[sbu_post_image]
بیماری سیترولینمی، یکی از اختلالات سیکل اوره است. این بیماری به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم آرژنینو سوکسینیک اسید سینتاز به وجود می آید. وظیفه این آنزیم، هضم برخی اسیدهای آمینه و دفع آمونیاک بدن است. وقتی که آنزیم آرژنینو سوکسینیک اسید سینتاز به درستی فعالیت نکند، سطح اسید آمینه سیترولین، آمونیاک و دیگر مواد سمی در بدن افزایش می یابد. افزایش سطح این مواد در خون، می تواند باعث ایجاد آسیبهای مغزی و حتی مرگ شود.
سیترولینمی، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری، برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه می شوند. آمونیاک ماده ای سمی است که از تجزیه پروتئینها و واحدهای ساختمانی آنها (اسیدهای آمینه) به وجود می آید به همین دلیل قبل از دفع شدن به اوره تبدیل می شود.
اوره ماده ای غیر سمی بوده و به راحتی از طریق ادرار دفع می گردد. اگر آمونیاک به اوره تبدیل نشود، غلظت آن در خون افزایش می یابد.
افزایش سطح آمونیاک خون برای مدت طولانی، آسیبهای مغزی را به وجود خواهد آورد. علایم بیماری سیترولینمی و زمان بروز این علایم، در افراد مختلف، متفاوت است. سیترولینمی دو شکل مختلف دارد که فرم متداول آن سیترولینمی کلاسیک نامیده می شود. زمان بروز علایم در سیترولینمی نوع کلاسیک، دوران نوزادی است. زمان بروز علایم در فرم خفیف تر این بیماری، معمولا کمی دیرتر است. بیماری سیترولینمی بزرگسالان نیز وجود دارد، که بسیار نادر است و در کشور ژاپن شیوع بیشتری دارد.
منبع: آزمایشگاه تشخیص طبی پردیس
