نوشته‌ها

دوجنسی کاذب مردانه

post_image

در این حالت غدد جنسی کاملاً به صورت بیضه میباشند ولی اندامهای تناسلی داخلی و خارجی به صورت ناکامل به سمت جنس مذ کر تمایزوتا حدودی زنانه هستند .

علل دوجنسی کاذب مردانه

علتهای دوجنسی کاذب مردانه عبارتند از:

  • عدم پاسخ بیضه بهLH و hCGو در نتیجه آپلازی و یا از بین رفتن سلولهای لیدیگ
  • اختلال آنزیمی در مسیر ساخته شدن تستوسترون:
  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال:

کمبود پروتئین استار، کمبود آنزیم ۳ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز، کمبود آنزیم ۱۷ – هیدروکسیلاز، سندرم اسمیت، لملی، اپیتز، کمبود آنزیم ۱۷ – بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز، کمبود آنزیم ۵-آلفا ردوکتاز

  • مقاومت محیطی به آندروژن (سندروم زن های بیضه دار)یا CAIS
  • اختلال درمسیر تکاملی بیضه
  • اختلال در ساخت، ترشح یا پاسخ به هورمون آنتی مولرین(AMH)یا MIS))

اندام تناسلی خارجی تحت تأثیر هورمون دی هیدروتستوسترون به سمت مردانگی متمایز میشود. هورمون تستوسترون در بافتهای هدف تحت تأثیر آنزیمی به نام ۵- آلفا – ردکتاز نوع ۲ به دی هیدروتستوسترون تبدیل میشود. لذا اختلال در این آنزیم نیز باعث ابهام تناسلی در جنس مرد خواهد شد.

تهیه وتنظیم: دکتر سید حسین دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد
برگرفته ازکتاب مرجع طب غدد ویلیامزوکتاب مرجع طب کودکان نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

دوجنسی کاذب زنانه

post_image

در اثر مواجهه جنین مؤنث در هفته۸تا۱۲دوره جنینی با آندروژن(هورمون مردانه) بوجود میآید. درجه ابهام تناسلی بستگی به مرحله تمایز جنسی دارد که مواجهه با آندروژن اتفاق افتاده است. بعد از هفته دوزادهم جنینی که واژن از سینوس ادراری تناسلی جدا شده است، آندروژن فقط باعث بزرگی کلیتوریس میشود.

علل دوجنسی کاذب زنانه

علل دوجنسی کاذب زنانه عبارتند از:

۱) هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(بزرگ شدن مادرزادی غده فوق کلیوی) : کمبود ۲۱ –هیدروکسیلاز(شایعترین علت)، کمبود ۱۱بتاهیدروکسیلاز ، کمبود ۳ بتا هیدروکسی استروئیددهیدروژناز)فرمهایی که با افزایش تولید آندروژن همراه هستند)
۲) کمبود آروماتاز جفتی (آروماتاز آنزیمی است که باعث تبدیل آندروژن به استروژن میشود . لذا در کمبود آروماتازبدلیل عد م تبدیل آندروژن به استروژن ،سطح آندروژن افزایش پیدا میکند)
۳) مصرف و یا تولید آندروژن توسط مادر(مانند تومور ایجاد کننده صفات مردانه در تخمدان)
۴) مقاومت به گلوکوکورتیکوئید(از طریق تولید آندروژن)یعنی سلولهای هدف به کورتیزول پاسخ نمی دهند.
۵) مصرف ترکیبات پروژسترونی در مادر

گرد آوری دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد کودکان
برگرفته از کتب مجع طب غدد بروک وکتاب مرجع نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علایم ابهام تناسلی

post_image

ابهام تناسلی یا اختلال در تمایز جنسی به حالتی گفته میشود که از روی ظاهر اندام تناسلی تشخیص جنسیت فرد مبتلا، آسان نباشد . وجودهرکدام از موارد زیر در بیمار به عنوان ابهام تناسلی در نظر گرفته می شود :
۱٫ پایین نیامدن بیضه ها به شکل دو طرفه (UDT)
۲٫ هیپوسپادیاس پرینه(میان دوراه) همراه با بیضه شکاف دار
۳٫ بزرگی کلیتوریس(قطر بیش از ۷ میلی متر یا طول بیش از ۱۰ میلیمتر)
۴٫ چسبندگی ناحیه خلفی لب تناسلی
۵٫ ظاهر شبیه به جنس زنانه ولی همراه با غده جنسی قابل لمس(با یا بدون فتق مغبنی)
۶٫ عدم تطابق کروموزوم جنسی و اندام تناسلی
۷٫ کوچکی آلت مردانه(طول آلت مردانه کشیده شده در نوزاد ترم(رسیده) کمتر از۲/۵ سانتیمتر) اما کوچکی آلت مردانه بدون هیپوسپادیاس) باز شدن مجرای آلت درتنه آلت (به عنوان ابهام جنسی در نظر گرفته نمی شود.

گرد آوری دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد کودکان
برگرفته از کتب مجع طب غدد بروک وکتاب مرجع نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علل ژنتیکی دستگاه تناسلی مبهم

post_image

زمانى که جنسیت یک کودک در بدو تولد نامشخص باشد، و نتوان دختر یا پسر بودن نوزاد را دقیقاً معین کرد، گفته مى شود که کودک داراى ابهام دستگاه تناسلى است، این امر مى تواند براى والدین ضربه سختى به حساب آید.

اگر در خانواده ای سابقه فامیلی موارد زیر وجود داشته باشند، خطر داشتن نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم در آن خانواده بیشتر است:

  • مرگ با علت نامعلوم در دوران شیرخوارگی
  • ناباروری در خانم و یا فقدان پریود در خانم همراه با افزایش موهای صورت: هر خانمی مبتلا به افزایش شدید موهای صورت باشد باید قبل از اقدام به حاملگی تحت بررسیهای لازم و درمان قرار گیرد.
  • اختلالات دستگاه تناسلی
  • اختلال در تکامل فیزیکی در هنگام بلوغ
  • پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه

اگر هر مرد یا زنی یکی از موارد بالا در فامیل آنها وجود داشته باشد، باید قبل از بچه دار شدن با پزشکان مشورت نماید.

منبع: بیتوته



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علل ژنتیکی ابهام تناسلی در نوزادان پسر

post_image

علل ژنتیکی دستگاه تناسلی مبهم در جنین پسر

اختلال در تکامل بیضه

سندرم عدم حساسیت به هورمون تستوسترون

جهت اطلاع خوانندگان محترم، هورمون تستوسترون بخودی خود فاقد اثر است. این هورمون باید در روی گیرنده های مخصوص هورمون تستوسترون در روی سلولها نشسته و سبب تاثیر خود شود. بنابراین اگر فردی فاقد گیرنده هورمون تستوسترون باشد و یا گیرنده هورمون تستوسترون به این هورمون پاسخ ندهد، علی رغم وجود مقادیر کافی هورمون تستوسترون در بدن جنین پسر، وی مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم خواهد شد.
اگر جنین پسری مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون باشد، کاملا شکل زنانه خواهد داشت. اینگونه افرادیکه از نظر ژنوتیپ مرد هستند ولی از نظر فنوتیپ کاملا زن هستند گاها سبب ایجاد مشکل می شوند.
در سالهای اخیر چند نفر از اینها در المپیک در رشته زنان شرکت کرده اند که بعدا مشخص شده که از نظر ژنی اینها مرد هستند. زنان مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون خودشان یک انجمن دارند و بسیاری از آنها در زندگی خیلی موفق هستند.

فقدان آنزیم ۵ آلفا ردوکتاز

دستگاه تناسلی خارجی بدن تحت تاثیر هورمون دی هیدروتستوسترون شکل می گیرد و ابتدا باید هورمون تستوسترون در بدن توسط آنزیم ۵ آلفا ردوکتاز تبدیل به دی هیدروتستوسترون شود تا بتواند سبب تکامل دستگاه تناسلی خارجی مردانه شود.
هورمون دی هیدروتستوسترون عامل ریزش مو در مردان و زنان است. چون زنان مقادیر خیلی کمی از این هورمون را دارند هیچوقت دچار طاسی نمی شوند. اخیرا چند سالی است که برای جلوگیری از ریزش مو داروئی تجویز می شود که با مهار کردن فعالیت آنزیم ۵ آلفا ردوکتاز میزان هورمون دی هیدروتستوسترون خون را کاهش داده و سبب کاهش ریزش مو می شوند.
این دارو هم توسط مردان و هم توسط زنان استفاده می شود و استفاده از آن بسیار رایج است. اگر خانمی در دوران حاملگی این دارو را مصرف کند خطر تولد جنین پسر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد.

منبع: بیتوته



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علل ابهام تناسلی در نوزادان دختر

post_image

اختلال در تکامل جنسی یکی از مشکل ترین مواردی است که پزشک با آن مواجهه می شود. اختلال در تکامل جنسی سبب ابهام دستگاه تناسلی خارجی در موقع تولد شده طوریکه جنس بچه (پسر یا دختر بودن) به راحتی قابل تشخیص نیست. با پیشرفتهای علم پزشکی تشخیص سریع و دقیق این بیماری میسر شده است. این بیماری را باید هر چه زودتر تشخیص داد و جنس بچه را مشخص نمود و درمانهای لازم را شروع کرد. در تعیین جنس این بچه ها باید حداکثر دقت را نمود تا بعدها در زندگی مشکل پیدا نکنند.

علل دستگاه تناسلی مبهم در جنین دختر

یکی از دلایل ابهام در دستگاه تناسلی نوزاد دختر، پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه که در آن غدد فوق کلیه مقادیر زیادی هورمون مردانه تولید کرده و سبب دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر می شوند.

دلیل دیگر ابهام تناسلی در نوزادان دختر قرار گرفتن نوزاد در معرض هورمونهای مردانه در داخل رحم: بعضی از داروها سبب تولید هورمونهای مردانه در بدن می شوند و یا اینکه خودشان خاصیت هورمون مردانه دارند. اگر این داروها در دوران حاملکی توسط مادر مصرف شوند خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. به عنوان مثال می توان از پروژسترون نام برد که اکثرا توسط خانمها در اوایل حاملگی برای پریود شدن تزریق می شود. اگر خانمی حامله باشد با تزریق پروژسترون پریود نخواهد شد ولی خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. پروژسترون خاصیت هورمون مردانه دارد.

منبع: بیتوته



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علت ابهام دستگاه تناسلى

post_image

علل متفاوتى براى ایجاد دستگاه تناسلى مبهم وجود دارند که شایع ترین آنها را در این مطلب می خوانید. در بسیارى موارد، علت ناشناخته است و بیمارى به طور اتفاقى دیده مى شود. نوزادانى که با ابهام جنسى به دنیا مى آیند، مى توانند در یکى از دسته هاى زیر قرار گیرند:

۱- هرمافرودیسم (دوجنسى) حقیقى

۲- اختلال تکامل غدد جنسى

۳- اختلال تکاملى خالص غدد جنسى

۴- هرمافرودیسم(دو جنسى) کاذب

۵- هیپرپلازى مادرزادى آدرنال (CAH)

۶- تولید بیش از حد هورمون هاى مردانه قبل از تولد

منبع: پزشکی



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

تشخیص و تعیین جنسیت در نوزادان

post_image

اولین اقدام در تشخیص تعیین این مسئله است که آیا اختلال به علت بروز صفات مردانه در یک نوزاد مونث است (آندروژن زیادی) یا ناشی از تکامل ناقص جنسی در نوزادی مذکر( کمی آندروژن) می باشد.گناد هائی که در کانال اینگواینال لمس می شوند تقریبا در تمامی موارد بیضه بوده و نشانه تکامل جنسی ناقص در فرد مذکر هستند.

همچنین فقدان اندام های تناسلی داخلی زنانه(که توسط سونوگرافی مشخص می گردد) نیز نمایانگر ترشح ماده مهار کننده مولرین توسط بیضه جنین می باشد.

تعیین جنسیت نوزاد

تعیین کاریوتیپ گرچه روش مفیدی در تشخیص است ولی فقط یکی از عواملی است که در تعیین جنسیت نوزاد به منظور پرورش او در آینده به کار میرود. اغلب نوزادان مونث با صفات مردانه مبتلا به هیپر پلازی آدرنال بوده و ۹۰% آنان دارای کمبود ۲۱- هیدروکسیلاز می باشند. تشخیص بیماری با اندازه گیری میزان ۱۷-OHP است که بطور معمول صدها برابر میزان طبیعی است. سایر نقایص آنزیمی را نیز می توان با اندازه گیری غلظت استروئیدی که به عنوان سوبسترای آن آنزیم عمل می کند تشخیص داد.

رسیدن به تشخیص دقیق در افراد مذکری که تکامل جنسی ناقص داشته اند مشکل تر است.

اگر هیپر پلازی آدرنال هم وجود داشته باشد ترشح بیش از حدACTH موجب افزایش قابل توجه پیش سازهای استروئیدی خاص در غده آدرنال خواهد شد. اگر نقص محدود به بیوسنتز تستوسترون باشد شاید لازم گردد غلظت تشتوسترون و پیش ساز های آن راپس از تحریک با HCG اندازه گیری نمائیم. بیمارانی که سطح طبیعی تستوسترون دارند یا مبتلا به مقاومت دائمی نسبت به آندروژن ها بوده ویا در یک زمانی بحرانی موفوژنز آنها مختل شده است.

ناهنجاریهای کروموزومی جنسی ممکن است با دیس ژنزی گناد ها و باقی ماندن ساختمانهای مولرین همراه باشد.

منبع: ایران سلامت



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

برخورد با نوزاد دارای ابهام تناسلی

post_image

اهداف عمده مراقبت از شیرخواران شامل تعیین سریع جنسیتی است که کودک را بر اساس آن بزرگ می کنند و همچنین تعیین اختلالات دیگری است که از نظر سلامت کودک حائز اهمیت می باشند (مانند از دست دادن نمک وشوک).

تعیین جنسیت پیش از آن که به کاریوتیپ (ژنی) و بافت شناسی غده های جنسی بستگی داشته باشد، به پیش آگهی اختلال هورمونی اصلی و امکان بازسازی دستگاه تناسلی وابسته است.

رفتار والدین با کودک دارای ابهام تناسلی

صحیح نخواهد بود اگر یک شیرخوار مونث را که به علت هیپر پلازی آدرنال خصوصیات جنس مذکر را پیدا کرده است به عنوان یک پسر تربیت کرد. اگر چنین بیماری توسط عمل جراحی به فرد مونث تبدیل شود، به دلیل آنکه دستگاه تناسلی داخلی او خصوصیات زنانه دارد احتمالا قدرت باروری را خواهد یافت.

همچنین یک نوزاد به ظاهر پسر دارای ژنوتیپ ۴۶xy  که دارای اندام تناسلی خارجی بسیار کوچکی است و با مصرف آندروژن ها تغییری در اندازه آن پیدا نشده است بهتر است با جنسیت مونث بزرگ شود زیرا بازسازی عملکرد دستگاه تناسلی خارجی مذکر با استفاده از روش های جراحی بسیار مشکل است.

گرچه جنسیت نوزاد را باید هر چه سریعتر مشخص کرد ولی نامگذاری را باید تا تعیین جنسیت صحیح به تعویق انداخت.

منبع: ایران سلامت



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

جنسیت نوزادان و ابهام تناسلی

post_image

زمانى که جنسیت یک کودک در بدو تولد نامشخص باشد، و نتوان دختر یا پسر بودن نوزاد را دقیقاً معین کرد، گفته مى شود که کودک داراى ابهام دستگاه تناسلى است، این امر مى تواند براى والدین ضربه سختى به حساب آید.

تعیین جنسیت نوزادان

بر روى بازوى کوتاه کروموزوم X، ژنى وجود دارد به نام SRY که گنادهاى تمایزنیافته را به بیضه تبدیل مى کند. این امر در حدود هفته ششم زندگى جنینى روى مى دهد و منجر به تولد نوزاد پسر مى شود. در عین حال، دستگاه تناسلى زنانه، پسرفت مى کند. با ترشح تستوسترون از بیضه ها، آلت، کیسه بیضه و پیشابراه شکل مى گیرد. بعداً طى ماه هاى هفتم و هشتم باردارى، بیضه ها پایین آمده و وارد اسکروتوم مى شوند.
در غیاب ژن SRY، گناد به تخمدان تبدیل مى شود و در نتیجه نوزاد دختر به دنیا مى آید. دستگاه تناسلى زنانه نیز به نوبه خود شروع به تکامل مى کند و رحم و لوله هاى تخمدان شکل مى گیرند. در عین حال، قسمت هایى که مسئول تولید اعضاى تناسلى مردانه هستند، پسرفت مى کنند.

انواع گوناگونى از عوامل محیطى و ژنتیک مى توانند بر این فرآیند تأثیر بگذارند که نتیجه آن ابهام دستگاه تناسلى خواهد بود. همان گونه که از نام «ابهام دستگاه تناسلى» برمى آید، تعیین جنسیت کودک در این حالت دشوار خواهد بود. در بین عده بسیار کمى از شیرخواران، ابهام دستگاه تناسلى چنان شدید است که امکان تعیین جنسیت در بدو تولد وجود ندارد.

موارد زیر در زمان تولد بسیار شایع تر هستند:

  • نوزاد دختر با یک دستگاه تناسلى که به آلت تناسلى مردانه شبیه است. این امر با تولید بیش از حد هورمون هاى جنسى مردانه روى مى دهد.
  • نوزاد پسر با یک آلت تناسلى که به صورتى غیرمعمول کوچک است و به کلیتوریس دخترانه شبیه است. این امر به دلیل عدم تولید هورمون جنسى مردانه و یا عدم حساسیت به این هورمون ها اتفاق مى افتد.

 

 

 

منبع: پزشکی



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد