علایم آزمایشگاهی بیماری های متابولیک ارثی

post_image

اختلالات متابولیک مادرزادی به تنهایی بیماریهای نادری هستند اما در مجموع نسبتا شایع بوده و از هر ۵۰۰ تولد زنده ۱ نفر را مبتلا می کند. اهمیت تشخیص انواع بیماری متابولیک ارثی در این است که علائم آنها کاملا غیر اختصاصی بوده، اغلب با سایر بیماریهای شایع مانند سپسیس اشتباه می شوند و در صورت تاخیر در تشخیص زودرس موجب صدمات جبران ناپذیر جسمی و ذهنی و حتی مرگ کودک میشوند .

تهوع و بالا بودن اسید خون که به‌صورت دوره‌ای در کودک تکرار می‌شود، از علائم بیماری‌های متابولیک است.

برای آشنایی با دیگر علایم بیماری های متابولیک ارثی، اینجا را کلیک کنید.

بیماری‌های متابولیک بیماری‌هایی وسیع و با علائم گسترده است و شامل قسمتی از بیماری‌ها در حیطه کودکان است که مربوط به سوخت و ساز یا به عبارت دیگر “متابولیسم” بدن است.

علائم آزمایشگاهی اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات آزمایشگاهی که شک به بیماری متابولیک ژنتیکی را بر می انگیزد.

  • کاهش PHخون یا اسیدوز
  • افزایش آمونیاک خون
  • کاهش قند خون توجیه نشده
  • اختلال تستهای کبدی ونارسایی کبد
  • نارسایی کلیه واختلال در آزمایشات کلیه
  • کاهش گلبولهای سفید خون وکم خونی
  • وجود مواد احیا کننده درادرار

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد و بیماریهای متابولیکی

بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email
0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *