرافی دستگاه تناسلی نیز براي تعیین وضعیت آناتومی واژن و دستگاه تناسلی استفاده میشود. با توجه به بروز تغییراتی درسرعت رشد و بلوغ این بیماران سن استخوانی میتواند راه حل مناسبی براي ارزیابی وضعیت رشد و بلوغ نسبت به سن تقویمی بیمار باشد.