[sbu_post_image]
در اين بيماري ها اختلال يك ژن موجب مي شود كه سوخت وساز مواد غذايي در بدن ناقص صورت گرفته در نتيجه انرژي مورد نياز بدن تأمين نشود. انرژي كه براي اندام هاي حياتي بدن (نظير مغز) يك نياز ضروري است.
سوخت و ساز ناقص مواد غذايي منجر به توليد مواد سمي مي شود كه علاوه بر مغز، اندام هاي ديگر را تحت تأثير قرار مي دهد. اندام هايي چون كبد، كليه، چشم (نابينايي)، گوش (كري). همچنين عنوان مي شود بسياري از موارد مرگ ها و سكته هاي ناگهاني و يا مشكلات عضلاني در سنين جواني مي توانند ناشي از اين بيماري ها باشند. چرا كه شايع ترين علائم اين بيماري ها علائم عصبي هستند كه در بيشتر مواقع به صورت تشنج و صرع بروز مي كنند.
بیماری های ناشی از بیماری های متابولیک ارثی
اگرچه شدت اين بيماري‌ها مختلف است ولي علايمي مانند مسموميت به صورت استفراغ‌هاي تكرار شونده، علايم كبدي، عقب ماندگي- ذهني، سنگ‌هاي ادراري، فلج‌هاي عضلاني و علايم چشمي مانند آب مرواريد و آب سياه و حتي گاهي اوقات مشكلات قلبي يا خطر مرگ ايجاد مي‌كند.
اما بايد به اين نكته توجه نمود كه مهم‌ترين علامت اين گروه از بيماري‌ها اين است كه كودكان مبتلا در بدو تولد سالم هستند.
به دليل شايع بودن ازدواج‌هاي فاميلي در ايران، تقريبا از هر 1500 نوزاد، يكي دچار بيماري‌هاي متابوليك ارثي است كه به دليل عدم تشخيص به موقع، در آينده مي‌تواند با عوارض شديدي روبه‌رو شود.
منبع: موسسه فرهنگی دنیای تغذیه و سلامت
