مهم‌ترین مرحله‌ای که در پیشگیری و درمان مبتلایان به اختلالات متابولیک ارثی اهمیت دارد، موضوع غربالگری است و براساس آن نوزاد مبتلا به با انجام یک تست ساده و ارزان تشخیص داده می‌شود و به طرف چرخه درمان می‌رود.
درصورت نبود سیستم غربالگری ، نوزاد عادی به دنیا میآید اما عوارض آن‌که با شیر دادن مادر به‌وجود میآید در ۶ماهگی نمایان می‌شود و والدین در این دوران متوجه می‌شوند کودک تشنج می‌کند، مراحل رشد و نمو را دیر طی می‌کند و ارتباط چشمی با والدین برقرار نمی‌کند.
غربالگری نوزادان باید کلیه اختلالات متابولیکی را در برگیرد. چون در حال حاضر حدود ۱۵ بیماری متابولیک در کشور شایع هستند.
هدف از انجام غربالگری نوزادان
آزمایشات غربالگری بیماری‌های متابولیک می‌توانند با شناسایی به موقع و زود هنگام این بیماری‌ها جان کودک را نجات داده و یا از آسیب شدید مغزی در او جلوگیری کند.
چون کودکان مبتلا به این بیماری‌ها در ابتدای تولد سالم بوده و زمانی که نشانه‌های بیماری ظاهر می‌شوند، برای درمان و جلوگیری از آسیب مغزی بسیار دیر است، این آزمایش باید برای تمام نوزادان از روز دوم تا حداکثر روز ششم پس از تولد انجام شود.
این آزمایشات با استفاده از چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود قابل انجام می‌باشند. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و در زمان بسیار کوتاهی نتایج آن به دست میآید.
با توجه به اینکه این آزمایشات غربالگری بوده و نشانه صد درصد وجود بیماری نیستند، در صورت مثبت بودن جواب آزمایشات برای تشخیص قطعی بیماری، نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی است تا در صورت اثبات بیماری درمان شروع شود.
منبع: همشهری آنلاین ، دنیای تغذیه و سلامت
