در نوعی از بیماری هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال از دست رفتن نمک دیده نمی شود و تنها ابهام تناسلی در نوزادان دختر مشاهده می شود که البته شدت آن در افراد مختلف متفاوت است. این افراد در دوران نوزادی مشکلاتی چون مبتلایان به نوع از دست دهنده نمک را ندارند. اما در این افراد افزایش فعالیت آندروژن ها و رشد سریع در دوران کودکی در دختران و پسران، و همچنین کامل شدن زود رس اندام های حنسی همراه با رشد زودهنگام مو در ناحیه تناسلی مشاهده می شود.

درمان جراحی هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال در دختران

در نوزادان دختر که مبتلا به مبهم بودن اندام تناسلی خارجی هستند درمان جراحی نیز لازم است.

در مواردی که ابهام جنسی  ( دو جنسیتی )شدید باشد، نخستین مرحله جراحی در سن ۲ تا ۶ ماهگی روی روی کلیتوریس و برای ایجاد مهبل انجام میشود. روشهای گوناگونی انجام شده که بهترین آنها برداشتن تنه کلیتوریس و حفظ ظاهر آن میباشد تا در آینده بیمار از نظر فعالیت جنسی با مشکل روبرو نگردد.

مرحله دوم عمل روی مهبل در سنین بلوغ انجام میگیرد. پس از عمل جراحی، احتمال بروز عفونتهای ادراری بیشتر میشود. همچنین پیدایش بافت فیبروز و ایجاد تنگی در مهبل ممکن است نیاز به عمل مجدد داشته باشد.

در پیگیری بیماران برای تعیین کفایت مصرف گلوکوکورتیکوئید از اندازهگیری ۱۷ هیدروکسی پروژسترون استفاده میشود . حفظ ۱۷ هیدروکسی پروژسترون در حد طبیعی فقط با مقادیر زیاد گلوکوکورتیکوئید امکانپذیر است لذا برای جلوگیری از عوارض گلوکوکورتیکوئیدی میزان ۱۷ هیدروکسی پروژسترون را چند برابر حد نرمال نگه میدارند.

برای ارزیابی کفایت مینرالوکورتیکوئید از اندازه گیری رنین پلاسما استفاده میشود که بایستی آنرا در حد طبیعی ولی نه کاملاً پایین حفظ کرد.

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص-غدد متابولیسم ورشد

برگرفته از کتاب مرجع طب غدد ویلیامز وکتاب مرجع نلسون ۲۰۱۱



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱

روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

در اداره بیمار مبتلا به ابهام تناسلی باید هم به مسائل ارگانیک و هم به مسائل روانی ناشی از آن توجه شوددر ارتباط با مسائل عضوی مهمترین مسئله احتمال وجود بحران آدرنال و درمان آن میباشد(رجوع به مبحث هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و درمان)
تولد یک نوزاد با ابهام تناسلی یک فوریت اجتماعی –روانی برای خانواده میباشد. یک ارزیابی کامل و دقیق باید توسط تیمی شامل متخصص غددکودکان، جراح کودکان، متخصص ژنتیک، متخصص زنان و روانشناس انجام شود، تا زمانی که جنس نوزاد بطور دقیق مشخص نشده باشد باید ا ز انتخاب اسم خودداری شود و جنسیت نوزاد عنوان نشود. ماهیت بیماری باید برای والدین توضیح داده شود تا احساس گناه در آنها از بین برود. تصمیمگیری برای انتخاب جنس و تعیین جنسیت در شیرخواران مبتلا به ابهام تناسلی مشکل و مورد بحث است. بدون شک مسائل فرهنگی هرجامعه بر روی این تصمیم گیری تأثیر ویژه خواهد داشت.

تعیین جنسیت در ابهام تناسلی

مطالعه بر روی بیماران مبتلا به ابهام تناسلی نشان داده است که هیچکدام از عوامل نظیر نوع کروموزوم، نوع غده جنسی، و حتی دستگاه تناسلی خارجی به تنهایی اساس تعیین جنسیت نمی باشد. در این بیماران درجه مردانه شدن اندام تناسلی خارجی ارتباط قوی با سیستم عصبی مرکزی ندارد. در بعضی جوامع، فوائد اجتماعی، فرهنگی واقتصادی پسر بودن خیلی بیشتر از میزان کارایی و عملکرد آلت مردانه پسر است و این در تصمیم گیری برای تعیین جنسیت نقش مهمی دارد.
از طرفی در درمان ابهام تناسلی یک هدف عمده امکان بدست آوردن اندام تناسلی خارجی طبیعی از طریق روشهای جراحی و هورمونی است. در تصمیم گیری برای انتخاب جنس به عنوان پسر تاکید ویژه بر روی اندازه شفت و گلنز و پتانسیل آن برای رشد است . تمام شیرخوارانی که ازنظر ظاهری پسر هستند ولی آلت مردانه کوچک دارند(طول کشیده آلت مردانه کمترازدوو نیم سانتیمتر) باید یک دوره درمانی از تستوسترون دریافت دارند تا پتانسیل آلت مردانه برای رشد مشخص شود. پاسخ مناسب به تستوسترون زمانی است که بطور متوسط ۲سانتیمتر به طول آن اضافه شود.

تهیه وتنظیم: دکتر سید حسین دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد
برگرفته ازکتاب مرجع طب غدد ویلیامزوکتاب مرجع طب کودکان نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱

روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

در اثر مواجهه جنین مؤنث در هفته۸تا۱۲دوره جنینی با آندروژن(هورمون مردانه) بوجود میآید. درجه ابهام تناسلی بستگی به مرحله تمایز جنسی دارد که مواجهه با آندروژن اتفاق افتاده است. بعد از هفته دوزادهم جنینی که واژن از سینوس ادراری تناسلی جدا شده است، آندروژن فقط باعث بزرگی کلیتوریس میشود.

علل دوجنسی کاذب زنانه

علل دوجنسی کاذب زنانه عبارتند از:

۱) هیپرپلازی مادرزادی آدرنال(بزرگ شدن مادرزادی غده فوق کلیوی) : کمبود ۲۱ –هیدروکسیلاز(شایعترین علت)، کمبود ۱۱بتاهیدروکسیلاز ، کمبود ۳ بتا هیدروکسی استروئیددهیدروژناز)فرمهایی که با افزایش تولید آندروژن همراه هستند)
۲) کمبود آروماتاز جفتی (آروماتاز آنزیمی است که باعث تبدیل آندروژن به استروژن میشود . لذا در کمبود آروماتازبدلیل عد م تبدیل آندروژن به استروژن ،سطح آندروژن افزایش پیدا میکند)
۳) مصرف و یا تولید آندروژن توسط مادر(مانند تومور ایجاد کننده صفات مردانه در تخمدان)
۴) مقاومت به گلوکوکورتیکوئید(از طریق تولید آندروژن)یعنی سلولهای هدف به کورتیزول پاسخ نمی دهند.
۵) مصرف ترکیبات پروژسترونی در مادر

گرد آوری دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد-متابولیسم ورشد کودکان
برگرفته از کتب مجع طب غدد بروک وکتاب مرجع نلسون



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱

روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد.

انواع ابهام جنسی

• هرمافرودیسم حقیقی

این قبیل بچه ها را می توان هم به دختر و هم به پسر تبدیل نمود . تبدیل نمودن آنها به پسر منوط به داشتن آلت به طول مناسب است (حداقل طول آلت در دوران نوزادی ۵/۲سانتی متر است) در صورتی که طول آلت کمتر از آن باشد٬ بهتر است که به دختر تبدیل گردند. به هر حال درصورت دارا بودن شرایط مناسب بر اساس خواست والدین ،جنسیت کودک تعیین و عمل جراحی توسط جراح اطفال بر اساس جنسیت انجام می شود.

• هرمافرودیسم دخترانه کاذب

علت این بیماری به خاطر کمبود نوعی آنزیم به نام ۲۱ هیدرو کسیلاز است٬ که این بیماران به دلیل از دست دادن نمک سدیم٬ اختلالات دیگری مثل بی قراری، استفراغ،کاهش فشار خون و عرق ریزش نیز دارند که باید سریعا به بیمارستان انتقال داده شوند.

• هرمافرودیسم کاذب مردانه

این بیماران را، تحت عمل جراحی برداشتن بیضه ها و ایجاد واژن (راه رحمی ) با استفاده از قسمتی از روده قرار میدهند. اما این کودکان پریود نخواهند شد و قدرت باروری ندارند.

• گنادهای مختلط

در این نوع ابهام جنسی گنادهای پسرانه ناقص تشکیل شده و دستگاه تناسلی خارجی به شکل یک آلت ناقص است. در این افراد احتمال سرطانی شدن گنادها وجود دارد که باید گنادها برداشته شوند و بیمار به دختر تبدیل گردد.

منبع: محکم



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱

روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

اختلالات دو جنسیتی (Intersex Conditions) و اختلال هویت جنسی (Gender Identity Disorder) اختلالاتی شناخته و تعریف شده و مشهود بوده و هست. این اختلالات ناشی از نقایص آنزیمی و یا هورمونی و اشکالات ساختمانی و یا تکاملی آنان بوده است، آنچنان که برخی با سرطان، دیابت (مرض قند)، ناشنوایی، نابینایی یا بدون دست و پا زاده می شوند.

انواع دوجنسی ها

دوجنسیتی ها به سه دسته تقسیم می شوند:

۱٫ کسانی هستند که در بدو تولد به دلیل تکامل نیافتن دستگاه تناسلی خود، به هیچ یک از دو جنس نر و یا ماده شباهت ندارند. از این رو در همان سنین کودکی، تحت عمل های جراحی قرار گرفته، به یکی از دو جنس نر و یا ماده، تغییر جنسیت می دهند.

۲٫ بیمارانی هستند که به دلیل کشش جنسی به هر دو طرف، در شناخت جنسیت خود با مشکل روبه رو هستند.

۳٫ بیمارانی هستند که علاقه مند به تغییر جنسیت خود از زن به مرد و برعکس بوده، به منظور تغییر تصور ذهنی آنها، نیازمند حضور در مراکز مشاوره و روان درمانی هستند که در صورت عدم موفقیت مشاوران، تحت عمل های جراحی تغییر جنسیت قرار خواهند گرفت.

یکی از مشکلات عمده این قشر، پذیرش آنان از سوی خانواده و جامعه است که به سختی انجام می شود. زمانی هم که فرد از سوی خانواده، مدرسه و جامعه پذیرفته نشود و مورد تمسخر هم واقع شود به طور طبیعی منزوی می شود که این انزوا پیامدهایی همچون خودکشی و گرایش به انحرافات جنسی در پی دارد. در این راستا باید چند اقدام جدی صورت گیرد. مهمترین آن افزایش سطح آگاهی و فرهنگ مردم نسبت به این اختلالات است معمولاً این اختلال در دختران در سن بلوغ و در پسران از سن ۴ سالگی قابل شناسایی است و می توان این اختلال را درمان کرد.

در اسلام نیز این مورد پذیرفته شده است و طبق نظر علما شخصی که دچار اختلال چند جنسیتی است لازم است با مراجعه به پزشک، شخصیت جنسی خود را یگانه نماید.

منبع: وی آر



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱

روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد