نوشته‌ها

درمان بیماری های متابولیک ارثی

post_image

به محض مشاهده علایم و نشانه های بیماری متابولیک ارثی ، بررسی باید شروع شود . از نظر آزمایشگاهی وجود هیپوگلیسمی ، اسیدوز متابولیک ، افزایش آمونیاک خون می توانند بیانگر وجود بیماری متابولیک ارثی با شند . والدین و طبیب ممکن است متوجه وجود بوی نامطبوع در ترشحات بدن شیرخوار شوند .
علایم بیماریهای مابولیک ارثی در نوزاد می تواند درسیستم عصبی مرکزی ، کبد ، چشم ، خون ، عضلات و گوارش تظاهر نماید .

علایم بیماری های متابولیک ارثی درکودکان بزرگتر

درسنین بالاتر کودکان مبتلا به بیماری متابولیک ارثی ممکن است با حملات استیوپور(شبه کما) ، لتارژی(خواب آلودگی) ، استفراغ ، FTT و بزرگی کبد و طحال مراجعه نمایند . ماکروسفالی(بزرگی سر) ، میکروسفالی(سر کوچک) ، هیپوتونی عضلات ، هیپرتونی عضلات و اسپاسیته(سفتی عضلات) ، تشنج و سایر اختلالات حرکتی می توانند نشان بیماریهای متابولیک ارثی می باشند .
قیافه خشن(صورت عبوس کودک) ، تغییرات چشمی مانند کدورت قرینه و علایم پوستی از سایر علایم بیماریهای متابولیک ارثی هستند .

اهمیت درمان زودرس بیماری های متابولیک ارثی

ممکن است درمان اضطراری و غیر اختصاصی قبل از تشخیص قطعی، فردبیمار نیازداشته باشد .
استفاده از ویتامین های گروه، بیکربنات سدیم داروهای ضد تشنج سنتی ، استفاده از سرمهای قندی می توانند نجات بخش باشند .

درمان دراز مدت بیماری های متابولیک ارثی

درمانهای نظیر محدودیت پروتئین ، اجتناب از گرسنگی طولانی مدت ، تجویز کوفاکتور کماکان دارای جایگاه هستند . درمانهای جدید نظیر جایگزینی آنزیم و یا پیوند دربعضی از بیمارهای حیات بخش بوده اند . ژن درمانی روز به روز دربیماریهای متابولیک ارثی جایگاه خاصی را به خود اختصاص می دهد و مشاوره ژنتیک و اقدامات تشخیصی قبل از تولد از مراقبتهای اساسی برای خانواده های را دارای فرزند با بیماری متابولیک ارثی هستند.

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد وبیماریهای متابولیکی
بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

روش تشخیص بیماری های متابولیک ارثی

post_image

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند.

در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. وی تأخیر در تشخیص و درمان را خطرناک دانست و گفت به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.

غربالگری و تشخیص زودرس در شیر خواران بدون علامت

اساس آزمونهای غربالگری مشخص کردن موارد مبتلا به بیماری با مارکرهای بیولوژیک قبل از بروز تظاهرات بالینی است . تستهای غربالگری باید دارای قدرت پیش گویی بالا باشند . اقدام توصیه شده فعلی حول محور غربالگری برای نوزادان بدون علامت ، پی گیری یافته های آزمایشگاهی غیر طبیعی ، اقدام برای بیماریهای علامت دار غربالگری نشده و درمان سریعتر بیماران می باشد.

روش تشخیص تاندم S یا اسپکترومتری انبوه پشت سر هم

با این روش بصورت کلی می توان آمینواسیدوپاتی ها ، نقائص سیکل اوره ، ارگانیک اسیدمی ها و اختلال متابولیسم اسیدهای چرب را تشخیص داد . تشخیص زود هنگام این بیماریها کمک شایانی به کاهش مرگ و میر مبتلایان نموده است.

تشخیص زودرس در شیرخواران علامت دار

درعرض چند روز یا چند هفته شیر خواری که قبلاً طبیعی بوده است ممکن است علامت دار شده و تابلوی واضح یک بیماری متابولیک ارثی را نشان دهد .
اگر چه کودک مبتلا به بیمار متابولیک ارثی می تواند علایم متفاوت داشته باشد ولی عموماً با لتارژی(خواب آلودگی) ، کاهش میل به شیر خوردن ، تاکی پنه(تنفس سریع بعلت اسیدوز ) و کاهش پرفوزیون(خون رسانی بافتی) و تشنج تظاهر می کند . با پیشرفت بیمار علایمی همچون استوپور(خواب آلودگی) ، کما ، تغییرات تون عضلات ( هیپو یا هیپرتونیسیته ) و وضعیت اوپیستتونوس(شبیه حالت کزاز) و آپنه (قطع تنفس) ممکن است بروز نماید .

تهیه وتنظیمدکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علایم آزمایشگاهی بیماری های متابولیک ارثی

post_image

اختلالات متابولیک مادرزادی به تنهایی بیماریهای نادری هستند اما در مجموع نسبتا شایع بوده و از هر ۵۰۰ تولد زنده ۱ نفر را مبتلا می کند. اهمیت تشخیص انواع بیماری متابولیک ارثی در این است که علائم آنها کاملا غیر اختصاصی بوده، اغلب با سایر بیماریهای شایع مانند سپسیس اشتباه می شوند و در صورت تاخیر در تشخیص زودرس موجب صدمات جبران ناپذیر جسمی و ذهنی و حتی مرگ کودک میشوند .

تهوع و بالا بودن اسید خون که به‌صورت دوره‌ای در کودک تکرار می‌شود، از علائم بیماری‌های متابولیک است.

برای آشنایی با دیگر علایم بیماری های متابولیک ارثی، اینجا را کلیک کنید.

بیماری‌های متابولیک بیماری‌هایی وسیع و با علائم گسترده است و شامل قسمتی از بیماری‌ها در حیطه کودکان است که مربوط به سوخت و ساز یا به عبارت دیگر “متابولیسم” بدن است.

علائم آزمایشگاهی اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات آزمایشگاهی که شک به بیماری متابولیک ژنتیکی را بر می انگیزد.

  • کاهش PHخون یا اسیدوز
  • افزایش آمونیاک خون
  • کاهش قند خون توجیه نشده
  • اختلال تستهای کبدی ونارسایی کبد
  • نارسایی کلیه واختلال در آزمایشات کلیه
  • کاهش گلبولهای سفید خون وکم خونی
  • وجود مواد احیا کننده درادرار

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

نشانه ها و علایم بیماری های متابولیک ارثی

post_image

بیماریهای متابولیک ارثی همواره از موضوعات چالش دار و بحث انگیز پزشکی بوده است تعداد بیماریهای متابولیک ارثی زیاد و شیوع برخی از انواع آن به حدی نادر است که ممکن است بعضی از پزشکان در طول مدت دوره خدمت خود حتی یکی از آنها را مشاهده نکنند .
به طور متوسط شیوع هر یک از این بیماریها به تنهایی حدود یک در صد هزار تولد زنده است ولی روی هم رفته شیوع این بیماریها یک در ۱۵۰۰ نفر است .
باید توجه داشت که حدود ۵۰۰ نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که ۳۰ نوع آن در ایران شایع است. پیشرفت تکنولوژی و دانش روز افزون ما از ژنوم انسانی باعث تغییرات وسیع در تشخیص، تقسیم بندی و درمان بیماریهای متابولیک ارثی شده است .
بعلت این تغیرات تشخیص و درمان بعضی از بیماریهای متابولیک ارثی راحت تر و سریعتر صورت می گیرد . برای پزشکان عمومی و خانواده مهم است که بدانند چه هنگام به وجود بیماری متابولیک ارثی شک نمود و بیمار را جهت بررسی به مراکز تخصصی ارجاع نمایند .

