[sbu_post_image]
موکوپلي‌ساکاريدوز شامل گروهي از بيماري‌هاي ارثي متابوليک مي‌شود که در حال حاضر تشخيص آن تنها در زمان تشديد علايم و احتمالا بازگشت‌ناپذير شدن صدمات وارده ممکن است. شناسايي موکوپلي‌ساکاريدوز و تعيين نوع آن کاري کاملا تخصصي بوده و تشخيص هر کدام از انواع آن نيازمند انجام آزمايش‌هاي خاص خود است. بنابراين اولين گام در درمان موثر بيماري شناسايي دقيق نوع نقص آنزيمي به شمار مي‌رود.
بیماری های موکوپلی ساکاریدوز که به اختصارMPS نامیده می شوند، بیماری هایی هستند که به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوند. این آنزیم ها که به صورت intralysosomal عمل می کنند باعث تبدیل موادشیمیایی به نام گلیکوز آمینوگلیکان ها (Glycosaminoglycans) به متابولیت های بعدی می شوند.
مواد شیمیایی نام برده زنجیره های بلندی از کربوهیدرات را تشکیل می دهند که حاوی مواد شیمیایی مختلفی هستند که این مواد عبارتند از: قندهای آمینه، قندهای خنثی، اسیدهای اورونیک (Uronic Acids- neutral sugars-amino).
این مواد معمولاً به پروتئین ها اتصال یافته و از این ترکیب، پروتئوگلیکان ها بوجود می آیند که این مواد شیمیایی اخیر در ساختمان بافت هم بند و غشاء و هسته و مستوکندری های سلول بکار می روند. بنابراین کمبود آنزیمهای لیزوزومی باعث تجمع ایم مواد شییمیایی در نسوج مختلف بدن و لیزوزومهای سلول ها شده و باعث اتساع لیزوزومها، اختلال شدید در اعمال حیاتی سلول ها و نسوج مختلف بدن می شود. مهمترین این اختلالات در نسوج استخوانی، قلب و دریچه های قلبی- عروقی، چشم و … ایجاد می شود. شیوع بیماری 1 به 25هزار تا 1 به 50 هزار می باشد. تاکنون 14 نوع از این بیماری ها گزارش شده اند.
منبع: پزشکی مولکولی ، پزشکی بالینی
