نوشته‌ها

درمان جراحی ابهام تناسلی در هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

post_image

در نوعی از بیماری هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال از دست رفتن نمک دیده نمی شود و تنها ابهام تناسلی در نوزادان دختر مشاهده می شود که البته شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. این افراد در دوران نوزادی مشکلاتی چون مبتلایان به نوع از دست دهنده نمک را ندارند. اما در این افراد افزایش فعالیت آندروژن ها و رشد سریع در دوران کودکی در دختران و پسران، و همچنین کامل شدن زود رس اندام های حنسی همراه با رشد زودهنگام مو در ناحیه تناسلی مشاهده می شود.

درمان جراحی هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال در دختران

در نوزادان دختر که مبتلا به مبهم بودن اندام تناسلی خارجی هستند درمان جراحی نیز لازم است.

در مواردی که ابهام جنسی  ( دو جنسیتی )شدید باشد، نخستین مرحله جراحی در سن ۲ تا ۶ ماهگی روی روی کلیتوریس و برای ایجاد مهبل انجام میشود. روشهای گوناگونی انجام شده که بهترین آنها برداشتن تنه کلیتوریس و حفظ ظاهر آن میباشد تا در آینده بیمار از نظر فعالیت جنسی با مشکل روبرو نگردد.

مرحله دوم عمل روی مهبل در سنین بلوغ انجام میگیرد. پس از عمل جراحی، احتمال بروز عفونتهای ادراری بیشتر میشود. همچنین پیدایش بافت فیبروز و ایجاد تنگی در مهبل ممکن است نیاز به عمل مجدد داشته باشد.

در پیگیری بیماران برای تعیین کفایت مصرف گلوکوکورتیکوئید از اندازهگیری ۱۷ هیدروکسی پروژسترون استفاده میشود . حفظ ۱۷ هیدروکسی پروژسترون در حد طبیعی فقط با مقادیر زیاد گلوکوکورتیکوئید امکانپذیر است لذا برای جلوگیری از عوارض گلوکوکورتیکوئیدی میزان ۱۷ هیدروکسی پروژسترون را چند برابر حد نرمال نگه میدارند.

برای ارزیابی کفایت مینرالوکورتیکوئید از اندازه گیری رنین پلاسما استفاده میشود که بایستی آنرا در حد طبیعی ولی نه کاملاً پایین حفظ کرد.

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص-غدد متابولیسم ورشد

برگرفته از کتاب مرجع طب غدد ویلیامز وکتاب مرجع نلسون ۲۰۱۱



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

جراحی ترمیمی دستگاه تناسلی مبهم

post_image

مطالعه بر روی بیماران مبتلا به ابهام تناسلی نشان داده است که هیچکدام از عوامل نظیر نوع کروموزوم، نوع غده جنسی، و حتی دستگاه تناسلی خارجی به تنهایی اساس تعیین جنسیت نمی باشد. در این بیماران درجه مردانه شدن اندام تناسلی خارجی ارتباط قوی با سیستم عصبی مرکزی ندارد. در بعضی جوامع، فوائد اجتماعی، فرهنگی واقتصادی پسر بودن خیلی بیشتر از میزان کارایی و عملکرد آلت مردانه پسر است و این در تصمیم گیری برای تعیین جنسیت نقش مهمی دارد.

درمان جراحی ابهام تناسلی

بهترین زمان برای جراحی ترمیمی در صورت امکان زیر سن ۶ ماهگی است، زیرا وجود ابهام تناسلی  باعث اختلال در هویت جنسی میشود. بدلیل شانس بدخیمی در غده جنسی در بیماری که از نظر کروموزومی پسر ولی بعنوان دختر تربیت می شود باید در زمان مناسب ا قدام به عمل جراحی و برداشتن غده جنسی شود. در برخی از فرمهای ناهنجاری ژنتیک دوجنسی کاذب مردو ناهنجاری غده جنسی شانس تومور غده جنسی بالا است. اگرچه میزان بروز تومور غده جنسی در زمان نوجوانی افزایش مییابد در دهه اول زندگی نیز میتواند دیده شود.

از طرفی وجود غده جنسی و ترشح هورمون ممکن است در تضاد با جنس انتخاب شده برای تربیت باشد. لذا پیشنهاد میشود همزمان با ترمیم ابتدایی اندام تناسلی خارجی برداشتن غده جنسی انجام شود. در موارد خاص مانند مقاومت به آندروژن یا تستیکولارفمینیزاسیون یا همان مردهای زن نما(shemale) توصیه میشود که این عمل در اواخر دوره نوجوانی انجام شود تا غده جنسی به عنوان منبعی برای تولید استروژن عمل کند. در این موارد استفاده از ” ام.آر.آی” لگن هر۱تا۲سال جهت غربالگری نئوپلاسم (سرطان)غده جنسی پیشنهاد میشود.

تهیه وتنظیم: دکتر سید حسین دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد
برگرفته ازکتاب مرجع طب غدد ویلیامزوکتاب مرجع طب کودکان نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

تعیین جنسیت و درمان ابهام تناسلی

post_image

در اداره بیمار مبتلا به ابهام تناسلی باید هم به مسائل ارگانیک و هم به مسائل روانی ناشی از آن توجه شوددر ارتباط با مسائل عضوی مهمترین مسئله احتمال وجود بحران آدرنال و درمان آن میباشد(رجوع به مبحث هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و درمان)
تولد یک نوزاد با ابهام تناسلی یک فوریت اجتماعی –روانی برای خانواده میباشد. یک ارزیابی کامل و دقیق باید توسط تیمی شامل متخصص غددکودکان، جراح کودکان، متخصص ژنتیک، متخصص زنان و روانشناس انجام شود، تا زمانی که جنس نوزاد بطور دقیق مشخص نشده باشد باید ا ز انتخاب اسم خودداری شود و جنسیت نوزاد عنوان نشود. ماهیت بیماری باید برای والدین توضیح داده شود تا احساس گناه در آنها از بین برود. تصمیمگیری برای انتخاب جنس و تعیین جنسیت در شیرخواران مبتلا به ابهام تناسلی مشکل و مورد بحث است. بدون شک مسائل فرهنگی هرجامعه بر روی این تصمیم گیری تأثیر ویژه خواهد داشت.

تعیین جنسیت در ابهام تناسلی

مطالعه بر روی بیماران مبتلا به ابهام تناسلی نشان داده است که هیچکدام از عوامل نظیر نوع کروموزوم، نوع غده جنسی، و حتی دستگاه تناسلی خارجی به تنهایی اساس تعیین جنسیت نمی باشد. در این بیماران درجه مردانه شدن اندام تناسلی خارجی ارتباط قوی با سیستم عصبی مرکزی ندارد. در بعضی جوامع، فوائد اجتماعی، فرهنگی واقتصادی پسر بودن خیلی بیشتر از میزان کارایی و عملکرد آلت مردانه پسر است و این در تصمیم گیری برای تعیین جنسیت نقش مهمی دارد.
از طرفی در درمان ابهام تناسلی یک هدف عمده امکان بدست آوردن اندام تناسلی خارجی طبیعی از طریق روشهای جراحی و هورمونی است. در تصمیم گیری برای انتخاب جنس به عنوان پسر تاکید ویژه بر روی اندازه شفت و گلنز و پتانسیل آن برای رشد است . تمام شیرخوارانی که ازنظر ظاهری پسر هستند ولی آلت مردانه کوچک دارند(طول کشیده آلت مردانه کمترازدوو نیم سانتیمتر) باید یک دوره درمانی از تستوسترون دریافت دارند تا پتانسیل آلت مردانه برای رشد مشخص شود. پاسخ مناسب به تستوسترون زمانی است که بطور متوسط ۲سانتیمتر به طول آن اضافه شود.

تهیه وتنظیم: دکتر سید حسین دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد
برگرفته ازکتاب مرجع طب غدد ویلیامزوکتاب مرجع طب کودکان نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

دوجنسی کاذب مردانه

post_image

در این حالت غدد جنسی کاملاً به صورت بیضه میباشند ولی اندامهای تناسلی داخلی و خارجی به صورت ناکامل به سمت جنس مذ کر تمایزوتا حدودی زنانه هستند .

علل دوجنسی کاذب مردانه

علتهای دوجنسی کاذب مردانه عبارتند از:

  • عدم پاسخ بیضه بهLH و hCGو در نتیجه آپلازی و یا از بین رفتن سلولهای لیدیگ
  • اختلال آنزیمی در مسیر ساخته شدن تستوسترون:
  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال:

کمبود پروتئین استار، کمبود آنزیم ۳ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز، کمبود آنزیم ۱۷ – هیدروکسیلاز، سندرم اسمیت، لملی، اپیتز، کمبود آنزیم ۱۷ – بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز، کمبود آنزیم ۵-آلفا ردوکتاز

  • مقاومت محیطی به آندروژن (سندروم زن های بیضه دار)یا CAIS
  • اختلال درمسیر تکاملی بیضه
  • اختلال در ساخت، ترشح یا پاسخ به هورمون آنتی مولرین(AMH)یا MIS))

اندام تناسلی خارجی تحت تأثیر هورمون دی هیدروتستوسترون به سمت مردانگی متمایز میشود. هورمون تستوسترون در بافتهای هدف تحت تأثیر آنزیمی به نام ۵- آلفا – ردکتاز نوع ۲ به دی هیدروتستوسترون تبدیل میشود. لذا اختلال در این آنزیم نیز باعث ابهام تناسلی در جنس مرد خواهد شد.

تهیه وتنظیم: دکتر سید حسین دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد
برگرفته ازکتاب مرجع طب غدد ویلیامزوکتاب مرجع طب کودکان نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

دوجنسی کاذب زنانه

post_image

در اثر مواجهه جنین مؤنث در هفته۸تا۱۲دوره جنینی با آندروژن(هورمون مردانه) بوجود میآید. درجه ابهام تناسلی بستگی به مرحله تمایز جنسی دارد که مواجهه با آندروژن اتفاق افتاده است. بعد از هفته دوزادهم جنینی که واژن از سینوس ادراری تناسلی جدا شده است، آندروژن فقط باعث بزرگی کلیتوریس میشود.

علل دوجنسی کاذب زنانه

علل دوجنسی کاذب زنانه عبارتند از:

۱) هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(بزرگ شدن مادرزادی غده فوق کلیوی) : کمبود ۲۱ –هیدروکسیلاز(شایعترین علت)، کمبود ۱۱بتاهیدروکسیلاز ، کمبود ۳ بتا هیدروکسی استروئیددهیدروژناز)فرمهایی که با افزایش تولید آندروژن همراه هستند)
۲) کمبود آروماتاز جفتی (آروماتاز آنزیمی است که باعث تبدیل آندروژن به استروژن میشود . لذا در کمبود آروماتازبدلیل عد م تبدیل آندروژن به استروژن ،سطح آندروژن افزایش پیدا میکند)
۳) مصرف و یا تولید آندروژن توسط مادر(مانند تومور ایجاد کننده صفات مردانه در تخمدان)
۴) مقاومت به گلوکوکورتیکوئید(از طریق تولید آندروژن)یعنی سلولهای هدف به کورتیزول پاسخ نمی دهند.
۵) مصرف ترکیبات پروژسترونی در مادر

گرد آوری دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد کودکان
برگرفته از کتب مجع طب غدد بروک وکتاب مرجع نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علایم ابهام تناسلی

post_image

ابهام تناسلی یا اختلال در تمایز جنسی به حالتی گفته میشود که از روی ظاهر اندام تناسلی تشخیص جنسیت فرد مبتلا، آسان نباشد . وجودهرکدام از موارد زیر در بیمار به عنوان ابهام تناسلی در نظر گرفته می شود :
۱٫ پایین نیامدن بیضه ها به شکل دو طرفه (UDT)
۲٫ هیپوسپادیاس پرینه(میان دوراه) همراه با بیضه شکاف دار
۳٫ بزرگی کلیتوریس(قطر بیش از ۷ میلی متر یا طول بیش از ۱۰ میلیمتر)
۴٫ چسبندگی ناحیه خلفی لب تناسلی
۵٫ ظاهر شبیه به جنس زنانه ولی همراه با غده جنسی قابل لمس(با یا بدون فتق مغبنی)
۶٫ عدم تطابق کروموزوم جنسی و اندام تناسلی
۷٫ کوچکی آلت مردانه(طول آلت مردانه کشیده شده در نوزاد ترم(رسیده) کمتر از۲/۵ سانتیمتر) اما کوچکی آلت مردانه بدون هیپوسپادیاس) باز شدن مجرای آلت درتنه آلت (به عنوان ابهام جنسی در نظر گرفته نمی شود.

گرد آوری دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد کودکان
برگرفته از کتب مجع طب غدد بروک وکتاب مرجع نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

ابهام جنسی

post_image

ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد.

انواع ابهام جنسی

  • هرمافرودیسم حقیقی

این قبیل بچه ها را می توان هم به دختر و هم به پسر تبدیل نمود . تبدیل نمودن آنها به پسر منوط به داشتن آلت به طول مناسب است (حداقل طول آلت در دوران نوزادی ۵/۲سانتی متر است) در صورتی که طول آلت کمتر از آن باشد٬ بهتر است که به دختر تبدیل گردند. به هر حال درصورت دارا بودن شرایط مناسب بر اساس خواست والدین ،جنسیت کودک تعیین و عمل جراحی توسط جراح اطفال بر اساس جنسیت انجام می شود.

  • هرمافرودیسم دخترانه کاذب

علت این بیماری به خاطر کمبود نوعی آنزیم به نام ۲۱ هیدرو کسیلاز است٬ که این بیماران به دلیل از دست دادن نمک سدیم٬ اختلالات دیگری مثل بی قراری، استفراغ،کاهش فشار خون و عرق ریزش نیز دارند که باید سریعا به بیمارستان انتقال داده شوند.

  • هرمافرودیسم کاذب مردانه

این بیماران را، تحت عمل جراحی برداشتن بیضه ها و ایجاد واژن (راه رحمی ) با استفاده از قسمتی از روده قرار میدهند. اما این کودکان پریود نخواهند شد و قدرت باروری ندارند.

  • گنادهای مختلط

در این نوع ابهام جنسی گنادهای پسرانه ناقص تشکیل شده و دستگاه تناسلی خارجی به شکل یک آلت ناقص است. در این افراد احتمال سرطانی شدن گنادها وجود دارد که باید گنادها برداشته شوند و بیمار به دختر تبدیل گردد.

منبع: محکم



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

جنسیت هورمونی

post_image

اطلاعات ژنتیکی ثبت شده روی کروموزومها در وهله اول مولد هورمونها هستند که در بدن به جریان می افتند و با حمل و انتقال اطلاعات گرفته شده روند شکل گیری و تکامل جنسیت را به جریان می اندازند. حال اگر کروموزوم مردانه Y فاقد اطلاعات لازمه باشد اتوماتیک وار هورمونهای زنانه تولید میشود. بدین ترتیب جنسیت زنانه همیشه در وهله اول قرار میگیرد. جنسیت مردانه فقط زمانی شکل میگیرد که در کنار اطلاعات موجود زنانه X _کروموزوم اطلاعات لازمه مردانه Y_کروموزوم اضافه شود.
علاوه بر آن اگر در حین انتقال اطلاعات موجود بر روی Y _کروموزوم اشتباهی رخ دهد و فقط اطلاعات X_کروموزوم خوانده شود جنین تبدیل به دختر میشود با وجود داشتن کروموزوم مردانه XY و ژنتیک مردانه.
در صورت تکامل ژنتیکی بدون مانع در هر چهار مرحله و در صورت تثبیت بدون اشکال روند تکامل ژنتیکی در هر چهار مرحله کودک هویت خود را به راحتی و آشکار به عنوان زن و یا مرد احساس میکند.اما اگر در چهار مرحله طی شده باری جنسیت مردانه و باری جنسیت زنانه انتخاب شده باشد نتیجه آن فرمی از ترانس سکسوالیته (دوجنسیتی) خواهد شد.

منبع: دو جنسیتی



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

دو جنسیتی

post_image

گروهی از افرادی که خواهان تغییر جنسیت اند دو جنسی ها هستند.

این افراد دارای آلت تناسلی از هر دو جنس هستند؛ از این رو، دارای اختلال هویت جنسی یا ابهام در جنسیت هستند.

در جراحی تغییر جنسیت، یکی از دو آلت تناسلی که ضعیف، کوچک و یا غیر مناسب تشخیص داده شود، حذف و آلت دیگر تقویت و جایگزین می‌شود.

در این حالت بیمار دو جنسی به یکی از دو جنس مذکر یا مؤنث تبدیل می‌شود. این نوع تغییر جنسیت‌ها از گذشته تاکنون وجود داشته و اساساً برای آن هیچ مخالفتی وجود ندارد؛ چون بیماری آنان محرز و ثابت است و حتی حقوقدانان سنّی و کلیسای مسیحی که با تغییر جنسیت مخالف هستند، با تغییر جنسیت این گروه مخالفتی ندارند و در واقع تغییر جنسیت به عنوان معالجه و خروج دو جنسی‌ها از بلاتکلیفی جنسی است.

منبع: بیتوته



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم

post_image

اختلال در تکامل جنسی یکی از مشکل ترین مواردی است که پزشک با آن مواجهه می شود. اختلال در تکامل جنسی سبب ابهام دستگاه تناسلی خارجی در موقع تولد شده طوریکه جنس بچه (پسر یا دختر بودن) به راحتی قابل تشخیص نیست. با پیشرفتهای علم پزشکی تشخیص سریع و دقیق این بیماری میسر شده است. این بیماری را باید هر چه زودتر تشخیص داد و جنس بچه را مشخص نمود و درمانهای لازم را شروع کرد.

زمانى که نوزاد متولد شده دچار ابهام دستگاه تناسلى باشد، پزشک پس از گرفتن شرح حال، دستگاه تناسلى خارجى نوزاد را معاینه مى کند. شرح حال شامل وضعیت سلامتى مادر در دوران باردارى و سابقه خانوادگى از هرگونه مرگ ومیر نوزادى و ناهنجارى هاى دستگاه تناسلى است.

برای تشخیص دقیق علت دستگاه تناسلی مبهم از تستهای زیر استفاده می شود:

  • اندازه گیری میزان هورمونها در خون
  • آزمایش تجزیه کروموزوم برای تعیین ژنوتیپ نوزاد (اینکه XY است یا XX)
  • سونوگرافی از شکم و لگن برای پیدا کردن رحم، بیضه های نزول نکرده و پروستات
  • رادیوگرافی برای مشخص شدن آناتومی دستگاه تناسلی

منبع: بیتوته



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد