موکوپلی‌ساکاریدوز شامل گروهی از بیماری‌های ارثی متابولیک می‌شود که در حال حاضر تشخیص آن تنها در زمان تشدید علایم و احتمالا بازگشت‌ناپذیر شدن صدمات وارده ممکن است. شناسایی موکوپلی‌ساکاریدوز و تعیین نوع آن کاری کاملا تخصصی بوده و تشخیص هر کدام از انواع آن نیازمند انجام آزمایش‌های خاص خود است. بنابراین اولین گام در درمان موثر بیماری شناسایی دقیق نوع نقص آنزیمی به شمار می‌رود.
بیماری های موکوپلی ساکاریدوز که به اختصارMPS نامیده می شوند، بیماری هایی هستند که به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوند. این آنزیم ها که به صورت intralysosomal عمل می کنند باعث تبدیل موادشیمیایی به نام گلیکوز آمینوگلیکان ها (Glycosaminoglycans) به متابولیت های بعدی می شوند.
مواد شیمیایی نام برده زنجیره های بلندی از کربوهیدرات را تشکیل می دهند که حاوی مواد شیمیایی مختلفی هستند که این مواد عبارتند از: قندهای آمینه، قندهای خنثی، اسیدهای اورونیک (Uronic Acids- neutral sugars-amino).
این مواد معمولاً به پروتئین ها اتصال یافته و از این ترکیب، پروتئوگلیکان ها بوجود می آیند که این مواد شیمیایی اخیر در ساختمان بافت هم بند و غشاء و هسته و مستوکندری های سلول بکار می روند. بنابراین کمبود آنزیمهای لیزوزومی باعث تجمع ایم مواد شییمیایی در نسوج مختلف بدن و لیزوزومهای سلول ها شده و باعث اتساع لیزوزومها، اختلال شدید در اعمال حیاتی سلول ها و نسوج مختلف بدن می شود. مهمترین این اختلالات در نسوج استخوانی، قلب و دریچه های قلبی- عروقی، چشم و … ایجاد می شود. شیوع بیماری ۱ به ۲۵هزار تا ۱ به ۵۰ هزار می باشد. تاکنون ۱۴ نوع از این بیماری ها گزارش شده اند.
منبع: پزشکی مولکولی ، پزشکی بالینی
