پروپونیک اسیدمی یک اختلال مرتبط با ارگانیک اسیدها می باشد و با علامت اختصاری PA نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی از اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند.
بحران های متابولیکی پروپونیک اسیدمی
پروپونیک اسیدمی در کودکان اثرات متفاوتی دارد. بسیاری از کودکان مبتلا، علایم بیماری را در اولین روزهای زندگی خود نشان می دهند، در حالیکه برخی دیگر ممکن است این علایم را چند سال بعد بروز دهند. در بیماران پروپونیک اسیدمی حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری، دیده میشود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند.
علایم بحران های متابولیکی پروپونیک اسیدمی
علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از: کم اشتهایی، استفراغ، احساس ضعف و خواب آلودگی، سستی ماهیچه ها و مفاصل
عمومی ترین یافته های آزمایشگاهی عبارتند از:
- وجود کتونها در ادرار افزایش سطح برخی ارگانیک اسیدها
- افزایش سطح گلایسین
- افزایش مواد اسیدی خون یا اسیدوز متابولیکی کاهش گلبولهای سفید خون
- افزایش آمونیاک خون کاهش پلاکت خون
عوارض بحران های متابولیکی پروپونیک اسیدمی
مشکلات ناشی از عدم درمان بحرانهای متابولیکی عبارتند از: مشکلات تنفسی، تشنج، تورم مغز، سکته وکوما که ممکن است منجر به مرگ بیمار شود.
بین حملات بحرانهای متابولیکی، کودک اغلب بدون مشکل است.
منبع: آزمایشگاه تشخیص طبی پردیس
