[sbu_post_image]
تظاهرات منفرد بلوغ بدون ایجاد سایر علائم بلوغ پدیده غیر معمولی نیست. تکامل پستان در دخترها و رشد زودرس موهای پوبیس در هر دو جنس دو نوع شایع بلوغ زودرس ناقص (نسبی) هستند.
تلارک زودرس
این فرم بلوغ زودرس ناقص (نسبی) به نوع گذاری بزرگی منفرد پستان ها گفته می شود که اغلب در دو سال اول زندگی رخ می دهد. در بعضی دخترها تکامل سینه در زمان تولد وجود دارد و باقی می ماند. این حالت بلوغ زودرس ناقص (نسبی) معمولاً یک طرفه و غیر قرینه بوده و اغلب شدت آن نوسان دارد. رشد و بلوغ استخوانی در بلوغ زودرس ناقص (نسبی) طبیعی یا کمی پیشرفته است. اندام های تناسلی هیچ شواهدی از تحریک استروژنی ندارند. این حالت از بلوغ زودرس ناقص (نسبی) معمولاً تک گیرست. تکامل پستان ها ممکن است بعد 2 سال پسرفت کند ولی اغلب تا 5-3 سالگی می ماند و به ندرت پیشرفت می کند. منارک در سن مورد انتظار رخ می دهد و باروری طبیعی است. سطح پایه FSH و پاسخ FSH به تحریک با GnRH بیشتر از دخترهای طبیعی است. سطح پلاسمایی LH و استرادیول کمتر از حد قابل اندازه گیری است.
معاینه سونوگرافی تخمدان ها نشانه اندازه طبیعی است ولی چند کیست کوچک کمتر از 9mm ممکن است دیده شود. بلوغ زودرس ناقص (نسبی) در برخی دخترها، تکامل سینه ها با سایر آثار استروژنی مثل افزایش سرعت رشد و پیشرفت سن استخوانی همراه است. سونوگرافی لگن بزرگی لگن و تخمدان ها را نشان می دهد. به این علائم تلارک غیر معمول یا exaggerated (Atypical) thelarche گویند. تفاوت این حالت با بلوغ زودرس مرکزی این است که تلارک غیر معمول خود به خود پسرفت می کند. در پاسخ به تست تحریکی GnRH یا لوپرلاید پاسخ قوی FSH، پاسخ خفیف LH و پاسخ متوسط افزایشی استرادیول (فقط بعد از دادن لوپرلاید) بعد از 24 ساعت دیده می شود. پاتوژنز فرم های غیرعادی تلارک در بلوغ زودرس ناقص (نسبی) نامشخص است. جهش های غیر فعال ساز در ژن GNAS1 (که کدکننده α ساب یونیت پروتئین GS است) در بعضی بیماران بدون سایر علائم سندرم مک کون اثرات دیده می شود.
تلارک زودرس یک حالت خوش خیم بلوغ زودرس ناقص (نسبی) است ولی ممکن است اولین علامت بلوغ زودرس واقعی باشد و گاهی هم در اثر مواجهه با استروژن خارجی رخ می دهد. بایستی علاوه بر شرح حال دقیق سن استخوانی بیمار بلوغ زودرس ناقص (نسبی) بررسی شود. غلظت سرمی FSH و LH و استرادیول معمولاً پایین است که تشخیصی نیست. سونوگرافی لگن به ندرت لازم می شود. پیگیری بیمار بلوغ زودرس ناقص (نسبی) به علت رد سایر تشخیص های افتراقی بسیار اهمیت دارد. عود و پس رفتن مکرر علائم بلوغ زودرس ناقص (نسبی) به نفع وجود کیست های عملکردی فولیکولی است. وجود تلارک در بچه های بزرگ تر از 3 سال اغلب در اثر علل دیگری غیر از تلارک خوش خیم است.
پوبارک زودرس (آدرناک)
پوبارتی زودرس یک وضعیت است که موجب ظهور زودرس موهای جنسی می‌شود، که در دختران قبل از سن 8 سالگی و در پسران قبل از سن 9 سالگی رخ می‌دهد، بدون هیچ شواهد دیگری از بلوغ. این وضعیت در دختران بیشتر از پسران دیده می‌شود و ممکن است در دختران سیاه‌پوستان آمریکایی شایع‌تر باشد. در دختران، موهای جنسی روی عانه و لبیاماژور ظاهر می‌شود، در حالی که در پسران، روی منطقه perineal و اسکروتال رویش می‌کند. بوی نامطبوع زیر بغل هم اغلب در افراد بالغ با این وضعیت دیده می‌شود. کودکان مبتلا به این وضعیت، از نظر قد و بلوغ استخوانی، تغییراتی را نشان می‌دهند.
