بیماری ویلسون در بیماری های متابولیک ارثی

[sbu_post_image]

بیماری ویلسون یک بیماری مادرزادی است که به دلیل اختلال در نقل و انتقال فلز مس در بدن رخ می دهد. در این بیماری یک ژن ایراد پیدا می کند و باعث می شود که دفع مس از کبد به داخل صفرا دچار اختلال شود و به این ترتیب مس زیادی در کبد و مغز تجمع می کند. بیشتر مبتلایان به این بیماری دچار اختلالات روانی می شوند. این اختلالات به صورت افسردگی، حساسیت بیش از حد و گاهی از دست دادن کنترل احساسات تظاهر می کند. به این ترتیب نوجوان یا جوانی که دارای مشکلات جدید روحی و همزمان دچار اختلالات عصبی ـ عضلانی و علاوه بر آن، دارای اختلال کبدی است، احتمال ابتلای او به بیماری ویلسون بیشتر است.

علایم بیماری ویلسون

اختلال کبد در ویلسون با زردی، ورم شکم و بزرگی کبد خود را نشان می دهد و از بسیاری جهات شبیه بیماری هپاتیت ویروسی است.

بزرگي و التهاب كبد، نارسايي مزمن كبد، تورم شكم، زردي، ورم اندام‌ها، خونريزي داخل مري و مشكل در انعقاد خون از جمله نشانه‌هاي اين بيماري است. از علائم ديگر بيمار دچار اختلالات حركتي و شناختي، لرزش دست، اختلال در صحبت كردن، مشكلات تحصيلي، اختلال در نوشتن، اختلالات رفتاري و رواني مثل تحريك‌پذيري و مشكلات خلقي بخصوص در دوران نوجواني، دشواري در بلع، سردرد و تشنج باشد. اختلالات در سيستم غدد ترشحي بدن، درد‌هاي مفاصل، تشكيل حلقه اطراف قرنيه، نارسايي كليه، كم‌خوني، اختلالات قاعدگي، سقط مكرر، به تاخير افتادن بلوغ و حتي گاهي درگيري قلب از ديگر نشانه‌هاي اين بيماري است.

تشخیص و درمان بیماری ویلسون

اين كه ويلسون زودهنگام تشخيص داده شود در كنترل آن نقشي تعيين‌كننده دارد، چرا كه ممكن است در صورت تشخيص ديرهنگام، بيماري پيشرفت كند و باعث نارسايي سريع كبدي شود و دردسري جدي براي بيمار ايجاد كند. در صورت تشخيص بموقع و آغاز درمان، اختلالات عصبي، رواني و كبدي بتدريج بهبود مي‌يابند.

اين بيماري بدون درمان كشنده است. درمان بايد در تمام مدت عمر ادامه يابد. مرحله اول درمان شامل تخليه ميزان مس رسوب يافته در بافت‌ها و مرحله دوم شامل جلوگيري از رسوب مجدد مس است. مهم اين است كه درمان در هيچ شرايطي نبايد متوقف شود و بيماراني كه خودسرانه دارو را قطع مي‌كنند در خطر ايجاد نارسايي حاد كبد قرار مي‌گيرند.

 منبع: بیتوته ، روزنامه آفرینش

دکتر منشادی
دکتر منشادی

فوق تخصص غدد،‌متابولیسم و رشد کودکان

دیگر مقالات

مشاوره رایگان افزایش طول آلت تماس و مشاوره