علایم بیماری های متابولیک ارثی

در موارد زیر باید به وجود هر گونه بیماری متابولیک ارثی در نوزاد تازه تولد یافته و یا شیرخوار شک نمود:
اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیر اختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است:

  • خواب آلودگی
  • ضعف وبی حالی
  • استفراغ مکرر
  • هر گونه تاخیر تکاملی
  • افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
  • خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
  • تشنجی که به قند وکلسیم جواب ندهد.
  • تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
  • بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
  • رنگ خاص پوست وموی بدن به قسمی که شبیه والدین نباشد.
  • سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
  • سابقه هر گونه مرگ زود رس توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار

تهیه وتنظیمدکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

علایم هموکروماتوز

post_image

هموکروماتوز یک بیماری غیر شایع است که در اثر تجمع بیش از حد آهن در بدن ایجاد می‌شود. در اکثر افراد این بیماری به‌علت یک اشکال وراثتی بروز می‌کند. مشکل اصلی در زیادی جذب آهن از طریق لوله گوارش است.

علت جذب زیاد آهن در بدن (هموکروماتوز)

علت اصلی جذب زیاد آهن در بدن (هموکروماتوز)، ارثی است؛ هرچند به دلیل ابتلای فرد به برخی بیماری‌ها نظیر تالاسمی ماژور یا نارسایی مغز استخوان ـ که در آن‌ها افزایش ذخایر آهن و رسوب آن در اندام‌ها ایجاد می‌شود ـ هموکروماتوز ممکن است بروز کند.
سیستم روده انسان به گونه‌ای تنظیم شده است که از یک سو، درصد مشخصی آهن از طریق آن جذب می‌شود و از سوی دیگر با توجه به این‌که آهن بدن تنها از راه‌های خاصی چون ریزش سلول‌های مخاطی یا پوستی یا عادت ماهانه دفع می‌شود، در صورتی که فرد دچار کم‌خونی مقاوم به درمان یا بیماری‌هایی که نیاز به تزریق مکرر خون دارند، شود، آهن ورودی از این طریق، در بدن تجمع و رسوب می‌کند.
در بیماری هموکروماتوز عملکرد طبیعی چندین ارگان بدن دچار اختلال می‌شود.

تجمع بیش از حد آهن در بدن که ایجاد بیماری هموکروماتوز (Hemochromatosis) می‌کند، موجب افزایش جذب روده‌ای این عنصر همراه با رسوب و آسیب بسیاری از بافت‌ها نظیر کبد، قلب، پانکراس (لوزالمعده)، مفاصل و هیپوفیز می‌شود. محل اصلی تجمع آهن، غدد درون ریز مانند کبد، آدرنال (غده فوق‌کلیوی)، پانکراس، قلب و حتی مفاصل و عضلات است.

نشانه های هموکروماتوز

  • رنگ خاکستری متمایل به تیره در پوست به علت افزایش آهن یا برنزه شدن آن، شک به هموکروماتوز را افزایش می‌دهد.
  • ضعف و بی‌حالی، دردهای مفصلی، کاهش وزن، دل‌درد، کاهش موهای بدن، تحلیل غدد جنسی، کاهش میل جنسی و اختلال قاعدگی از علائم زودرس بیماری تجمع زیاد آهن هستند.
  • نارسایی و از کار افتادن کبد (سیروز) به دلیل تجمع آهن، از جمله عوارض ثانویه ابتلا به این بیماری است.
  • به علت رسوب آهن در پانکراس، میزان انسولین و گلوکاگون در خون در بیماران مبتلا به هموکروماتوز بالا می‌رود. در واقع سطح انسولین ممکن است کاهش یابد و گاهی اوقات دیابت شیرین نیز به طور همزمان عارض می‌شود.
  • نارسایی غدد فوق کلیوی و التهابات عضله قلب (کاردیومیوپاتی) از دیگر عوارضی است که در صورت درمان نشدن هموکروماتوز، موجب بروز مشکلاتی برای بیمار می‌شود.

منبع: تبیان



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

هموکروماتوز (ذخیره بیش از حد آهن)

post_image

هموکروماتوز نوعى اختلال در ذخیره آهن است که موجب افزایش جذب روده‌اى آهن همراه با رسوب و آسیب بسیارى از بافت‌ها نظیر کبد، قلب، پانکراس، مفاصل و هیپوفیز مى‌شود.

