[sbu_post_image]
متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال مرتبط با ارگانیک اسیدها می باشد و با علامت اختصاری MMA نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند.
این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان MMA هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای MMA دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به MMA در هر بارداری وجود دارد.
مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاورآنها برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.
انواع متیل مالونیک اسیدمی
متیل مالونیک اسیدمی انواع مختلفی دارد.
- برخی فرمها به وسیله تزریق ویتامین B12 درمان می شوندکه به این فرمها، پاسخ دهنده به ویتامین B12 می گویند. دو فرم از متیل مالونیک اسیدمی که اغلب با ویتامین B12 درمان می شوند عبارتند از نقص کوبالامین A و نقص کوبالامین B.
- برخی از فرمهای متیل مالونیک اسیدمی با ویتامین B12 درمان نمی شوند و به عبارتی به درمان با ویتامین B12 پاسخ نمی دهند. یکی از این فرمها Mut 0 نامیده می شود. این بیماری به علت عدم حضور یک آنزیم خاص که متیل مالونیک کوآ میوتاز (MCM ) نام دارد، ایجاد می شود.
- فرم دیگر متیل مالونیک اسیدمی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ نمی دهد، Mut- نام دارد. افراد مبتلا به این بیماری مقدار کمی از آنزیم MCM دارند. متیل مالونیک اسیدمی همراه باسیستینوری، فرم دیگری از متیل مالونیک اسیدمی می باشد.
منبع: آزمایشگاه تشخیص طبی پردیس
