[sbu_post_image]
بيماريهاي متابوليك ارثي همواره از موضوعات چالش دار و بحث انگيز پزشكي بوده است تعداد بيماريهاي متابوليك ارثي زياد و شيوع برخي از انواع آن به حدي نادر است كه ممكن است بعضي از پزشكان در طول مدت دوره خدمت خود حتي يكي از آنها را مشاهده نكنند .
به طور متوسط شیوع هر یک از این بیماریها به تنهایی حدود یک در صد هزار تولد زنده است ولی روي هم رفته شيوع اين بيماريها يك در 1500 نفر است .
باید توجه داشت که حدود 500 نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که 30 نوع آن در ایران شایع است. پيشرفت تكنولوژي و دانش روز افزون ما از ژنوم انساني باعث تغييرات وسيع در تشخيص، تقسيم بندي و درمان بيماريهاي متابوليك ارثي شده است .
بعلت اين تغيرات تشخيص و درمان بعضي از بيماريهاي متابوليك ارثي راحت تر و سريعتر صورت مي گيرد . براي پزشكان عمومي و خانواده مهم است كه بدانند چه هنگام به وجود بيماري متابوليك ارثي شك نمود و بيمار را جهت بررسي به مراكز تخصصي ارجاع نمايند .
علایم بیماری های متابولیک ارثی
در موارد زیر باید به وجود هر گونه بیماری متابولیک ارثی در نوزاد تازه تولد یافته و یا شیرخوار شک نمود:
اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیر اختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است:
- خواب آلودگی
- ضعف وبی حالی
- استفراغ مکرر
- هر گونه تاخیر تکاملی
- افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
- خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
- تشنجی که به قند وکلسیم جواب ندهد.
- تشنج بعد از 24 ساعت اول تولد
- بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
- رنگ خاص پوست وموی بدن به قسمی که شبیه والدین نباشد.
- سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
- سابقه هر گونه مرگ زود رس توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار
