[sbu_post_image]
بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال می توانند زندگی طبیعی داشته باشند. در زندگی بیماران تحت درمان، مشکلات بسیار کمی مشاهده می شود. این بیماران باید دوز داروی خود را به طور دقیق کنترل کنند تا مطمئن شوند که عملکرد جنسی آنها طبیعی است و مشکلات باروری در آنها به وجود نخواهد آمد.
درمان این بیماری، شامل تجویز هورمونهایی است که بدن کودک قادر به ساختن آنها نیست. این هورمونها به صورت قرصهای خوراکی کورتیزون و هیدروکسی کورتیزون به بیمار داده می شود. کودکانی که مشکل عدم تعادل نمک دارند، باید فلودروکورتیزون نیز دریافت کنند تا تعادل نمک در بدن آنها به حالت طبیعی برگردد. معمولا به این کودکان، قرصهای سدیم و یا محلولهای نمکی داده می شود. این داروها باید روزانه مصرف شوند. مقدار دارو به سایز بدن و توانایی بدن در جذب دارو بستگی دارد. دوز مورد نیاز کودک شما به وسیله پزشک معالج تعیین خواهد شد.
تشخیص و درمان هیپرپلازی مادرزادی غده آدرنال قبل از تولد
کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز در سه ماهه اول بارداري با تجزیهDNA در نمونه گیري از پرزهاي کیسه جنینیو در سه ماهه دوم با تجزیه مایع آمنیوتیک انجام میشود. در خانمهایی که فرزند قبلی آنها به این بیماري مبتلا بوده است از هفته ششم بارداري دگزامتازون 20 میکروگرم به ازاي هر کیلوگرم وزن بدن(وزن قبل از بارداري) در سه دوز منقسم، تجویز شده و با تجزیه DNA در نمونه گرفته شده از پرزهاي کیسه جنینی ویا آمنیوسنتز تشخیص بیماري قطعی میشود. در صورتی که جنین دختر باشد درمان تا پایان بارداري ادامه مییابد. احتمال ویریلیزاسیون در جنس مؤنث با مصرف این دارو توسط مادر کاهش مییابد.
غربالگري نوزادان براي تشخیص 21-هیدروکسیلاز
چون تشخیص نوزادان پسري که کمبود آنزیم 21 – هیدروکسیلاز دارند زمانی داده میشود که علائم شدید نارسایی آدرنال رخ میدهد، در آمریکا وبعضی کشورها، همزمان با غربالگري کم کاري تیروئید و فنیل کتونوریا از خونی که از پاشنه پا تهیه میشود 17 – هیدروکسی پروژسترون را نیز چک میکنند. در موارد مشکوك 2 هفته بعد الکترولیت و معمولاً 17 هیدروکسی پروژسترون مجددًا اندازه گیري می شود ، چون میزا ن 17 – هیدروکسی پروژسترون در روزهاي اول زندگی بالا میباشد (بخصوص در نوزادان نارس ( مواردي که به اشتباه مثبت گزارش میشود زیاد است.
