علائم بیماريهاي متابوليک ارثي

[sbu_post_image]

بیماری های متابولیک ارثی

بيماريهاي بيوشيميايي ارثي هستند که در آنها راه هاي سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار وقفه مي شود که عمدتاً به علت اختلال ساختماني، مقدار يا اختلال عملکرد يک آنزيم، وسيله نقل و انتقال ماده، غشاء يا جزء ساختماني مي باشد که همه اينها ساختمان پروتئيني دارند. پروتئين سازي در صورت وجود ژن معيوب يا جهش يافته، دچار اختلال مي شود.

نشانه های بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان

بايد توجه داشت که نوزادان مبتلا به بيماري متابوليک معمولا در بدو تولد نرمال هستند.

علائم و نشانه ها ممکن است حتي چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولي معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافي شير خورده است ظاهر مي شود. برخی از این نشانه ها عبارتند از:

• خواب آلودگي

• بي اشتهائي

• تشنج

• استفراغ

اين مسئله يعني نرمال بودن موقع تولد اين بيماران را از بيماريهاي ديگر ژنتيکي و بيماريهاي پري ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند، متمايز مي سازد.

استفراغ ممکن است شديد بوده و با استنوزهيپرتروفيک پيلور اشتباه شود.

در معاينه فيزيکي نيز علائم غير اختصاصي ولي بيشتر مربوط به گرفتاري سيستم اعصاب مرکزي است. به هر حال بزرگي کبد علامت شايعي مي باشد و نيز گاهي بوي خاصي از مريض به مشام مي رسد که مي تواند به تشخيص بيماري کمک کند. به طوري که پزشک اطفال و نوزاد بايد مريض خود و نيز ترشحات او را ببوييد.

منبع:  مرکز توانبخشی ایران