[sbu_post_image]
مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلالات متابولیک ارثی اهمیت دارد، موضوع غربالگری است و براساس آن نوزاد مبتلا به با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.
درصورت نبود سیستم غربالگری ، نوزاد عادی به دنیا میآید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود میآید در 6ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج می‌کند، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کند.
غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود 15 بیماری متابولیک در کشور شایع هستند.
هدف از انجام غربالگری نوزادان
آزمايشات غربالگري بيماري‌هاي متابوليك مي‌توانند با شناسايي به موقع و زود هنگام اين بيماري‌ها جان كودك را نجات داده و يا از آسيب شديد مغزي در او جلوگيري كند.
چون كودكان مبتلا به اين بيماري‌ها در ابتداي تولد سالم بوده و زماني كه نشانه‌هاي بيماري ظاهر مي‌شوند، براي درمان و جلوگيري از آسيب مغزي بسيار دير است، اين آزمايش بايد براي تمام نوزادان از روز دوم تا حداكثر روز ششم پس از تولد انجام شود.
اين آزمايشات با استفاده از چند قطره خون كه از پاشنه پاي كودك گرفته مي‌شود قابل انجام مي‌باشند. اين آزمايشات بسيار ساده و بدون خطر بوده و در زمان بسيار كوتاهي نتايج آن به دست مي‌آيد.
با توجه به اينكه اين آزمايشات غربالگري بوده و نشانه صد درصد وجود بيماري نيستند، در صورت مثبت بودن جواب آزمايشات براي تشخيص قطعي بيماري، نياز به انجام آزمايشات تكميلي است تا در صورت اثبات بيماري درمان شروع شود.
منبع: همشهری آنلاین ، دنیای تغذیه و سلامت
