نوشته‌ها

درمان بیماری های متابولیک ارثی

post_image

به محض مشاهده علایم و نشانه های بیماری متابولیک ارثی ، بررسی باید شروع شود . از نظر آزمایشگاهی وجود هیپوگلیسمی ، اسیدوز متابولیک ، افزایش آمونیاک خون می توانند بیانگر وجود بیماری متابولیک ارثی با شند . والدین و طبیب ممکن است متوجه وجود بوی نامطبوع در ترشحات بدن شیرخوار شوند .
علایم بیماریهای مابولیک ارثی در نوزاد می تواند درسیستم عصبی مرکزی ، کبد ، چشم ، خون ، عضلات و گوارش تظاهر نماید .

علایم بیماری های متابولیک ارثی درکودکان بزرگتر

درسنین بالاتر کودکان مبتلا به بیماری متابولیک ارثی ممکن است با حملات استیوپور(شبه کما) ، لتارژی(خواب آلودگی) ، استفراغ ، FTT و بزرگی کبد و طحال مراجعه نمایند . ماکروسفالی(بزرگی سر) ، میکروسفالی(سر کوچک) ، هیپوتونی عضلات ، هیپرتونی عضلات و اسپاسیته(سفتی عضلات) ، تشنج و سایر اختلالات حرکتی می توانند نشان بیماریهای متابولیک ارثی می باشند .
قیافه خشن(صورت عبوس کودک) ، تغییرات چشمی مانند کدورت قرینه و علایم پوستی از سایر علایم بیماریهای متابولیک ارثی هستند .

اهمیت درمان زودرس بیماری های متابولیک ارثی

ممکن است درمان اضطراری و غیر اختصاصی قبل از تشخیص قطعی، فردبیمار نیازداشته باشد .
استفاده از ویتامین های گروه، بیکربنات سدیم داروهای ضد تشنج سنتی ، استفاده از سرمهای قندی می توانند نجات بخش باشند .

درمان دراز مدت بیماری های متابولیک ارثی

درمانهای نظیر محدودیت پروتئین ، اجتناب از گرسنگی طولانی مدت ، تجویز کوفاکتور کماکان دارای جایگاه هستند . درمانهای جدید نظیر جایگزینی آنزیم و یا پیوند دربعضی از بیمارهای حیات بخش بوده اند . ژن درمانی روز به روز دربیماریهای متابولیک ارثی جایگاه خاصی را به خود اختصاص می دهد و مشاوره ژنتیک و اقدامات تشخیصی قبل از تولد از مراقبتهای اساسی برای خانواده های را دارای فرزند با بیماری متابولیک ارثی هستند.

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد وبیماریهای متابولیکی
بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

روش تشخیص بیماری های متابولیک ارثی

post_image

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند.

در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. وی تأخیر در تشخیص و درمان را خطرناک دانست و گفت به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.

غربالگری و تشخیص زودرس در شیر خواران بدون علامت

اساس آزمونهای غربالگری مشخص کردن موارد مبتلا به بیماری با مارکرهای بیولوژیک قبل از بروز تظاهرات بالینی است . تستهای غربالگری باید دارای قدرت پیش گویی بالا باشند . اقدام توصیه شده فعلی حول محور غربالگری برای نوزادان بدون علامت ، پی گیری یافته های آزمایشگاهی غیر طبیعی ، اقدام برای بیماریهای علامت دار غربالگری نشده و درمان سریعتر بیماران می باشد.

روش تشخیص تاندم S یا اسپکترومتری انبوه پشت سر هم

با این روش بصورت کلی می توان آمینواسیدوپاتی ها ، نقائص سیکل اوره ، ارگانیک اسیدمی ها و اختلال متابولیسم اسیدهای چرب را تشخیص داد . تشخیص زود هنگام این بیماریها کمک شایانی به کاهش مرگ و میر مبتلایان نموده است.

