اختلالات متابولیک ارثی: علائم و نشانه ها

با توجه به بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند منجر به ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی شوند، که برای کودکان مبتلا به این مشکلات پدید می‌آیند.

اما با پیشرفت امکانات و انجام تست‌های جدید غربال‌گری در بدو تولد، می‌توان به وجود بیماری‌های متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع، این بیماری‌ها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. تأخیر در تشخیص و درمان خطرناک است و به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۴-۵ واحد کاهش می‌یابد. اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

با انجام آزمون‌های بیوشیمیایی و استفاده از فناوری جدیدی به نام تست‌های غربالگری، بیماری‌های متابولیک ارثی که اغلب ناشی از ازدواج‌های فامیلی هستند، در کشور قابل تشخیص و درمان هستند.

این بیماری‌ها همگی ارثی بوده و ناشی از وجود یک ژن معیوب است که از طرف پدر و مادر به ارث می‌رسد.

در این بیماری، فرایند سوخت و ساز مواد غذایی برای تولید انرژی لازم برای مغز و اعضای حیاتی بدن مختل می‌شود و دستور پروتئین‌سازی معیوب را صادر می‌کند.

این اختلال منجر به تبدیل مواد شیمیایی در بدن می‌شود و باعث تولید مواد سمی می‌شود که به اعضای بدن، از جمله مغز، آسیب می‌زند.

علائم و نشانه ها

نوزادان مبتلا به بیماری‌های متابولیک، به طور معمول در زمان تولد نرمال هستند. با این حال، علائم مربوط به این بیماری‌ها ممکن است از جمله خواب آلودگی، بی‌اشتهایی، تشنج و استفراغ حتی چند ساعت پس از تولد ظاهر شود. اما معمولاً این علائم در اواخر هفته اول زمانی که نوزاد به اندازه کافی شیر خورده است، آشکار می‌شود. این امر باعث می‌شود تا بیماری‌های متابولیک را از بیماری‌های دیگر ژنتیکی و پری‌ناتال که از زمان تولد علائمی دارند، تمایز دهیم.

استفراغ ممکن است شدید باشد و اشتباهاً با استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود. همچنین، در معاینه فیزیکی، علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به مشکلات سیستم اعصاب مرکزی است. بزرگی کبد نیز یک یافته شایع است و گاهی بوی خاصی از بیمار به مشام می‌رسد که می‌تواند به تشخیص بیمار کمک کند.

علائم بیماری‌های متابولیک در دوران کودکی نیز غیر اختصاصی بوده و شایع‌ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی می‌باشد. به عنوان مثال، عقب‌ماندگی ذهنی، اختلال حرکتی و تشنج از جمله علائمی هستند که در بیماری‌های متابولیک ارثی ممکن است ظاهر شود. در هر کودکی که یک یا چند علامت فوق را دارد، باید بررسی متخصصانه انجام شود:

• عقب‌ماندگی ذهنی، تاخیر تکاملی، اختلال حرکتی یا تشنج بدون توضیح مشخص.
• بوی خاص بدن، به ویژه در بیماری‌های حاد.
• حملات دوره‌ای استفراغ بدون علت، به ویژه اگر در طول این حملات به جای آلکالوز متابولیک، اسیدوز متابولیک پدید آید و منجر به کاهش هوشیاری شود.
• بزرگی کبد.

• سنگ‌های ادراری.