بیماری های ذخیره ای گلیکوژن

[sbu_post_image]

قند گلوکز به شکل پلیمری به نام گلیکوژن در عضله و کبد ذخیره می شود.این پلیمر به عنوان مخزن انرژی عمل میکند. يک گروه از بيمارى‌هاى متابوليکى سرشتى که به ارث مى‌رسند و علامت مشخصهٔ آنها انباشت غيرطبيعى گليکوژن در کبد و ساير بافت‌ها مى‌باشد. اين حالت به‌خاطر کمبود در يکى از چندين آنزيم درگير در تبديل داخلى گليکوژن و گلوکز مى‌باشد. درنتيجه سطوح طيبعى قند خون حفظ نمى‌گردد.

هيپوگليسمى متعاقب حتى دوره‌هاى کوتاه مدت ناشتائى مى‌تواند قابل توجه باشد و معمولاً با اسيدوز لاکتيک همراه است. تظاهرات بالينى ناشتائى مى‌تواند قابل توجه باشد و معمولاً با اسيدوز لاکتيک همراه است. تظاهرات بالينى ناشتائى شامل هپاتومگالى و سيروز کبدي، ناتوائى براى رشد، تشنج و آتروفى عضلاتى باشد.

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن و هیپوگلیسمی

در بیماری های ذخیره گلیکوژن (GSDs) به جهت اختلالات مختلف مادر زادی آنزیم های دخیل در سنتز و تجزیه گلیکوژن ، این ماده در مقادیر اضافی در عضلات اسکلتی ،عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.علاوه بر این بدلیل انسداد متابولیسمی ، گلیکوژن به عنوان یک منبع طبیعی گلوکز در دسترس قرار نمی گیرد.این امر می تواند منجر به هیپوگلیسمی ، نقص عملکرد کبد و ناهنجاری های نورولوژیک گردد. در هر یک از شش نوع اصلی GSD یک نقص آنزیمی اختصاصی درگیر کننده یکی از مراحل مسیرهای متابولیسمی سنتز یا تجزیه گلیکوژن وجود دارد.انواع مختلف را می توان بر اساس اینکه اساساً کبد یا عضله را مبتلا می کنند گروه بندی کرد.هر شش نوع به صورت بیماری های اتوزومی مغلوب به ارث می رسند، هر چند واریانت هایی از فسفریلاز کبدی وجود دارد که ، وابسته به X هستند.

منبع: ویستا ، اولبن پایگاه تخصصی ژنتیک در ایران