جذب مقدار مناسب ویتامین و مواد معدنی توسط بدن یکی از ضرورت‌های یک زندگی سالم و با نشاط است و تقریبا همه ما انسان‌ها کم و بیش با این مقوله آشنایی داریم. یکی از مهم‌ترین موادمعدنی که توسط غذا (به خصوص گوشت قرمز)، میوه یا حتی مصرف مستقیم دارو نیاز بدن به آن تامین می‌شود، آهن است.

علل هموکروماتوز (ذخیره بیش از حد آهن)

هموکروماتوز دو علت عمده دارد: ارثى (ناشى از توارث ژن‌هاى HFF جهش یافته) و افزایش بار ثانویه آهن (معمولاً به‌دلیل اریتروپوئز مختل یا مصرف بیش از حد آهن). بیمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بیش از حد آهن هم مى‌تواند با افزایش متوسطى در آهن کبدى و افزایش ذخیره آهن بدن همراه گردد.

علائم هموکروماتوز

علائم زودرس آن شامل ضعف، بى‌حالی، کاهش وزن، پیگمانتاسیون برنزى‌رنگ یا تیره شدن پوست، درد شکمى و کاهش میل جنسى است.

در ۹۵% موارد هپاتومگالى رخ مى‌دهد که در گاهى از موارد با تست‌هاى عملکردى کبدى (LFTs) طبیعى همراه هستند.

نشانه‌هاى دیگر شامل آنژیوم عنکبوتی، اسپلنومگالی، آرتروپاتی، آسیت، آریتمى قلبی، CHF، کاهش موهاى بدن، اریتم کف دست، ژنیکوماستى و آتروفى بیضه است. در تقریباً ۶۵% موارد دیابت قندى روى مى‌دهد که معمولاً در افرادى که با سابقه خانوادگى دیابت است. به‌ندرت نارسائى آدرنال، هیپوتیروئیدى و هیپوپاراتیروئیدى ایجاد مى‌شود.

منبع: ویستا ، تبیان



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

دارو درمانی بیماری ویلسون

post_image

هر فردی روزانه یک تا ۳ میلی گرم مس، از طریق غذا دریافت می کند. بعضی از غذاها مثل صدف، جگر، قارچ، شکلات و مغزها سرشار از مس هستند. ۵۰ درصد مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب و سپس وارد جریان خون می شود و نهایتاً از طریق ورید کبدی وارد سلول های کبدی می شود و در سلولهای کبدی به صورت های مختلف تبدیل می شود. بخشی از مس در سلولهای کبدی صرف تولید آنزیم می شود، میزانی دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین می چسبد و بخشی دیگر بدرون صفرا ترشح می شود و سپس از طریق مدفوع دفع می شود.
در بیماری ویلسون دو شکل آخر دچار اشکال می شود و این اشکالات منجر به تجمع مس در سلول های کبد می شود؛ در مرحله بعدی بیماری، مس علاوه بر کبد در اندام های دیگر مثل کلیه، مغز و قرنیه چشم رسوب می کند. همچنین گاهی مس به صورت ناگهانی از کبد آزاد می شود و باعث بروز آسیب شدید در کبد، کلیه و گلبول های قرمز خون می شود.

دارو درمانی برای پیشگیری از بیماری ویلسون

جهت پیش گیری از تجمع مس و بروز عوارض ناشی از آن، داروهای دفع کننده مس تجویز می شوند. این داروها به مس می چسبند و دفع آن را از بدن تسهیل می کنند. هزاران بیمار ویلسون در دنیا با استفاده صحیح و دقیق از این داروها سلامت خود را در سطح وسیعی حفظ کرده اند. حتی گاهی موارد با وجود بروز عوارض بیماری، دارو درمانی باعث از بین رفتن علائم می شود.

شایان ذکر است که این داروها باید برای همه عمر و تحت نظر پزشک متخصص غدد مصرف شوند، در غیر این صورت بیمار به عوارض کشنده مبتلا خواهد شد.

بهترین این داروها پنی سیلین آمین است که باید همراه با قرص ویتامین ب ۶ مصرف شود. این دارو در موارد نادری عوارضی مثل سمیت عصبی، سمیت کلیوی، اختلالات خونی و بثورات جلدی را به همراه دارد. در این گونه موارد داروهای دیگر مثل ترینتین ( Trientin ) جایگزین می شوند.

همچنین در بعضی موارد طبق نظر پزشک متخصص غدد ترکیبات روی تجویز می شود. این دارو نیز مانع از جذب مس غذا در روده می شود. گاهی پس از کنترل بیماری، طبق نظر پزشک، درمان فقط با این دارو ادامه پیدا می کند.

منبع: بیمارستان نمازی



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

بیماری ویلسون در بیماری های متابولیک ارثی

post_image

بیماری ویلسون یک بیماری مادرزادی است که به دلیل اختلال در نقل و انتقال فلز مس در بدن رخ می دهد. در این بیماری یک ژن ایراد پیدا می کند و باعث می شود که دفع مس از کبد به داخل صفرا دچار اختلال شود و به این ترتیب مس زیادی در کبد و مغز تجمع می کند. بیشتر مبتلایان به این بیماری دچار اختلالات روانی می شوند. این اختلالات به صورت افسردگی، حساسیت بیش از حد و گاهی از دست دادن کنترل احساسات تظاهر می کند. به این ترتیب نوجوان یا جوانی که دارای مشکلات جدید روحی و همزمان دچار اختلالات عصبی ـ عضلانی و علاوه بر آن، دارای اختلال کبدی است، احتمال ابتلای او به بیماری ویلسون بیشتر است.

علایم بیماری ویلسون

اختلال کبد در ویلسون با زردی، ورم شکم و بزرگی کبد خود را نشان می دهد و از بسیاری جهات شبیه بیماری هپاتیت ویروسی است.

بزرگی و التهاب کبد، نارسایی مزمن کبد، تورم شکم، زردی، ورم اندام‌ها، خونریزی داخل مری و مشکل در انعقاد خون از جمله نشانه‌های این بیماری است. از علائم دیگر بیمار دچار اختلالات حرکتی و شناختی، لرزش دست، اختلال در صحبت کردن، مشکلات تحصیلی، اختلال در نوشتن، اختلالات رفتاری و روانی مثل تحریک‌پذیری و مشکلات خلقی بخصوص در دوران نوجوانی، دشواری در بلع، سردرد و تشنج باشد. اختلالات در سیستم غدد ترشحی بدن، درد‌های مفاصل، تشکیل حلقه اطراف قرنیه، نارسایی کلیه، کم‌خونی، اختلالات قاعدگی، سقط مکرر، به تاخیر افتادن بلوغ و حتی گاهی درگیری قلب از دیگر نشانه‌های این بیماری است.

تشخیص و درمان بیماری ویلسون

این که ویلسون زودهنگام تشخیص داده شود در کنترل آن نقشی تعیین‌کننده دارد، چرا که ممکن است در صورت تشخیص دیرهنگام، بیماری پیشرفت کند و باعث نارسایی سریع کبدی شود و دردسری جدی برای بیمار ایجاد کند. در صورت تشخیص بموقع و آغاز درمان، اختلالات عصبی، روانی و کبدی بتدریج بهبود می‌یابند.

این بیماری بدون درمان کشنده است. درمان باید در تمام مدت عمر ادامه یابد. مرحله اول درمان شامل تخلیه میزان مس رسوب یافته در بافت‌ها و مرحله دوم شامل جلوگیری از رسوب مجدد مس است. مهم این است که درمان در هیچ شرایطی نباید متوقف شود و بیمارانی که خودسرانه دارو را قطع می‌کنند در خطر ایجاد نارسایی حاد کبد قرار می‌گیرند.

 منبع: بیتوته ، روزنامه آفرینش



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن

post_image

قند گلوکز به شکل پلیمری به نام گلیکوژن در عضله و کبد ذخیره می شود.این پلیمر به عنوان مخزن انرژی عمل میکند. یک گروه از بیمارى‌هاى متابولیکى سرشتى که به ارث مى‌رسند و علامت مشخصهٔ آنها انباشت غیرطبیعى گلیکوژن در کبد و سایر بافت‌ها مى‌باشد. این حالت به‌خاطر کمبود در یکى از چندین آنزیم درگیر در تبدیل داخلى گلیکوژن و گلوکز مى‌باشد. درنتیجه سطوح طیبعى قند خون حفظ نمى‌گردد.

هیپوگلیسمى متعاقب حتى دوره‌هاى کوتاه مدت ناشتائى مى‌تواند قابل توجه باشد و معمولاً با اسیدوز لاکتیک همراه است. تظاهرات بالینى ناشتائى مى‌تواند قابل توجه باشد و معمولاً با اسیدوز لاکتیک همراه است. تظاهرات بالینى ناشتائى شامل هپاتومگالى و سیروز کبدی، ناتوائى براى رشد، تشنج و آتروفى عضلاتى باشد.

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن و هیپوگلیسمی

در بیماری های ذخیره گلیکوژن (GSDs) به جهت اختلالات مختلف مادر زادی آنزیم های دخیل در سنتز و تجزیه گلیکوژن ، این ماده در مقادیر اضافی در عضلات اسکلتی ،عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.علاوه بر این بدلیل انسداد متابولیسمی ، گلیکوژن به عنوان یک منبع طبیعی گلوکز در دسترس قرار نمی گیرد.این امر می تواند منجر به هیپوگلیسمی ، نقص عملکرد کبد و ناهنجاری های نورولوژیک گردد. در هر یک از شش نوع اصلی GSD یک نقص آنزیمی اختصاصی درگیر کننده یکی از مراحل مسیرهای متابولیسمی سنتز یا تجزیه گلیکوژن وجود دارد.انواع مختلف را می توان بر اساس اینکه اساساً کبد یا عضله را مبتلا می کنند گروه بندی کرد.هر شش نوع به صورت بیماری های اتوزومی مغلوب به ارث می رسند، هر چند واریانت هایی از فسفریلاز کبدی وجود دارد که ، وابسته به X هستند.

منبع: ویستا ، اولبن پایگاه تخصصی ژنتیک در ایران



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

موکوپلی ساکاریدوز

post_image

موکوپلی‌ساکاریدوز شامل گروهی از بیماری‌های ارثی متابولیک می‌شود که در حال حاضر تشخیص آن تنها در زمان تشدید علایم و احتمالا بازگشت‌ناپذیر شدن صدمات وارده ممکن است. شناسایی موکوپلی‌ساکاریدوز و تعیین نوع آن کاری کاملا تخصصی بوده و تشخیص هر کدام از انواع آن نیازمند انجام آزمایش‌های خاص خود است. بنابراین اولین گام در درمان موثر بیماری شناسایی دقیق نوع نقص آنزیمی به شمار می‌رود.

بیماری های  موکوپلی ساکاریدوز که به اختصارMPS نامیده می شوند، بیماری هایی هستند که به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوند. این آنزیم ها که به صورت intralysosomal عمل می کنند باعث تبدیل موادشیمیایی به نام گلیکوز آمینوگلیکان ها (Glycosaminoglycans) به متابولیت های بعدی می شوند.

مواد شیمیایی نام برده زنجیره های بلندی از کربوهیدرات را تشکیل می دهند که حاوی مواد شیمیایی مختلفی هستند که این مواد عبارتند از: قندهای آمینه، قندهای خنثی، اسیدهای اورونیک (Uronic Acids- neutral sugars-amino).

این مواد معمولاً به پروتئین ها اتصال یافته و از این ترکیب، پروتئوگلیکان ها بوجود می آیند که این مواد شیمیایی اخیر در ساختمان بافت هم بند و غشاء و هسته و مستوکندری های سلول بکار می روند. بنابراین کمبود آنزیمهای لیزوزومی باعث تجمع ایم مواد شییمیایی در نسوج مختلف بدن و لیزوزومهای سلول ها شده و باعث اتساع لیزوزومها، اختلال شدید در اعمال حیاتی سلول ها و نسوج مختلف بدن می شود. مهمترین این اختلالات در نسوج استخوانی، قلب و دریچه های قلبی- عروقی، چشم و … ایجاد می شود. شیوع بیماری ۱ به ۲۵هزار تا ۱ به ۵۰ هزار می باشد. تاکنون ۱۴ نوع از این بیماری ها گزارش شده اند.

منبع: پزشکی مولکولی ، پزشکی بالینی



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد