4

اختلالات متابولیک ارثی: علائم و نشانه ها

بیماری-های-متابولیک-ارثی+22

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری‌های متابولیک ارثی به‌ عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.

در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. تأخیر در تشخیص و درمان خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵-۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

باانجام تست‌های بیوشیمیایی و فناوری جدیدی به نام تست‌های غربالگری و استفاده‌از روش‌های نوین درمانی در کشور، این بیماری‌های متابولیک ارثی که اغلب نتیجه ازدواج‌های فامیلی است، قابل تشخیص و درمان هستند.

این بیماری‌ها همگی ارثی بوده و ناشی از وجود یک ژن معیوب هستند که از طرف پدر ومادر به ارث می‌رسد.

در این بیماری سوخت و ساز مواد غذایی در بدن برای تولیدانرژی لازم جهت مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل می‌شود و دستور پروتئین‌سازی معیوب را صادر می‌کند.

دراین حال تبدیل مواد شیمیایی در بدن دچار اختلال می‌شود و باعث تولید مواد سمی در بدن می‌گردد که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می‌کند.

علائم و نشانه ها

باید توجه داشت که نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند.به هرحال علائم ونشانه ها شامل خواب آلودگی -بی اشتهایی،تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می شود این مسئله یعنی نرمال بودن موقع تولد این بیماران را از بیماری های دیگر ژنتیکی و بیماری های پری ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمایز می سازد .

استفراغ ممکن است شدید بوده وبا استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود .در معاینه فیزیکی نیز علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به گرفتاری سیستم اعصاب مرکزی است.به هر حال بزرگی کبد یافته شایعی می باشد ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به تشخیص بیمار ی کمک کند.

علائم بیماریهای متابولیکی در دوران بچگی نیز غیر اخصاصی بوده وشایع ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی می باشد مانند عقب ماندگی ذهنی ،اختلال موتور وتشنج، بیماری های متابولیک ارثی در هر بچه ای که یک یا چند علامت زیر را دارد باید مطرح شود:

-عقب ماندگی ذهنی ،تاًخیر تکاملی ،اختلال حرکتی  یا تشنج که توضیح دار نباشند .

-بوی خاص بدن بخصوص در بیمای های حاد

-حملات دوره ای استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حین آن ها بجای آلکا لوز متابولیک ،اسیدوز متابولیک پیدا شود ومنجر به کاهش هوشیاری گردد .

-بزرگی کبد

۵-سنگ های ادراری



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

نشانگان آرسکوگ- اسکات

نشانگان (آرسکوگ-اسکات) به انگلیسی(aarskog-scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.

انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به x مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است. پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

تشخیص و درمان بیماری های متابولیک

post_image

اغلب افراد مبتلا به اختلالات سوخت و ساز ارثی یک ژن معیوب دارند که منجر به کمبود آنزیم میشود. انواع بیماری متابولیک ارثی متفاوت است، و علائم درمان ها و پیش آگهی های آنها باهم متفاوت است.درمان های محدود برای اختلالات سوخت و ساز ژنتیکی وجوددارد. نقص ژنتیکی ضروری است و باتکنولوژی فعلی نمی توان اصلاح کرد. بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راه های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار وقفه می شود که عمدتاً به علت اختلال ساختمانی ،مقدار یا اختلال عملکرد یک آنزیم ،وسیله نقل وانتقال ماده،غشاء یا جزء ساختمانی می باشد که همه اینها ساختمان پروتئینی دارند و می دانیم که پروتئین سازی در صورت وجود ژن معیوب یا جهش یافته ،دچار اختلال میشود. در ادامه با راه های تشخیص و درمان بیماری های متابولیک بیشتر آشنا می شویم.

علائم

باید توجه داشت که نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند. به هرحال علائم و نشانه ها شامل خواب آلودگی -بی اشتهائی،تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود این مسئله یعنی نرمال بودن موقع تولد بیماران بیماری های متابولیک را از بیماریهای دیگر ژنتیکی و بیماریهای پری ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمایز می سازد .استفراغ ممکن است شدید بوده و با استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود .در معاینه فیزیکی بیماری های متابولیک نیز علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به گرفتاری سیستم اعصاب مرکزی است.به هر حال بزرگی کبد یافته شایعی می باشد ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به تشخیص بیماری های متابولیک کمک کند. به طوری که پزشک اطفال ونوزاد باید مریض خود ونیز ترشحات او را ببویید.

اغلب علائم بیماری های متابولیک از همان روزهای اول ظاهر میشود ولی گاهی این علائم خفیف بوده واز نظر دور می ماند ودر نتیجه تشخیص بیماری های متابولیک برای ماهها وحتی سالها به تعویق می افتد .علائم بیماری های متابولیک در دوران بچگی نیز غیر اخصاصی بوده وشایع ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی می باشد مانند عقب ماندگی ذهنی ،اختلال موتور وتشنج، بیماریهای متابولیک ارثی در هر بچه ای که یک یا چند علامت زیر را دارد باید مطرح شود:

۱-عقب ماندگی ذهنی ،تاًخیر تکاملی ،اختلال حرکتی یا تشنج که توضیح دار نباشند .
۲-بوی خاص بدن بخصوص در بیمایهای حاد
۳-حملات دوره ای استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حین آنها بجای آلکا لوز متابولیک ،اسیدوز متابولیک پیدا شود ومنجر به کاهش هوشیاری گردد .
۴-بزرگی کبد
۵-سنگهای ادراری
درصورت بروز عوارض حرکتی شناختی و گفتاری درمان توانبخشی نظیر کاردرمانی و گفتاردرمانی میتواند موثر باشد.

تشخیص

تشخیص بیماری های متابولیک بسیار مشکل است زیرا علائم این بیماریها غیراختصاصی است و در بیماریهای دیگر نیز مشاهده می‌شود، نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. به هر حال علائم و نشانه‌ها شامل خواب‌آلودگی- بی‌اشتهائی، تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می‌شود، بیماری های متابولیک نوزادی می تواند در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای روانی شدید و حتی مرگ نوزاد گردد.به هر روی می توان اینگونه مطرح نمود که بهترین راه برای پیشگیری از عوارض این بیماریها، غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به بیماری های متابولیک در روزهای ابتدایی تولد می باشد به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بروز این قبیل بیماریها و یا نوزادان حاصل از ازدواج های فامیلی لازم است تست های غربالگری صورت پذیرد. روش استاندارد در تشخیص بیماریهای متابولیک روش Tandem Mass می باشد که قادر به شناسایی بیش از ۳۰ نوع بیماری متابولیک بر روی مقدار کمی از نمونه می باشد. در کنار این روش می توان به تکنیک ارزشمند دیگری به نام HPLC که حساسیت و دقت بالایی در شناسایی مولکولهای مختلف و تشخیص بیماری های متابولیک می باشد اشاره نمود.

درمان

– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است.
– خروج ماده توکسیک تجمع یافته در بدن با روشهایی مانند تعویض خون، دیالیز و ارجحاً همودیالیز
– درمان بیماری های متابولیک با ویتامین ها به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود این گروه
– آنزیم درمانی، ژن درمانی بیماری های متابولیک

خواننده گرامی، پیشنهاد می شود مطلب ” درمان بیماری های متابولیک ارثی ” و ” علایم و نشانه های بیماری های متابولیک ارثی ” را جهت کسب اطلاعات بیشتر در زمینه بیماری های متابولیک مادرزادی مطالعه فرمایید.

منبع: آزمایشگاه نوبل. دکتر سلام



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

بیماری های متابولیک مادرزادی

post_image

بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی می‌باشد. در بیماران مبتلا به بیماری متابولیک ارثی به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. حال اگر ماده پیش بلوک که مقدار آن در بدن افزایش یافته است سمّی باشد و یا ماده پس- بلوک که تشکیل نشده است یک ماده ضروری و اساسی (Essential) باشد و یا مواد حاصل از متابولیسم انحرافی ماده اولیه سمی باشند بیماری ایجاد می‌گردد. این بیماریها اکثراً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند (ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده). انواع دیگر توارث و حتی بخصوص توارث از طریق ژنهای میتوکندریال هم دیده می‌شود.

انواع

از نقطه نظر کلینیک تمام بیماری های متابولیک مادرزادی (I.E.M) را در دو گروه می‌توان جای داد:

گروه I: شامل بیماریهایی که فقط یک سیستم یا ارگان را درگیر می‌کند.
گروه II: شامل بیماریهایی که ضایعه بیوکمیکال تعداد زیادی سلول یا ارگان را درگیر می‌کند و عواقب سیستمیک می‌دهد.
دو گروه بالا هر کدام به سه زیرگروه تقسیم می‌شوند:

زیرگروه ۱:

بیماری های متابولیک مادرزادی که سنتز یا کاتابولیزم مولکولهای Complex را مختل می‌کند مثل بیماریهای Peroxisomal و Lysosomal: علایم بالینیِ اینها دائمی، پیشرونده و بدون ارتباط با غذا و استرس است. این بیماری های متابولیک مادرزادی معمولاً در سنین بالاتر خود را نشان می‌دهند مگر بیماریهای پروکسی‌زومال و نیز تعدادی از بیماریهای لیزوزومال که در دوره نوزادی خود را نشان می‌دهند.

زیرگروه ۲:

شامل اشکالات ارثی متابولیسمِ Intermediary که منجر به مسمومیت (Intoxication) حاد یا پیشرونده توسط تجمع ترکیبات مضرِ قبل از وقفه متابولیکی می‌شود مثل آمینواسیدوپاتی‌ها، بیشتر ارگانیک اسیدمیا، اختلال سیکل اوره و عدم تحمل قندها. در اینها فواصل بدون علامت داریم.

زیرگروه ۳:

شامل «کمبود انرژی» “Energy deficiency disorder” است که به علت کمبود تولید انرژی یا مصرف آن در مغز، ماهیچه، میوکارد و کبد است مانند نقص Glycogenolysis یا Gluconeogenesis، نقص در اکسیداسیون اسیدهای چرب و اختلال در زنجیره تنفسی میتوکندریال

علت

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری های متابولیک مادرزادی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که به گفته این متخصص برای کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک مادرزادی پدید خواهد آمد. در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری های متابولیک مادرزادی در داخل کشور قابل درمان خواهند بود.

تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک مادرزادی خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان او در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

یبوست در کودکان

۳درصد مراجعه‌کنندگان به متخصصان کودکان و ۲۵ درصد مراجعه‌کنندگان به فوق تخصص گوارش کودکان از یبوست یبوست رنج می‌برند. در ۹۰% موارد علت ابتلای کودک به یبوست ناشناخته (غیر عضوی) است، افزود، ۱۰% دیگر یبوست‌ها به‌دلیل نقص در دستگاه گوارشی، اختلالات سیستم عصبی، مشکل غدد درون‌ریز و یا مصرف دارو روی می‌دهد. چنان‌چه کودک ۲۴ ساعت پس از تولد دفع نداشته باشد، مبتلا به یبوست شناخته می‌شود.

تعریف واحدی برای یبوست وجود ندارد. اما بعضی به دفع مدفوع سفت که توأم با تأخیر سختی باشد به مدت دو هفته به طول بکشد یبوست می‌گویند. نشانه‌های یبوست قطر زیاد مدفوع، احساس ناراحتی در هنگام دفع سفت بودن مدفوع است. درمان‌های خودسرانه و عوامانه مثل صابون زدن به محل دفع و استفاده از شیاف نه تنها باعث درمان این عارضه نمی‌شود بلکه حتی ممکن است منجر به سوراخ شدن روده بزرگ و مرگ کودک شود! اگر درمان یبوست در کودکی صورت نگیرد و یبوست مزمن شود امکان بزرگ شدن روده بزرگ و از بین رفتن احساس دفع و در نتیجه دفع غیر اختیاری در سنین بالاتر را به‌وجود می‌آورد و پس از قطع دوره پوشک کردن کودک و در دوران مدرسه به‌علت خودداری از دفع مدفوع ممکن است کودک دچار یبوست شود. در صورت بروز یبوست مادران می‌توانند با استفاده از مواد خوراکی نرم‌کننده مثل: آلو بخارا، انجیر، گلابی، هلو و در صورت تشخیص پزشک با دارو اقدام به درمان کودک خود کنند.

خواننده گرامی، پیشنهاد می شود مطلب ” درمان بیماری های متابولیک ارثی ” و ” علایم و نشانه های بیماری های متابولیک ارثی ” را جهت کسب اطلاعات بیشتر در زمینه بیماری های متابولیک مادرزادی مطالعه فرمایید.

منبع: آکا ایران. آزمایشگاه نوبل



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

بیماری بزرگی سینه در مردان

«ژنیکوماستی» به معنای بزرگ شدن بیش از حد سینه در مردان است. این نوع بزرگی سینه در مردان بیشتر به علت رشد بافت پستان اتفاق می افتد نه افزایش بافت چربی به علت چاق شدن…

ژنیکوماستی ممکن است در یک یا هر ۲ پستان رخ دهد و با ایجاد توده کوچکی زیر نوک پستان مردان آغاز می شود که ممکن است حساس هم باشد.

ژنیکوماستی هنگام بلوغ در پسران نوجوان ناشایع نیست و بیش از نیمی از پسران هنگام بلوغ، ژنیکوماستی پیدا می کنند ولی معمولا طی چند ماه خودبه خود برطرف می شود.

گاهی بزرگ شدن پستان در نوزادان هم رخ می دهد و حتی با ترشح شیر (گالاکتوره) همراه است. این عارضه ممکن است در دوره نوزادی چند هفته طول بکشد اما به ندرت تا ۲ سالگی ادامه می یابد.

تغییر غیرطبیعی در میزان هورمون های جنسی یا چگونگی پاسخ دهی بدن به آنها باعث بزرگ شدن پستان ها در مردان می شود.

از علل دیگر ژنیکوماستی می توان به این موارد اشاره کرد: سالمندی، شیمی درمانی برای درمان سرطان، بیماری مزمن کبدی، مصرف هورمون های استروییدی آنابولیک برای افزایش قدرت و حجم عضلات، قرارگیری در معرض هورمون های استروژنی، نارسایی کلیه و دیالیز، مصرف ماری جوانا (یا حشیش)، درمان هورمونی سرطان پروستات، پرتودرمانی برای تومورهای بیضه، عوارض جانبی برخی از داروها (مانند کتوکونازول، اسپیرونولاکتون، مترونیدازول، سایمتیدین) و کمبود هورمون مردانه تستوسترون.

در موارد نادری ژنیکوماستی ممکن است به علت نقایص ژنتیکی، پرکاری تیرویید یا تومورهای پستان رخ دهد.

در صورتی که بزرگی پستان در شما همراه با حساسیت و درد است، می توانید از کمپرس سرد یا داروهای مسکن برای درمان استفاده کنید. مصرف همه مواد روانگردان غیرمجاز از جمله ماری جوانا (حشیش) و مکمل های غذایی و داروهای مورداستفاده برای بدنسازی را کنار بگذارید.

 

اگر این علایم را هم دارید به پزشک مراجعه کنید:

▪ تورم، درد، بزرگی در یک یا هر دو پستان

▪ ترشح خونی یا ترشح تیره رنگ از نوک پستان

▪ زخم پوستی روی پستان

▪ احساس توده سفت یا سخت در پستان

توجه داشته باشید بروز ژنیکوماستی در کودکانی که به سن بلوغ نرسیده اند، همیشه به بررسی پزشک نیاز دارد.

ژنیکوماستی در دوران بلوغ معمولا به درمان نیازی ندارد و خود به خود برطرف می شود. بزرگی پستان که شدید و نامتقارن باشد و خود به خود برطرف نشود، ممکن است برای پسر نوجوان بسیار ناراحت کننده باشد. در موارد نادری ممکن است پزشک درمان هورمونی برای مهار آثار هورمون های استروژنی یا جراحی برای کاهش حجم پستان را توصیه کند.



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

درمان بیماری های متابولیک ارثی

post_image

به محض مشاهده علایم و نشانه های بیماری متابولیک ارثی ، بررسی باید شروع شود . از نظر آزمایشگاهی وجود هیپوگلیسمی ، اسیدوز متابولیک ، افزایش آمونیاک خون می توانند بیانگر وجود بیماری متابولیک ارثی با شند . والدین و طبیب ممکن است متوجه وجود بوی نامطبوع در ترشحات بدن شیرخوار شوند .
علایم بیماریهای مابولیک ارثی در نوزاد می تواند درسیستم عصبی مرکزی ، کبد ، چشم ، خون ، عضلات و گوارش تظاهر نماید .

علایم بیماری های متابولیک ارثی درکودکان بزرگتر

درسنین بالاتر کودکان مبتلا به بیماری متابولیک ارثی ممکن است با حملات استیوپور(شبه کما) ، لتارژی(خواب آلودگی) ، استفراغ ، FTT و بزرگی کبد و طحال مراجعه نمایند . ماکروسفالی(بزرگی سر) ، میکروسفالی(سر کوچک) ، هیپوتونی عضلات ، هیپرتونی عضلات و اسپاسیته(سفتی عضلات) ، تشنج و سایر اختلالات حرکتی می توانند نشان بیماریهای متابولیک ارثی می باشند .
قیافه خشن(صورت عبوس کودک) ، تغییرات چشمی مانند کدورت قرینه و علایم پوستی از سایر علایم بیماریهای متابولیک ارثی هستند .

اهمیت درمان زودرس بیماری های متابولیک ارثی

ممکن است درمان اضطراری و غیر اختصاصی قبل از تشخیص قطعی، فردبیمار نیازداشته باشد .
استفاده از ویتامین های گروه، بیکربنات سدیم داروهای ضد تشنج سنتی ، استفاده از سرمهای قندی می توانند نجات بخش باشند .

درمان دراز مدت بیماری های متابولیک ارثی

درمانهای نظیر محدودیت پروتئین ، اجتناب از گرسنگی طولانی مدت ، تجویز کوفاکتور کماکان دارای جایگاه هستند . درمانهای جدید نظیر جایگزینی آنزیم و یا پیوند دربعضی از بیمارهای حیات بخش بوده اند . ژن درمانی روز به روز دربیماریهای متابولیک ارثی جایگاه خاصی را به خود اختصاص می دهد و مشاوره ژنتیک و اقدامات تشخیصی قبل از تولد از مراقبتهای اساسی برای خانواده های را دارای فرزند با بیماری متابولیک ارثی هستند.

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد وبیماریهای متابولیکی
بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

روش تشخیص بیماری های متابولیک ارثی

post_image

به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند.

در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. وی تأخیر در تشخیص و درمان را خطرناک دانست و گفت به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.

غربالگری و تشخیص زودرس در شیر خواران بدون علامت

اساس آزمونهای غربالگری مشخص کردن موارد مبتلا به بیماری با مارکرهای بیولوژیک قبل از بروز تظاهرات بالینی است . تستهای غربالگری باید دارای قدرت پیش گویی بالا باشند . اقدام توصیه شده فعلی حول محور غربالگری برای نوزادان بدون علامت ، پی گیری یافته های آزمایشگاهی غیر طبیعی ، اقدام برای بیماریهای علامت دار غربالگری نشده و درمان سریعتر بیماران می باشد.

روش تشخیص تاندم S یا اسپکترومتری انبوه پشت سر هم

با این روش بصورت کلی می توان آمینواسیدوپاتی ها ، نقائص سیکل اوره ، ارگانیک اسیدمی ها و اختلال متابولیسم اسیدهای چرب را تشخیص داد . تشخیص زود هنگام این بیماریها کمک شایانی به کاهش مرگ و میر مبتلایان نموده است.

تشخیص زودرس در شیرخواران علامت دار

درعرض چند روز یا چند هفته شیر خواری که قبلاً طبیعی بوده است ممکن است علامت دار شده و تابلوی واضح یک بیماری متابولیک ارثی را نشان دهد .
اگر چه کودک مبتلا به بیمار متابولیک ارثی می تواند علایم متفاوت داشته باشد ولی عموماً با لتارژی(خواب آلودگی) ، کاهش میل به شیر خوردن ، تاکی پنه(تنفس سریع بعلت اسیدوز ) و کاهش پرفوزیون(خون رسانی بافتی) و تشنج تظاهر می کند . با پیشرفت بیمار علایمی همچون استوپور(خواب آلودگی) ، کما ، تغییرات تون عضلات ( هیپو یا هیپرتونیسیته ) و وضعیت اوپیستتونوس(شبیه حالت کزاز) و آپنه (قطع تنفس) ممکن است بروز نماید .

تهیه وتنظیمدکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

علایم آزمایشگاهی بیماری های متابولیک ارثی

post_image

اختلالات متابولیک مادرزادی به تنهایی بیماریهای نادری هستند اما در مجموع نسبتا شایع بوده و از هر ۵۰۰ تولد زنده ۱ نفر را مبتلا می کند. اهمیت تشخیص انواع بیماری متابولیک ارثی در این است که علائم آنها کاملا غیر اختصاصی بوده، اغلب با سایر بیماریهای شایع مانند سپسیس اشتباه می شوند و در صورت تاخیر در تشخیص زودرس موجب صدمات جبران ناپذیر جسمی و ذهنی و حتی مرگ کودک میشوند .

تهوع و بالا بودن اسید خون که به‌صورت دوره‌ای در کودک تکرار می‌شود، از علائم بیماری‌های متابولیک است.

برای آشنایی با دیگر علایم بیماری های متابولیک ارثی، اینجا را کلیک کنید.

بیماری‌های متابولیک بیماری‌هایی وسیع و با علائم گسترده است و شامل قسمتی از بیماری‌ها در حیطه کودکان است که مربوط به سوخت و ساز یا به عبارت دیگر “متابولیسم” بدن است.

علائم آزمایشگاهی اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات آزمایشگاهی که شک به بیماری متابولیک ژنتیکی را بر می انگیزد.

  • کاهش PHخون یا اسیدوز
  • افزایش آمونیاک خون
  • کاهش قند خون توجیه نشده
  • اختلال تستهای کبدی ونارسایی کبد
  • نارسایی کلیه واختلال در آزمایشات کلیه
  • کاهش گلبولهای سفید خون وکم خونی
  • وجود مواد احیا کننده درادرار

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

نشانه ها و علایم بیماری های متابولیک ارثی

post_image

بیماریهای متابولیک ارثی همواره از موضوعات چالش دار و بحث انگیز پزشکی بوده است تعداد بیماریهای متابولیک ارثی زیاد و شیوع برخی از انواع آن به حدی نادر است که ممکن است بعضی از پزشکان در طول مدت دوره خدمت خود حتی یکی از آنها را مشاهده نکنند .
به طور متوسط شیوع هر یک از این بیماریها به تنهایی حدود یک در صد هزار تولد زنده است ولی روی هم رفته شیوع این بیماریها یک در ۱۵۰۰ نفر است .
باید توجه داشت که حدود ۵۰۰ نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که ۳۰ نوع آن در ایران شایع است. پیشرفت تکنولوژی و دانش روز افزون ما از ژنوم انسانی باعث تغییرات وسیع در تشخیص، تقسیم بندی و درمان بیماریهای متابولیک ارثی شده است .
بعلت این تغیرات تشخیص و درمان بعضی از بیماریهای متابولیک ارثی راحت تر و سریعتر صورت می گیرد . برای پزشکان عمومی و خانواده مهم است که بدانند چه هنگام به وجود بیماری متابولیک ارثی شک نمود و بیمار را جهت بررسی به مراکز تخصصی ارجاع نمایند .

علایم بیماری های متابولیک ارثی

در موارد زیر باید به وجود هر گونه بیماری متابولیک ارثی در نوزاد تازه تولد یافته و یا شیرخوار شک نمود:
اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیر اختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است:

  • خواب آلودگی
  • ضعف وبی حالی
  • استفراغ مکرر
  • هر گونه تاخیر تکاملی
  • افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
  • خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
  • تشنجی که به قند وکلسیم جواب ندهد.
  • تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
  • بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
  • رنگ خاص پوست وموی بدن به قسمی که شبیه والدین نباشد.
  • سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
  • سابقه هر گونه مرگ زود رس توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار

تهیه وتنظیمدکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email

علایم هموکروماتوز

post_image

هموکروماتوز یک بیماری غیر شایع است که در اثر تجمع بیش از حد آهن در بدن ایجاد می‌شود. در اکثر افراد این بیماری به‌علت یک اشکال وراثتی بروز می‌کند. مشکل اصلی در زیادی جذب آهن از طریق لوله گوارش است.

علت جذب زیاد آهن در بدن (هموکروماتوز)

علت اصلی جذب زیاد آهن در بدن (هموکروماتوز)، ارثی است؛ هرچند به دلیل ابتلای فرد به برخی بیماری‌ها نظیر تالاسمی ماژور یا نارسایی مغز استخوان ـ که در آن‌ها افزایش ذخایر آهن و رسوب آن در اندام‌ها ایجاد می‌شود ـ هموکروماتوز ممکن است بروز کند.
سیستم روده انسان به گونه‌ای تنظیم شده است که از یک سو، درصد مشخصی آهن از طریق آن جذب می‌شود و از سوی دیگر با توجه به این‌که آهن بدن تنها از راه‌های خاصی چون ریزش سلول‌های مخاطی یا پوستی یا عادت ماهانه دفع می‌شود، در صورتی که فرد دچار کم‌خونی مقاوم به درمان یا بیماری‌هایی که نیاز به تزریق مکرر خون دارند، شود، آهن ورودی از این طریق، در بدن تجمع و رسوب می‌کند.
در بیماری هموکروماتوز عملکرد طبیعی چندین ارگان بدن دچار اختلال می‌شود.

تجمع بیش از حد آهن در بدن که ایجاد بیماری هموکروماتوز (Hemochromatosis) می‌کند، موجب افزایش جذب روده‌ای این عنصر همراه با رسوب و آسیب بسیاری از بافت‌ها نظیر کبد، قلب، پانکراس (لوزالمعده)، مفاصل و هیپوفیز می‌شود. محل اصلی تجمع آهن، غدد درون ریز مانند کبد، آدرنال (غده فوق‌کلیوی)، پانکراس، قلب و حتی مفاصل و عضلات است.

نشانه های هموکروماتوز

  • رنگ خاکستری متمایل به تیره در پوست به علت افزایش آهن یا برنزه شدن آن، شک به هموکروماتوز را افزایش می‌دهد.
  • ضعف و بی‌حالی، دردهای مفصلی، کاهش وزن، دل‌درد، کاهش موهای بدن، تحلیل غدد جنسی، کاهش میل جنسی و اختلال قاعدگی از علائم زودرس بیماری تجمع زیاد آهن هستند.
  • نارسایی و از کار افتادن کبد (سیروز) به دلیل تجمع آهن، از جمله عوارض ثانویه ابتلا به این بیماری است.
  • به علت رسوب آهن در پانکراس، میزان انسولین و گلوکاگون در خون در بیماران مبتلا به هموکروماتوز بالا می‌رود. در واقع سطح انسولین ممکن است کاهش یابد و گاهی اوقات دیابت شیرین نیز به طور همزمان عارض می‌شود.
  • نارسایی غدد فوق کلیوی و التهابات عضله قلب (کاردیومیوپاتی) از دیگر عوارضی است که در صورت درمان نشدن هموکروماتوز، موجب بروز مشکلاتی برای بیمار می‌شود.

منبع: تبیان



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email