نشانگان (آرسکوگ-اسکات) به انگلیسی(aarskog-scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.

انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به x مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است. پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

Fill out this field
Fill out this field
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
You need to agree with the terms to proceed

فهرست
Call Now Buttonتماس و مشاوره