بیماری‌های متابولیک ارثی

بیماری ویلسون در بیماری های متابولیک ارثی

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن

موکوپلی ساکاريدوز

بیماری ایزو والریک اسیدمی

پروپونیک اسیدمی

متیل مالونیک اسیدمی و انواع آن

سیترولینمی و اختلال در سیکل اوره

بیماری شربت افرا

بیماری فنیل کتون اوری (PKU)

پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی