نوشته‌ها

درمان جراحی ابهام تناسلی در هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

post_image

در نوعی از بیماری هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال از دست رفتن نمک دیده نمی شود و تنها ابهام تناسلی در نوزادان دختر مشاهده می شود که البته شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. این افراد در دوران نوزادی مشکلاتی چون مبتلایان به نوع از دست دهنده نمک را ندارند. اما در این افراد افزایش فعالیت آندروژن ها و رشد سریع در دوران کودکی در دختران و پسران، و همچنین کامل شدن زود رس اندام های حنسی همراه با رشد زودهنگام مو در ناحیه تناسلی مشاهده می شود.

درمان جراحی هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال در دختران

در نوزادان دختر که مبتلا به مبهم بودن اندام تناسلی خارجی هستند درمان جراحی نیز لازم است.

در مواردی که ابهام جنسی  ( دو جنسیتی )شدید باشد، نخستین مرحله جراحی در سن ۲ تا ۶ ماهگی روی روی کلیتوریس و برای ایجاد مهبل انجام میشود. روشهای گوناگونی انجام شده که بهترین آنها برداشتن تنه کلیتوریس و حفظ ظاهر آن میباشد تا در آینده بیمار از نظر فعالیت جنسی با مشکل روبرو نگردد.

مرحله دوم عمل روی مهبل در سنین بلوغ انجام میگیرد. پس از عمل جراحی، احتمال بروز عفونتهای ادراری بیشتر میشود. همچنین پیدایش بافت فیبروز و ایجاد تنگی در مهبل ممکن است نیاز به عمل مجدد داشته باشد.

در پیگیری بیماران برای تعیین کفایت مصرف گلوکوکورتیکوئید از اندازهگیری ۱۷ هیدروکسی پروژسترون استفاده میشود . حفظ ۱۷ هیدروکسی پروژسترون در حد طبیعی فقط با مقادیر زیاد گلوکوکورتیکوئید امکانپذیر است لذا برای جلوگیری از عوارض گلوکوکورتیکوئیدی میزان ۱۷ هیدروکسی پروژسترون را چند برابر حد نرمال نگه میدارند.

برای ارزیابی کفایت مینرالوکورتیکوئید از اندازه گیری رنین پلاسما استفاده میشود که بایستی آنرا در حد طبیعی ولی نه کاملاً پایین حفظ کرد.

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص-غدد متابولیسم ورشد

برگرفته از کتاب مرجع طب غدد ویلیامز وکتاب مرجع نلسون ۲۰۱۱



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

دوجنسی کاذب زنانه

post_image

در اثر مواجهه جنین مؤنث در هفته۸تا۱۲دوره جنینی با آندروژن(هورمون مردانه) بوجود میآید. درجه ابهام تناسلی بستگی به مرحله تمایز جنسی دارد که مواجهه با آندروژن اتفاق افتاده است. بعد از هفته دوزادهم جنینی که واژن از سینوس ادراری تناسلی جدا شده است، آندروژن فقط باعث بزرگی کلیتوریس میشود.

علل دوجنسی کاذب زنانه

علل دوجنسی کاذب زنانه عبارتند از:

۱) هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(بزرگ شدن مادرزادی غده فوق کلیوی) : کمبود ۲۱ –هیدروکسیلاز(شایعترین علت)، کمبود ۱۱بتاهیدروکسیلاز ، کمبود ۳ بتا هیدروکسی استروئیددهیدروژناز)فرمهایی که با افزایش تولید آندروژن همراه هستند)
۲) کمبود آروماتاز جفتی (آروماتاز آنزیمی است که باعث تبدیل آندروژن به استروژن میشود . لذا در کمبود آروماتازبدلیل عد م تبدیل آندروژن به استروژن ،سطح آندروژن افزایش پیدا میکند)
۳) مصرف و یا تولید آندروژن توسط مادر(مانند تومور ایجاد کننده صفات مردانه در تخمدان)
۴) مقاومت به گلوکوکورتیکوئید(از طریق تولید آندروژن)یعنی سلولهای هدف به کورتیزول پاسخ نمی دهند.
۵) مصرف ترکیبات پروژسترونی در مادر

گرد آوری دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد کودکان
برگرفته از کتب مجع طب غدد بروک وکتاب مرجع نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علل ژنتیکی دستگاه تناسلی مبهم

post_image

زمانى که جنسیت یک کودک در بدو تولد نامشخص باشد، و نتوان دختر یا پسر بودن نوزاد را دقیقاً معین کرد، گفته مى شود که کودک داراى ابهام دستگاه تناسلى است، این امر مى تواند براى والدین ضربه سختى به حساب آید.

اگر در خانواده ای سابقه فامیلی موارد زیر وجود داشته باشند، خطر داشتن نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم در آن خانواده بیشتر است:

  • مرگ با علت نامعلوم در دوران شیرخوارگی
  • ناباروری در خانم و یا فقدان پریود در خانم همراه با افزایش موهای صورت: هر خانمی مبتلا به افزایش شدید موهای صورت باشد باید قبل از اقدام به حاملگی تحت بررسیهای لازم و درمان قرار گیرد.
  • اختلالات دستگاه تناسلی
  • اختلال در تکامل فیزیکی در هنگام بلوغ
  • پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه

اگر هر مرد یا زنی یکی از موارد بالا در فامیل آنها وجود داشته باشد، باید قبل از بچه دار شدن با پزشکان مشورت نماید.

منبع: بیتوته



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علل ابهام تناسلی در نوزادان دختر

post_image

اختلال در تکامل جنسی یکی از مشکل ترین مواردی است که پزشک با آن مواجهه می شود. اختلال در تکامل جنسی سبب ابهام دستگاه تناسلی خارجی در موقع تولد شده طوریکه جنس بچه (پسر یا دختر بودن) به راحتی قابل تشخیص نیست. با پیشرفتهای علم پزشکی تشخیص سریع و دقیق این بیماری میسر شده است. این بیماری را باید هر چه زودتر تشخیص داد و جنس بچه را مشخص نمود و درمانهای لازم را شروع کرد. در تعیین جنس این بچه ها باید حداکثر دقت را نمود تا بعدها در زندگی مشکل پیدا نکنند.

علل دستگاه تناسلی مبهم در جنین دختر

یکی از دلایل ابهام در دستگاه تناسلی نوزاد دختر، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه که در آن غدد فوق کلیه مقادیر زیادی هورمون مردانه تولید کرده و سبب دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر می شوند.

دلیل دیگر ابهام تناسلی در نوزادان دختر قرار گرفتن نوزاد در معرض هورمونهای مردانه در داخل رحم: بعضی از داروها سبب تولید هورمونهای مردانه در بدن می شوند و یا اینکه خودشان خاصیت هورمون مردانه دارند. اگر این داروها در دوران حاملکی توسط مادر مصرف شوند خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. به عنوان مثال می توان از پروژسترون نام برد که اکثرا توسط خانمها در اوایل حاملگی برای پریود شدن تزریق می شود. اگر خانمی حامله باشد با تزریق پروژسترون پریود نخواهد شد ولی خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. پروژسترون خاصیت هورمون مردانه دارد.

منبع: بیتوته



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علت ابهام دستگاه تناسلى

post_image

علل متفاوتى براى ایجاد دستگاه تناسلى مبهم وجود دارند که شایع ترین آنها را در این مطلب می خوانید. در بسیارى موارد، علت ناشناخته است و بیمارى به طور اتفاقى دیده مى شود. نوزادانى که با ابهام جنسى به دنیا مى آیند، مى توانند در یکى از دسته هاى زیر قرار گیرند:

۱- هرمافرودیسم (دوجنسى) حقیقى

۲- اختلال تکامل غدد جنسى

۳- اختلال تکاملى خالص غدد جنسى

۴- هرمافرودیسم(دو جنسى) کاذب

۵- هیپرپلازى مادرزادى آدرنال (CAH)

۶- تولید بیش از حد هورمون هاى مردانه قبل از تولد

منبع: پزشکی



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

تشخیص و تعیین جنسیت در نوزادان

post_image

اولین اقدام در تشخیص تعیین این مسئله است که آیا اختلال به علت بروز صفات مردانه در یک نوزاد مونث است (آندروژن زیادی) یا ناشی از تکامل ناقص جنسی در نوزادی مذکر( کمی آندروژن) می باشد.گناد هائی که در کانال اینگواینال لمس می شوند تقریبا در تمامی موارد بیضه بوده و نشانه تکامل جنسی ناقص در فرد مذکر هستند.

همچنین فقدان اندام های تناسلی داخلی زنانه(که توسط سونوگرافی مشخص می گردد) نیز نمایانگر ترشح ماده مهار کننده مولرین توسط بیضه جنین می باشد.

تعیین جنسیت نوزاد

تعیین کاریوتیپ گرچه روش مفیدی در تشخیص است ولی فقط یکی از عواملی است که در تعیین جنسیت نوزاد به منظور پرورش او در آینده به کار میرود. اغلب نوزادان مونث با صفات مردانه مبتلا به هیپر پلازی آدرنال بوده و ۹۰% آنان دارای کمبود ۲۱- هیدروکسیلاز می باشند. تشخیص بیماری با اندازه گیری میزان ۱۷-OHP است که بطور معمول صدها برابر میزان طبیعی است. سایر نقایص آنزیمی را نیز می توان با اندازه گیری غلظت استروئیدی که به عنوان سوبسترای آن آنزیم عمل می کند تشخیص داد.

رسیدن به تشخیص دقیق در افراد مذکری که تکامل جنسی ناقص داشته اند مشکل تر است.

اگر هیپر پلازی آدرنال هم وجود داشته باشد ترشح بیش از حدACTH موجب افزایش قابل توجه پیش سازهای استروئیدی خاص در غده آدرنال خواهد شد. اگر نقص محدود به بیوسنتز تستوسترون باشد شاید لازم گردد غلظت تشتوسترون و پیش ساز های آن راپس از تحریک با HCG اندازه گیری نمائیم. بیمارانی که سطح طبیعی تستوسترون دارند یا مبتلا به مقاومت دائمی نسبت به آندروژن ها بوده ویا در یک زمانی بحرانی موفوژنز آنها مختل شده است.

ناهنجاریهای کروموزومی جنسی ممکن است با دیس ژنزی گناد ها و باقی ماندن ساختمانهای مولرین همراه باشد.

منبع: ایران سلامت



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

برخورد با نوزاد دارای ابهام تناسلی

post_image

اهداف عمده مراقبت از شیرخواران شامل تعیین سریع جنسیتی است که کودک را بر اساس آن بزرگ می کنند و همچنین تعیین اختلالات دیگری است که از نظر سلامت کودک حائز اهمیت می باشند (مانند از دست دادن نمک وشوک).

تعیین جنسیت پیش از آن که به کاریوتیپ (ژنی) و بافت شناسی غده های جنسی بستگی داشته باشد، به پیش آگهی اختلال هورمونی اصلی و امکان بازسازی دستگاه تناسلی وابسته است.

رفتار والدین با کودک دارای ابهام تناسلی

صحیح نخواهد بود اگر یک شیرخوار مونث را که به علت هیپر پلازی آدرنال خصوصیات جنس مذکر را پیدا کرده است به عنوان یک پسر تربیت کرد. اگر چنین بیماری توسط عمل جراحی به فرد مونث تبدیل شود، به دلیل آنکه دستگاه تناسلی داخلی او خصوصیات زنانه دارد احتمالا قدرت باروری را خواهد یافت.

همچنین یک نوزاد به ظاهر پسر دارای ژنوتیپ ۴۶xy  که دارای اندام تناسلی خارجی بسیار کوچکی است و با مصرف آندروژن ها تغییری در اندازه آن پیدا نشده است بهتر است با جنسیت مونث بزرگ شود زیرا بازسازی عملکرد دستگاه تناسلی خارجی مذکر با استفاده از روش های جراحی بسیار مشکل است.

گرچه جنسیت نوزاد را باید هر چه سریعتر مشخص کرد ولی نامگذاری را باید تا تعیین جنسیت صحیح به تعویق انداخت.

منبع: ایران سلامت



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

جنسیت نوزادان و ابهام تناسلی

post_image

زمانى که جنسیت یک کودک در بدو تولد نامشخص باشد، و نتوان دختر یا پسر بودن نوزاد را دقیقاً معین کرد، گفته مى شود که کودک داراى ابهام دستگاه تناسلى است، این امر مى تواند براى والدین ضربه سختى به حساب آید.

تعیین جنسیت نوزادان

بر روى بازوى کوتاه کروموزوم X، ژنى وجود دارد به نام SRY که گنادهاى تمایزنیافته را به بیضه تبدیل مى کند. این امر در حدود هفته ششم زندگى جنینى روى مى دهد و منجر به تولد نوزاد پسر مى شود. در عین حال، دستگاه تناسلى زنانه، پسرفت مى کند. با ترشح تستوسترون از بیضه ها، آلت، کیسه بیضه و پیشابراه شکل مى گیرد. بعداً طى ماه هاى هفتم و هشتم باردارى، بیضه ها پایین آمده و وارد اسکروتوم مى شوند.
در غیاب ژن SRY، گناد به تخمدان تبدیل مى شود و در نتیجه نوزاد دختر به دنیا مى آید. دستگاه تناسلى زنانه نیز به نوبه خود شروع به تکامل مى کند و رحم و لوله هاى تخمدان شکل مى گیرند. در عین حال، قسمت هایى که مسئول تولید اعضاى تناسلى مردانه هستند، پسرفت مى کنند.

انواع گوناگونى از عوامل محیطى و ژنتیک مى توانند بر این فرآیند تأثیر بگذارند که نتیجه آن ابهام دستگاه تناسلى خواهد بود. همان گونه که از نام «ابهام دستگاه تناسلى» برمى آید، تعیین جنسیت کودک در این حالت دشوار خواهد بود. در بین عده بسیار کمى از شیرخواران، ابهام دستگاه تناسلى چنان شدید است که امکان تعیین جنسیت در بدو تولد وجود ندارد.

موارد زیر در زمان تولد بسیار شایع تر هستند:

  • نوزاد دختر با یک دستگاه تناسلى که به آلت تناسلى مردانه شبیه است. این امر با تولید بیش از حد هورمون هاى جنسى مردانه روى مى دهد.
  • نوزاد پسر با یک آلت تناسلى که به صورتى غیرمعمول کوچک است و به کلیتوریس دخترانه شبیه است. این امر به دلیل عدم تولید هورمون جنسى مردانه و یا عدم حساسیت به این هورمون ها اتفاق مى افتد.

 

 

 

منبع: پزشکی



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

تشخیص ابهام تناسلی در نوزادان

post_image

درابتدا بایستی مشخص نمود که ژنیتال مبهم (ابهام تناسلی) بصورت یک پدیده جداگانه اتفاق افتاده یا اینکه قسمتی از یک سندروم ژنتیکی می باشد مثلاً در مواردی که ابنرمالیته های متعدد وجود دارد همراه با ژنیتال مبهم تشخیص بطرف سندروم های ژنیتیکی بایستی معطوف شود و شامل ابنرمالیته های کروموزومی منوژنیک و یا اسپورادیک است و بعضی از این سندروم ها دردوره نوزادی کشنده می باشد . و اگر ابنرمالیته ژنیتال تنها مشکل نوزاد است به سه سوال اساسی باید پاسخ داده شود.

۱-      تعیین جنسیت از نظر کروموزومی

۲-      تعیین نوع گوناد(بیضه یاتخمدان)

۳-      تعیین نمای ظاهری نوزاد(دستگاه تناسلی خارجی)

جنسیت کروموزومی

با آنالیز کروموزومی مشخص می گردد که در عرض ۴۸ تا ۷۲ ساعت جنسیت نوزاد را می توان تعیین کرد، بار بادی ارزش زیادی ندارد.

 جنسیت ازنظر بیضه یا تخمدان بودن

برای بررسی جنسیت گونادال ممکن است با معاینه فیزیکی به تشخیص برسیم اگر توده ای درناحیه اینگواینال یا اسکروتال لمس شود این توده بیضه است البته به ندرت.

تخمدان درخارج حلقه اینگواینال لمس می شود ولی هیچوقت درچین لابیو اسکروتال نیست. همینطور اگر یک گوناد لمس بشود احتمالاً نقص اولیه دراستروئیدوژتز نیست. راه تشخیصی دیگر در تعیین گونادال sex سونوگرافی است و بیشتر برای تعیین وجود ساختمانهای رحم وتخمدانها بکار می رود. در صورتیکه مجاری رحم و تخمدان ها وجود داشت بطور حتم می توان گفت که MIF (فاکتور مهارکننده ساختمانهای رحم وتخمدانها)  وجود ندارد بعلاوه بافت بیضوی فعال هم وجود ندارد ولیکن سونوگرافی درتعیین محل و جایگزینی غده جنسی یاتعیین نوع گوناد (غده جنسی) کمک نمی کند.

قطعی ترین راه تعیین گونادال سکس دیدن و بیوپسی گوناد است و آخرین اقدام تشخیصی است زمانیکه راههای دیگر کمک کننده نباشد.

 phenotypical sex

برای بررسی نمای ظاهر (فنوتیپ) اقدامات آزمایشگاهی لازم است و اندازه گیری سطح هورمونها هم لازم است.

 اگر قدم اول تشخیصی برداشته شده یعنی در یک نوزاد با ژنیتال مبهم مواجه هستیم و یا اینکه در سونوگرافی رحم و ضمائم آن مشاهده شده تشخیص های احتمالی زیر مطرح می شود.

انواع C.A.H (بزرگ شدن مادرزادی غده ادرنال)

  • کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز
  • کمبودآنزیم۱۱ β هیدروکسیلاز
  • کمبودآنزیم ۳ β هیدروکسی استروئید هیدروژناژ

مصرف دارو در مادردرحین حاملگی

  • آندروژن
  • پروژسترون

سندروم ژنتیکی همراه با ژنیتال مبهم

تومور آدرنال یا تخمدان در مادر یادر نوزاد

فرم های نادر مثل کمبود آروماتاز جفتی

هرمافرودیسم واقعی (دوجنسی واقعی)

نقص بافت سندروم بیضه های زنانه

عوامل محیطی

 

 

دکتر دهقان منشادی، فوق تخصص تشخیص ابهام تناسلی نوزادان در تهران



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

ابهام تناسلی (ژنیتال) درنوزادان

post_image

وقتی نوزادی با ابهام دستگاه تناسلی متولد می شود اولین سئوال این است که این نوزاد پسر است یا دختر و اگر به راحتی نتوان به این سوال پاسخ داد بعنوان یک اورژانس طبی محسوب می گردد . وظیفه هر پزشک در این شرایط این است که موارد تهدید کننده حیات را سریعاً تشخیص دهد بعلاوه جنسیت نوزاد را هر چه سریعتر مشخص نماید و نگرانی خانواده را ازبین ببرد.

موارد زیر را بعنوان ژنیتال مبهم بایستی درنظر گرفت :

ابهام تناسلی در نوزادان دختر

۱- وجود توده درناحیه اینگواینال(کشاله ران) Inguinal mass

۲- وجود هرنی اینگواینال(فتق ناحیه کشاله ران)

۳- بزرگی کلیتوریس

۴- باز شدن غیر طبیعی مجرای ادرار (به جای نوک آلت درتنه ان قرار گرفته باشد)

۵- چسبندگی لابیواسکروتال (دوطرف دستگاه تناسلی چسبندگی داشته باشد)

ابهام تناسلی در نوزادان پسر

۱- کریپتورکیدیسم (عدم نزول بیضه ها)

۲- هیپوسپادیاس (خروج ادرار از نوک الت نباشد)

۳- عدم لمس گوتاد (عدم لمس بیضه)

۴- اسکروتوم دو شاخه (پوست بیضه دوشاخه)

۵- بازشدن غیر طبیعی مجرای ادراری

دکتر منشادی، متخصص غدد و متابولیسم کودکان در تهران



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد