[sbu_post_image]
هيپرپلازی مادرزادی آدرنال شايع‌ترين علت ايجاد ظاهر مردانه در افراد مونث پيش از تولد است. از اين ميان، 95 موارد به علت کمبود 21- هيدروکسيلاز، آنزيم لازم براي ساخت کورتيزول، رخ مي‌دهد. غلظت پايين کورتيزول سرم ترشح کورتيکوتروپين را تحريک مي‌کند که باعث توليد استروييدهاي آندروژنيک اضافه مي‌شود.
درمان هيپرپلازی مادرزادی آدرنال
درمان با گلوکوکورتيکوييد از بحران آدرنال جلوگيري مي‌کند و با جلوگيري از توليد بيش از اندازه آندروژن، کورتيکوتروپين را در حد طبيعي نگه مي‌دارد. از مصرف بيش از حد گلوکوکورتيکوييدها بايد پرهيز گردد زيرا مي‌تواند باعث تاخير رشد و سندرم کوشينگ ياتروژنيک شود.
هيپرپلازی مادرزادی آدرنال در اين بيمار براي دهه‌ها درمان‌نشده باقي مانده و غلظت بالاي مستمر کورتيکوتروپين باعث هيپرپلازي شديد آدرنال همراه با افزايش توليد آندروژن شده بود. وجود آندروژن بيش از حد در دوره رشد به علت بسته شدن زودهنگام اپي‌فيزها به کوتاهي قد بيمار انجاميده بود. آندروژن بيش از حد همچنين با تحريک خون‌سازي باعث پلي‌سيتمي شده بود. با وجود آنکه پلي‌سيتمي يک عامل خطر کاملا شناخته‌شده براي سکته مغزي به شمار مي‌آيد، پلي سيتمي آندروژنيک در هيپرپلازي مادرزادي آدرنال به ندرت گزارش شده است. آندروژن اضافي بايد به عنوان علتي براي پلي‌سيتمي در نظر گرفته شود.
درمان بحران آدرنال(کریز نارسایی آدرنال)
در کسانی که با علائم کمبود آلدوسترون و بحران آدیسون مراجعه میکنند در آغاز بایستی کاهش حجم خون را با تجویز محلولی از سرم قند ي نمکی اصلاح نمود. در مواردي که بیمار در حالت شوك میباشد، بهتر است از جایگزینی پلاسما استفاده شود.
هیدروکورتیزون به میزان 60 تا 100 میلیگرم به از اي هر متر مربع در ر وز بصورت منقسم هر 12 ساعت یا6 سا عت تجویز می شود . دزکسی کورتیکوسترون استات نیز به مقدار 1 تا 3 میلیگرم در روز بصورت تقسیم شده هر 12 ساعت تجویز میشود.
نکته
با توجه به دوز زیاد هیدروکورتیزون و خاصیت اندك مینرالوکورتیکوییدي آن ممکن است بیمار به دزکسی کورتیکوسترون استات احتیا ج نداشته باشد، که تصمیم گیري در این زمینه بر اساس شرایط بالینی بیمار خواهد بود.