آدرناک زودرس یک نوع بلوغ زودرس ناقص است که نشانه تولید آندروژن‌های آدرنال است. این وضعیت به دلیل بلوغ زودرس Zona reticularis و کاهش همزمان فعالیت 3β- هیدروکسی استروئید دهیدروژناز و افزایش C17,20- لیاز رخ می‌دهد. این تغییرات باعث افزایش سطح پایه و تحریکی (با ACTH) ماده استروئیدهای دلتا5 نسبت به همسالان می‌شود. سطوح این استروئیدها و DHEAS معمولاً شبیه مراحل اولیه بلوغ در بچه‌های بزرگتر است.
بلوغ زودرس ناقص (نسبی) به عنوان یک بلوغ زودرس با پیشرفت آهسته شناخته می‌شود که نیازی به درمان ندارد. در برخی از بیماران با این وضعیت، خصوصیات دیگری از آندروژن‌های سیستمیک مانند رشد تسریع یافته، بزرگی کلیتوریس در دختران و یا بزرگی فالوس در پسران، آکنه کیستیک و پیشرفت سن استخوانی (بیش از 2SD از میانگین) هم مشاهده می‌شود. در بیماران با بلوغ زودرس ناقص (نسبی) و آدرناک زودرس غیر معمول (Atypical)، انجام تست تحریکی ACTH و اندازه‌گیری استروئیدهای واسطه (به ویژه 17- هیدروکسی پروژسترون) برای رد فرم غیر کلاسیک CAH به دلیل کمبود 21 هیدروکسی لاز ضروری است. بررسی‌های اپی دیمولوژیک و مولکولی ژنتیک نشان داده‌اند که شیوع فرم غیر کلاسیک کمبود 21- هیدروکسیلاز تقریباً در 6-3 درصد بیماران با بلوغ زودرس دیده می‌شود؛ در حالی که شیوع سایر نقایص آنزیمی (مانند کمبود 3β – هیدروکسی استروئید دهیدروژناز یا کمبود 11β – هیدروکسیلاز) به شدت پایین است.
اگرچه آدرناک زودرس ایدیوپاتیک در بلوغ زودرس ناقص (نسبی) به نظر می‌رسد که وضعیتی خوب دارد، اما مطالعات بلندمدت نشان داده‌اند که تقریباً 50% دختران با آدرناک زودرس در خطر بالای هیپرآندروژنیسم و سندرم PCO به تنهایی یا همراه با سایر موارد سندرم متابولیک (مانند مقاومت به انسولین که ممکن است به دیابت نوع 2 منجر شود، دیس لیپیدمی، فشار خون بالا، و افزایش چربی در ناحیه شکمی) هستند، مانند بزرگسالان. پیشرفت به سمت بلوغ هیپرآندروژنیسم می‌تواند با استفاده از موارد محرک انسولین و
منارک زودرس
منارک زودرس نوع نادری از بلوغ زودرس ناقص (نسبی) است که بسیار کمتر از تلارک زودرس یا آدرناک زودرس رخ می‌دهد و تشخیص آن پس از رد تمام تشخیص‌های افتراقی صورت می‌گیرد. در دختران با خونریزی واژینال منفرد بدون داشتن سایر صفات جنسی ثانویه، علل شایع‌تری مانند ولوواژینیت، جسم خارجی، تجاوز جنسی و یا علل نادر مانند پرولاپس یورترا و سارکوم بوتیروئید باید به دقت بررسی و رد شوند. بیشتر دختران با منارک زودرس ایدیوپاتیک فقط یک تا سه اپیزود خونریزی داشته و بلوغ در سن طبیعی رخ می‌دهد و سیکل‌های قاعدگی آن‌ها طبیعی است. سطوح پلاسمایی گنادوتروپین‌ها طبیعی است، اما سطوح استرادیول ممکن است بالا باشد که احتمالاً به علت ترشح اپیزودی استروژن از تخمدان باشد. گاهی اوقات در سونوگرافی بیماران با بلوغ زودرس ناقص (نسبی) کیست‌های فولیکولی تخمدان دیده می‌شود.
خواننده گرامی، پیشنهاد می شود مطالب زیر را جهت کسب اطلاعات بیشتر در زمینه بلوغ زودرس مطالعه فرمایید.
درمان بلوغ زودرس
نشانه های بلوغ زودرس
علت بلوغ زودرس
منبع: کتاب بیماری های غدد و متابولیسم (نلسون)
