[sbu_post_image]
اولین اقدام در تشخیص تعیین این مسئله است که آیا اختلال به علت بروز صفات مردانه در یک نوزاد مونث است (آندروژن زیادی) یا ناشی از تکامل ناقص جنسی در نوزادی مذکر( کمی آندروژن) می باشد.گناد هائی که در کانال اینگواینال لمس می شوند تقریبا در تمامی موارد بیضه بوده و نشانه تکامل جنسی ناقص در فرد مذکر هستند.
همچنین فقدان اندام های تناسلی داخلی زنانه(که توسط سونوگرافی مشخص می گردد) نیز نمایانگر ترشح ماده مهار کننده مولرین توسط بیضه جنین می باشد.
تعیین جنسیت نوزاد
تعیین کاریوتیپ گرچه روش مفیدی در تشخیص است ولی فقط یکی از عواملی است که در تعیین جنسیت نوزاد به منظور پرورش او در آینده به کار میرود. اغلب نوزادان مونث با صفات مردانه مبتلا به هیپر پلازی آدرنال بوده و 90% آنان دارای کمبود 21- هیدروکسیلاز می باشند. تشخیص بیماری با اندازه گیری میزان 17-OHP است که بطور معمول صدها برابر میزان طبیعی است. سایر نقایص آنزیمی را نیز می توان با اندازه گیری غلظت استروئیدی که به عنوان سوبسترای آن آنزیم عمل می کند تشخیص داد.
رسیدن به تشخیص دقیق در افراد مذکری که تکامل جنسی ناقص داشته اند مشکل تر است.
اگر هیپر پلازی آدرنال هم وجود داشته باشد ترشح بیش از حدACTH موجب افزایش قابل توجه پیش سازهای استروئیدی خاص در غده آدرنال خواهد شد. اگر نقص محدود به بیوسنتز تستوسترون باشد شاید لازم گردد غلظت تشتوسترون و پیش ساز های آن راپس از تحریک با HCG اندازه گیری نمائیم. بیمارانی که سطح طبیعی تستوسترون دارند یا مبتلا به مقاومت دائمی نسبت به آندروژن ها بوده ویا در یک زمانی بحرانی موفوژنز آنها مختل شده است.
ناهنجاریهای کروموزومی جنسی ممکن است با دیس ژنزی گناد ها و باقی ماندن ساختمانهای مولرین همراه باشد.
منبع: ایران سلامت
