نشانگان آرسکوگ- اسکات

سندرم آرسکوگ-اسکات یا نشانگان آرسکوگ-اسکات، یک بیماری ارثی نادر است که با خصوصیاتی مانند قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی همراه است. این سندرم می‌تواند عاملی برای عقب ماندگی ذهنی باشد. برخی از ناهنجاری‌های این سندرم شامل هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و برآمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلک‌ها و دست‌ها و پاهای کوچک است.

انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به کروموزوم X است، بنابراین بیشتر در مردان دیده می‌شود. تشخیص احتمالی بر اساس معاینه بالینی انجام می‌شود و تشخیص افتراقی مهم آن با کودکان مادران الکلی است. تشخیص قطعی با تست‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است. پیش‌آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می‌تواند ضعیف تا خوب باشد.

مانند بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، درمان بسیار دشوار است. با این حال، برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح هستند.

دکتر منشادی
دکتر منشادی

فوق تخصص غدد،‌متابولیسم و رشد کودکان

دیگر مقالات

مشاوره رایگان افزایش طول آلت تماس و مشاوره