به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری‌های متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد. در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. تأخیر در تشخیص و درمان خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
باانجام تست‌های بیوشیمیایی و فناوری جدیدی به نام تست‌های غربالگری و استفاده‌از روش‌های نوین درمانی در کشور، این بیماری‌های متابولیک ارثی که اغلب نتیجه ازدواج‌های فامیلی است، قابل تشخیص و درمان هستند.
این بیماری‌ها همگی ارثی بوده و ناشی از وجود یک ژن معیوب هستند که از طرف پدر ومادر به ارث می‌رسد.
در این بیماری سوخت رسانی مواد غذایی در بدن برای تولیدانرژی لازم جهت مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل می‌شود و دستور پروتئین‌سازی معیوب را صادر می‌کند.
دراین حال تبدیل مواد شیمیایی در بدن دچار اختلال می‌شود و باعث تولید مواد سمی در بدن می‌گردد که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می‌کند.
علائم بیماری‌های متابولیک ارثی
بايد توجه داشت که نوزادان مبتلا به بيماري متابوليک معمولا در بدو تولد نرمال هستند.به هرحال علائم ونشانه ها شامل خواب آلودگي -بي اشتهائي،تشنج و استفراغ ممکن است حتي چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولي معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافي شير خورده است ظاهر ميشود اين مسئله يعني نرمال بودن موقع تولد اين بيماران را از بيماريهاي ديگر ژنتيکي و بيماريهاي پري ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمايز مي سازد .استفراغ ممکن است شديد بوده وبا استنوزهيپرتروفيک پيلور اشتباه شود .در معاينه فيزيکي نيز علائم غير اختصاصي ولي بيشتر مربوط به گرفتاري سيستم اعصاب مرکزي است.به هر حال بزرگي کبد يافته شايعي مي باشد ونيز گاهي بوي خاصي از مريض به مشام ميرسد که ميتواند به تشخيص بيمار ي کمک کند.به طوري که پزشک اطفال ونوزاد بايد مريض خود ونيز ترشحات او را ببوييد.
علائم بيماريهاي متابوليکي در دوران بچگي نيز غير اخصاصي بوده وشايع ترين آنها علائم مربوط به سيستم اعصاب مرکزي مي باشد مانند عقب ماندگي ذهني ،اختلال موتور وتشنج، بيماريهاي متابوليک ارثي در هر بچه اي که يک يا چند علامت زير را دارد بايد مطرح شود:
1-عقب ماندگي ذهني ،تاًخير تکاملي ،اختلال حرکتي يا تشنج که توضيح دار نباشند .
2-بوي خاص بدن بخصوص در بيمايهاي حاد
3-حملات دوره اي استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حين آنها بجاي آلکا لوز متابوليک ،اسيدوز متابوليک پيدا شود ومنجر به کاهش هوشياري گردد .
4-بزرگي کبد
5-سنگهاي ادراري
