[sbu_post_image]
به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری متابولیک ارثی به‌عنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته می‌شوند.
در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. وی تأخیر در تشخیص و درمان را خطرناک دانست و گفت به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.
غربالگری و تشخيص زودرس در شير خواران بدون علامت
اساس آزمونهاي غربالگري مشخص كردن موارد مبتلا به بيماري با ماركرهاي بيولوژيك قبل از بروز تظاهرات باليني است . تستهاي غربالگري بايد دارای قدرت پيش گويي بالا باشند . اقدام توصيه شده فعلي حول محور غربالگري براي نوزادان بدون علامت ، پي گيري يافته هاي آزمايشگاهي غير طبيعي ، اقدام براي بيماريهاي علامت دار غربالگري نشده و درمان سريعتر بيماران مي باشد.
روش تشخیص تاندم S یا اسپکترومتری انبوه پشت سر هم
با این روش بصورت كلي مي توان آمينواسیدوپاتي ها ، نقائص سيكل اوره ، ارگانيك اسیدمی ها و اختلال متابوليسم اسيدهاي چرب را تشخيص داد . تشخيص زود هنگام اين بيماريها كمك شاياني به كاهش مرگ و مير مبتلايان نموده است.
تشخيص زودرس در شيرخواران علامت دار
درعرض چند روز يا چند هفته شير خواري كه قبلاً طبيعي بوده است ممكن است علامت دار شده و تابلوي واضح يك بيماري متابوليك ارثي را نشان دهد .
اگر چه كودك مبتلا به بيمار متابوليك ارثي مي تواند علايم متفاوت داشته باشد ولي عموماً با لتارژي(خواب آلودگی) ، كاهش ميل به شير خوردن ، تاكي پنه(تنفس سریع بعلت اسيدوز ) و كاهش پرفوزيون(خون رسانی بافتی) و تشنج تظاهر مي كند . با پيشرفت بيمار علايمي همچون استوپور(خواب آلودگی) ، كما ، تغييرات تون عضلات ( هيپو يا هيپرتونیسيته ) و وضعيت اوپیستتونوس(شبیه حالت کزاز) و آپنه (قطع تنفس) ممكن است بروز نمايد .
