[sbu_post_image]
این بیماری، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری IVA نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. این بیماران، توانایی هضم اسید آمینه لوسین را ندارند.
اختلالات مرتبط با اسیدهای ارگانیک، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیمها است. برای اینکه بدن بتواند از پروتئینهای موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیمها ضروری است. به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیمها، اختلالات مرتبط با اسیدهای ارگانیک ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب پروتئینهای موجود در مواد غذایی را ندارند که این عامل باعث افزایش سطح برخی مواد سمی و مضر در خون و ادرار و در نتیجه ایجاد مشکلات جسمی و ذهنی در آنها می شود. علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.
عوارض ایزو والریک اسیدمی
تاثیر این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است. این بیماری دارای دو فرم مختلف است. حدوداً نیمی از مبتلایان، اولین علایم بیماری را در اولین روزهای پس از تولد نشان می دهند. شکل دیگر بیماری که فرم مزمن/ متناوب نامیده می شود در دوران کودکی بروز می کند.
پیشگیری از ایزو والریک اسیدمی
در برخی کودکان مبتلا به IVA حتی یک بیماری مختصر همچون سرماخوردگی و آنفلوآنزا، می تواند منجر به بحران متابولیکی شود. برای پیشگیری از هر مشکلی، به محض اینکه کودکتان علایمی مانند، کاهش اشتها، تب، استفراغ، اسهال، عفونت یا هرگونه علایم بیماری را داشت، فورا با پزشک تماس بگیرید. کودکان مبتلا به IVA در هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای حاوی کربو هیدرات مصرف کنند، در غیر این صورت ممکن است دچار بحرانهای متابولیکی شوند. همچنین در کودکان بیمار، مصرف پروتئین باید شدیدا محدود شود. بسیاری از کودکان مبتلا به IVA در طول هر دوره بیماری نیازمند به درمان در بیمارستان خواهند بود، تا از بروز هر گونه مشکل جسمی در آنها جلوگیری شود.
منبع: آزمایشگاه تشخیص طبی پردیس
