به‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی بیماری متابولیک ارثی به‌عنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته می‌شوند.
در حال حاضر با پیشرفت امکانات و انجام تستهای جدید غربالگری در بدو تولد می‌توان به وجود بیماریهای متابولیک ارثی پی برد و در صورت تشخیص صحیح و به‌موقع این بیماریها در داخل کشور قابل درمان خواهند بود. وی تأخیر در تشخیص و درمان را خطرناک دانست و گفت به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متالولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد.
غربالگری و تشخیص زودرس در شیر خواران بدون علامت
اساس آزمونهای غربالگری مشخص کردن موارد مبتلا به بیماری با مارکرهای بیولوژیک قبل از بروز تظاهرات بالینی است . تستهای غربالگری باید دارای قدرت پیش گویی بالا باشند . اقدام توصیه شده فعلی حول محور غربالگری برای نوزادان بدون علامت ، پی گیری یافته های آزمایشگاهی غیر طبیعی ، اقدام برای بیماریهای علامت دار غربالگری نشده و درمان سریعتر بیماران می باشد.
روش تشخیص تاندم S یا اسپکترومتری انبوه پشت سر هم
با این روش بصورت کلی می توان آمینواسیدوپاتی ها ، نقائص سیکل اوره ، ارگانیک اسیدمی ها و اختلال متابولیسم اسیدهای چرب را تشخیص داد . تشخیص زود هنگام این بیماریها کمک شایانی به کاهش مرگ و میر مبتلایان نموده است.
تشخیص زودرس در شیرخواران علامت دار
درعرض چند روز یا چند هفته شیر خواری که قبلاً طبیعی بوده است ممکن است علامت دار شده و تابلوی واضح یک بیماری متابولیک ارثی را نشان دهد .
اگر چه کودک مبتلا به بیمار متابولیک ارثی می تواند علایم متفاوت داشته باشد ولی عموماً با لتارژی(خواب آلودگی) ، کاهش میل به شیر خوردن ، تاکی پنه(تنفس سریع بعلت اسیدوز ) و کاهش پرفوزیون(خون رسانی بافتی) و تشنج تظاهر می کند . با پیشرفت بیمار علایمی همچون استوپور(خواب آلودگی) ، کما ، تغییرات تون عضلات ( هیپو یا هیپرتونیسیته ) و وضعیت اوپیستتونوس(شبیه حالت کزاز) و آپنه (قطع تنفس) ممکن است بروز نماید .
