تشخیص ابهام تناسلی در نوزادان

۴ مهر ۱۳۹۲

خانه » تعیین جنسیت و ابهام تناسلی » تشخیص ابهام تناسلی در نوزادان

[sbu_post_image]

درابتدا بايستي مشخص نمود كه ژنيتال مبهم (ابهام تناسلی) بصورت يك پديده جداگانه اتفاق افتاده يا اينكه قسمتي از يك سندروم ژنتيكي مي باشد مثلاً در مواردي كه ابنرماليته هاي متعدد وجود دارد همراه با ژنيتال مبهم تشخيص بطرف سندروم هاي ژنيتيكي بايستي معطوف شود و شامل ابنرماليته هاي كروموزومي منوژنيك و يا اسپوراديك است و بعضي از اين سندروم ها دردوره نوزادي كشنده مي باشد . و اگر ابنرماليته ژنيتال تنها مشكل نوزاد است به سه سوال اساسي بايد پاسخ داده شود.

1- تعيين جنسيت از نظر كروموزومي

2- تعيين نوع گوناد(بیضه یاتخمدان)

3- تعيين نماي ظاهري نوزاد(دستگاه تناسلی خارجی)

جنسیت کروموزومی

با آناليز كروموزومي مشخص مي گردد كه در عرض 48 تا 72 ساعت جنسيت نوزاد را مي توان تعيين كرد، بار بادي ارزش زيادي ندارد.

جنسیت ازنظر بیضه یا تخمدان بودن

براي بررسي جنسيت گونادال ممكن است با معاينه فيزيكي به تشخيص برسيم اگر توده اي درناحيه اينگواينال يا اسكروتال لمس شود اين توده بیضه است البته به ندرت.

تخمدان درخارج حلقه اينگواينال لمس مي شود ولي هيچوقت درچين لابيو اسكروتال نيست. همينطور اگر يك گوناد لمس بشود احتمالاً نقص اوليه دراستروئيدوژتز نيست. راه تشخيصي ديگر در تعيين گونادال sex سونوگرافي است و بيشتر براي تعيين وجود ساختمانهاي رحم وتخمدانها بكار مي رود. در صورتيكه مجاري رحم و تخمدان ها وجود داشت بطور حتم مي توان گفت كه MIF (فاکتور مهارکننده ساختمانهای رحم وتخمدانها) وجود ندارد بعلاوه بافت بیضوی فعال هم وجود ندارد وليكن سونوگرافي درتعيين محل و جايگزيني غده جنسی ياتعيين نوع گوناد (غده جنسی) كمك نمي كند.

قطعي ترين راه تعيين گونادال سكس ديدن و بيوپسي گوناد است و آخرين اقدام تشخيصي است زمانيكه راههاي ديگر كمك كننده نباشد.

phenotypical sex

براي بررسي نماي ظاهر (فنوتيپ) اقدامات آزمايشگاهي لازم است و اندازه گيري سطح هورمونها هم لازم است.

اگر قدم اول تشخيصي برداشته شده يعني در يك نوزاد با ژنيتال مبهم مواجه هستيم و يا اينكه در سونوگرافي رحم و ضمائم آن مشاهده شده تشخيص هاي احتمالي زير مطرح مي شود.