تشخیص زودرس در شیرخواران علامت دار

درعرض چند روز یا چند هفته شیر خواری که قبلاً طبیعی بوده است ممکن است علامت دار شده و تابلوی واضح یک بیماری متابولیک ارثی را نشان دهد .
اگر چه کودک مبتلا به بیمار متابولیک ارثی می تواند علایم متفاوت داشته باشد ولی عموماً با لتارژی(خواب آلودگی) ، کاهش میل به شیر خوردن ، تاکی پنه(تنفس سریع بعلت اسیدوز ) و کاهش پرفوزیون(خون رسانی بافتی) و تشنج تظاهر می کند . با پیشرفت بیمار علایمی همچون استوپور(خواب آلودگی) ، کما ، تغییرات تون عضلات ( هیپو یا هیپرتونیسیته ) و وضعیت اوپیستتونوس(شبیه حالت کزاز) و آپنه (قطع تنفس) ممکن است بروز نماید .

تهیه وتنظیمدکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علایم آزمایشگاهی بیماری های متابولیک ارثی

post_image

اختلالات متابولیک مادرزادی به تنهایی بیماریهای نادری هستند اما در مجموع نسبتا شایع بوده و از هر ۵۰۰ تولد زنده ۱ نفر را مبتلا می کند. اهمیت تشخیص انواع بیماری متابولیک ارثی در این است که علائم آنها کاملا غیر اختصاصی بوده، اغلب با سایر بیماریهای شایع مانند سپسیس اشتباه می شوند و در صورت تاخیر در تشخیص زودرس موجب صدمات جبران ناپذیر جسمی و ذهنی و حتی مرگ کودک میشوند .

تهوع و بالا بودن اسید خون که به‌صورت دوره‌ای در کودک تکرار می‌شود، از علائم بیماری‌های متابولیک است.

برای آشنایی با دیگر علایم بیماری های متابولیک ارثی، اینجا را کلیک کنید.

بیماری‌های متابولیک بیماری‌هایی وسیع و با علائم گسترده است و شامل قسمتی از بیماری‌ها در حیطه کودکان است که مربوط به سوخت و ساز یا به عبارت دیگر “متابولیسم” بدن است.

علائم آزمایشگاهی اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات آزمایشگاهی که شک به بیماری متابولیک ژنتیکی را بر می انگیزد.

  • کاهش PHخون یا اسیدوز
  • افزایش آمونیاک خون
  • کاهش قند خون توجیه نشده
  • اختلال تستهای کبدی ونارسایی کبد
  • نارسایی کلیه واختلال در آزمایشات کلیه
  • کاهش گلبولهای سفید خون وکم خونی
  • وجود مواد احیا کننده درادرار

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

نشانه ها و علایم بیماری های متابولیک ارثی

post_image

بیماریهای متابولیک ارثی همواره از موضوعات چالش دار و بحث انگیز پزشکی بوده است تعداد بیماریهای متابولیک ارثی زیاد و شیوع برخی از انواع آن به حدی نادر است که ممکن است بعضی از پزشکان در طول مدت دوره خدمت خود حتی یکی از آنها را مشاهده نکنند .
به طور متوسط شیوع هر یک از این بیماریها به تنهایی حدود یک در صد هزار تولد زنده است ولی روی هم رفته شیوع این بیماریها یک در ۱۵۰۰ نفر است .
باید توجه داشت که حدود ۵۰۰ نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که ۳۰ نوع آن در ایران شایع است. پیشرفت تکنولوژی و دانش روز افزون ما از ژنوم انسانی باعث تغییرات وسیع در تشخیص، تقسیم بندی و درمان بیماریهای متابولیک ارثی شده است .
بعلت این تغیرات تشخیص و درمان بعضی از بیماریهای متابولیک ارثی راحت تر و سریعتر صورت می گیرد . برای پزشکان عمومی و خانواده مهم است که بدانند چه هنگام به وجود بیماری متابولیک ارثی شک نمود و بیمار را جهت بررسی به مراکز تخصصی ارجاع نمایند .

علایم بیماری های متابولیک ارثی

در موارد زیر باید به وجود هر گونه بیماری متابولیک ارثی در نوزاد تازه تولد یافته و یا شیرخوار شک نمود:
اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیر اختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است:

  • خواب آلودگی
  • ضعف وبی حالی
  • استفراغ مکرر
  • هر گونه تاخیر تکاملی
  • افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
  • خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
  • تشنجی که به قند وکلسیم جواب ندهد.
  • تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
  • بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
  • رنگ خاص پوست وموی بدن به قسمی که شبیه والدین نباشد.
  • سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
  • سابقه هر گونه مرگ زود رس توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار

تهیه وتنظیمدکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد