اصطلاح قد کوتاه به کودکانی اطلاق میشود که از نظر سن و جنس قد بسیار کوتاهتری از حد متوسط داشته باشند. این اصطلاح بیشتر در مورد کودکانی استفاده میشود که قد آنها، هنگام ترسیم بر روی منحنی رشد در مطب پزشک معالج، در زیر خطی قرار میگیرد که صدک سوم یا پنجم را نشان میدهد.
نمودار رشد چیست؟
نمودار رشد از خطوطی برای نمایش مسیر رشد متوسط یک کودک با سن، جنس و قد مشخص استفاده میکند. هر خط درصد مشخصی از جمعیتی را نشان میدهد که در یک سن خاص در محدوده آن قد خاص را دارند. به عنوان مثال، پسری با قدی که در خط صدک بیست و پنجم ترسیم شده است نشان میدهد که تقریباً ۲۵ درصد از پسران هم سن او از او کوتاهتر هستند.
کودکان اغلب این خطوط را دقیقاً دنبال نمیکنند، اما بیشتر اوقات رشد آنها به مرور زمان تقریباً موازی با این خطوط خواهد بود. کودکی که قد او زیر خط ۳٪ است، نشان میدهد که قد کوتاهی در مقایسه با جمعیت کل دارد.
پیش بینی رشد قد کودکان
کاهش رشد شامل قد کمتر از ۱ درصد برای سن و جنس و یا قد کمتر از ۲ انحراف معیار نسبت به میانگین قد(متناسب با جنس) میباشد. بنابراین میانگین قد والدین که بعنوان پیش بینی قد نهایی در نظر گرفته میشود، از طریق فرمولهای زیر باید محاسبه شود:
قدپسران برحسب سانتیمتر=(قدپدر+قد مادر+۱۳ )تقسیم بر۲
قد دختران بر حسب سانتیمتر=(قدپدر+قدمادر-۱۳)تقسیم بر۲
اختلالات رشد به ۳ گروه تقسیم میشوند:
۱- اختلالات رشدی اولیه
۲- اختلالات رشدی ثانویه
۳- کوتاهی قد بدون علت
تشخیص کوتاه قدی
تشخیص کوتاهی قد براساس علائم بالینی و یافته های پاراکلینیکی میباشد.
علائم بالینی کوتاهی قد
ویژگیهای مهم تاریخچه و معاینه بالینی در کودکی با کوتاهی قد
۱٫ تاریخچه اختلال رشد
– زمان اولین جلب توجه راجع به کوتاهی قد کودک یا تغییرات قد
– قد و وزن و دور سر در زمان تولد
– زمان بروز علائم بلوغ و یا صفات ثانویه جنسی
۲٫ زایمان و دوران قبل از تولد
– بیماریها و مشکلات همراه با سندرم های خاص
– بیماریهای پس از تولد نظیر افت قند خون(کم کاری مادرزادی هیپوفیز) زردی طولانی(کمکاری مادرزادی تیروئید)، شلی اندام هاو تغذیه ضعیف(سندرم پرادر-ویلی) ورم دست و پا( سندرم ترنر)
۳٫ سایر موارد
– نشانه های بیماریهای غدد درونریز خاص یا سندرمهای خاص
– بیماری های سیستمیک
– سابقه درمان با کورتیکواستروئیدها، اشعه درمانی، متیل فنیلات
۴٫تاریخچه خانوادگی
– قد پدر و مادر و خواهر و برادر
– سن شروع بلوغ در پدر و مادر
۴٫ معاینات
– مرحله بلوغ
– ترکیب بدنی: حجم عضله و چربی زیر
– علائم ویژه بیماری یا سندرم خاص
– در نظر گرفتن علائم وجود ضایعه فراگیر در هیپوتالاموس یا هیپوفیز(اندازه گیری حوزه و حدت بینایی، فوندوسکوپی و وجو د نیستاگموس یعنی حرکات چرخشی چشم)
یافته های پاراکلینیکی
مهمترین پارامتر در بررسی کودکان با کاهش رشد، بررسی کلینیکی دقیق، شامل بررسیهای مکرر قد و سرعت رشد قدی میباشد . همواره باید احتمال مشکلات هیپوتالاموس- هیپوفیز را در کودک مبتلا به کاهش رشد در نظر داشت. بخصوص در حضور پاتولوژی سیستم عصبی مرکز ی (مانند ترومایا ضربه به سر رادیاسیون- مالفورماسیون- عفونت- تومور- کوری- نیستاگموس) نوزادا ن با هیپوگلیسمی با یا بدون کوچکی آلت تناسلی نیازمند. بررسی عملکرد هیپوفیز(شامل ام.آر.آی)و کودکان با کمبود ADH -ACTH-TSH یا گنادوتروپین ها(هورمون محرک ترشح هورمونهای جنسی) کاندید بررسی از نظر کمبود هورمون رشد هستند. هیچ استاندارد طلایی برای تشخیص کمبود هورمون رشد در کودک با کاهش رشد وجود ندارد. بررسی کمبود هورمون رشد نیازمند اندازه گیری میزان IGF-BP-3 و و همچنین آزمایشهای تحریکی هورمون رشد (بعد از رد کم کاری تیروئید)میباشد در کمبود ایزوله هورمون رشد نیازمند دو تست تحریکی هورمون رشد بدنبال هم یا در روزهای مجزامیباشیم. ولی در افرادی با پاتولوژی(آسیب) سیستم عصبی مرکزی ، سابقه رادیاسیون(اشعه درمانی)، کمبود هورمونهای متعدد هیپوفیز و یا نقص ژنتیکی دارند، یک تست هورمون رشد کافی است. در بیمارانی که سابقه دریافت اشعه به جمجمه داشته یا بد شکلیهای هیپوتالاموس – هیپوفیز دارند، کمبود هورمو ن رشد، ممکن است در عر ض سالها ایجاد شده و تشخیص آن نیازمند آزمایشهای مکرر باشد.
ام.آر.آی مغز با توجه خاص به هیپوتالاموس و هیپوفیز را باید در هر کودکی که تشخیص کمبود هورمون رشد گذاشته می شود ، انجام دا د تشخیص، براساس معیارهای بالینی و آزمایشگاهی است. کودکان با سندرم ترنر، برای درمان با هورمون رشد نیازی به آزمایش هورمون رشد ندارند، زیرا درمان بر اساس ترشح غیرطبیعی هورمون رشد نیست.
در بررسی کمبود هورمون رشد، بررسی همزمان ترشح ACTH و کورتیزول در زمان هیپوگلیسمی بدنبال تزریق انسولین باید انجام شود. تشخیص کمبود هورمون رشد در نوزاد مشکل است :وجو د آلت تناسلی کوچکی در نوزاد پسر همواره نیازمند بررسی محور هورمون رشد IGF-1, میباشد. سطح هورمون رشد باید در زمان افت قندخون در نوزاد بررسی شود(در صورت عدم وجود اختلالات متابولیک مانند افزایش آمونیم خون و یا کمبود کارنیتین) میزان کمتر از ۲۰ نانوگرم در میلی لیتر پیشنهاد کننده کمبود هورمون رشد است. در نوزادان استفاده از تستهای استاندارد تحریکی هورمون رشد بجز تست گلوکاگن، پیشنهاد نمیشود ولی در زمان هیپوگلیسمی، اندازهگیری هورمون رشد، ارزشمند است حد ۲۵ نانوگرم در میلی لیتر در موارد تحریکی برای هورمون رشد قابل قبول است و میزان کمتر از ۲۰ نانوگرم در میلی لیتر شک به کمبود هورمون رشد را برمی انگیزد . در موارد شک به کمبود هورمون رشد، ام.آر.آی مغز باید انجام شود تا اختلالات تکاملی رد شود میزان IGF-BP-3 برای تشخیص کمبود هورمون رشد در نوزادان مفید است ولی
IGF-I بندرت کمک کننده است IGF-BP-3 آزمایش انتخابی در مورد شک به کمبود هورمون رشد نوزادی است.
درمان کوتاهی قد
درمان کوتاهی قد پیشنهادی در کمبود هورمون رشد، شروع هورمون رشد با دوز۱۸/۰تا۳۵/۰ میلیگرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در هفته بوده که در هفت دوز منقسم، روزانه داده میشود. رژیمهای دیگر شامل ۶ روز در هفته و یا ۳ روز در هفته، گرچه میزان مساوی دارو در یک هفته دریافت می کنند ولی میزان موفقیت به اندازه، ۷ روز در هفته نیستند. دوز روزانه مهمترین پارامتر درمان است. تجویز زیر جلدی یا عضلانی، عملکرد مشابهی دارند ولی در حال حاضر فقط از تجویز زیر جلدی استفاده میشود درمان با هورمون رشد باید بعد از اتمام رشد نیز ادامه یابد. زیرا هورمون رشد اثرات متابولیک مهم دیگری شامل، حمایت از عملکرد طبیعی غدد جنسی، و ثابت ماندن چگالی طبیعی استخوانها در بالغین نیز دارد. کلسیم و آهن نیز نقش مهمی در افزایش قد کودکان داشته و برای رشد استخوانها و مفاصلی سالم ضروری هستند.
پاسخ رشدی به هورمون رشد برون نما متفاوت است و بستگی به تواتر، دوز، سن )افزایش رشد بیشتر در کودکا ن با سن کمتر دیده می شود، وزن، میزان و نوع گیرنده هورمون رشدکه توسط هورمون رشد BP بررسی میشود) و تفاوتهای فصلی دارد با تجویز روزانه هورمون رشد، کودک با کمبود رشد، افزایش رشد قدی از۳تا۴سانتی متر در سال قبل از درمان، به۱۰تا۱۲ سانتیمتر در سال، در سال اول درمان و۷تا۹ سانتی متر در سال در سالهای دوم و سوم پیدا میکند.
عوامل مهم در بهبود قد شامل موارد زیر میباشند:
استفاده از دوزهای بالای هورمون رشد ، درمان تا هنگامی که رشد متوقف شود، شروع زودرس درمان، افزایش دوز نسبت به وزن، تجویز روزانه دارو و تجویز دوزهای جایگزین هورمونهای تیروئیدی یا گلوکوکورتیکوئیدها در صورت نیاز از آنجایی که قد نهایی با قد در شروع بلوغ در این بیماران نسبت مستقیم دارد، بیشترین تلاش را باید انجام داد تا قبل از بلوغ، سرعت رشد قدی بهبود یابد.
هر چقدر سن شروع بلوغ کمتر باشد، قد نهایی کوتاهتر است و بیماران با کمبود هورمون رشد به همراه بلوغ دیررس یا کم کاری غدد جنسی ناشی از کمکاری محرک هورمون جنسی، قد بلندتری پیدا میکنند. پیشنهاد شده که وقتی بلوغ طبیعی یا زودرس باعث محدودیت پاسخ به هورمون رشد شود، با استفاده از آگونیستهای GnRH یا مهار کنندههای آروماتاز، بلوغ را به تأخیر انداخت تاسرعت رشد اسکلتی کمتر شود ولی کاملاً ثابت نشده که باعث بهبود قد نهایی شود. در حال حاضر، در درمان دردرمان کمبود هورمون رشد، استراتژی اصلی، ا ستفاده از هورمون رشد در زودترین زمان و بیشترین دوز است تا تغییر روند بلوغ.
علاوه بر فاکتورهایی مانند ژنتیک و وضعیت کلی سلامت ، عواملی مانند تغذیه مناسب برای افزایش قد و رژیم غذایی نیز در رشد و افزایش قد او مؤثر هستند. با داشتن یک برنامهی غذایی سالم و نیز فعالیتهای ورزشی منظم، میتوان به شکل چشمگیری رشد قدی کودکان را کنترل کرد.
کمبود متعدد هورمونهای هیپوفیزی :
کمبودTSH اغلب در فاز اولیه درمان با هورمون رشد نشان داده میشود و قبل و بعد از شروع درمان با آن در ۳ ماهۀ اول و سپس سالانه باید عملکرد تیروئید بررسی شود. محور هیپوفیز- آدرنال توسط تست تحمل انسولین بررسی شده و در صورت اختلال در ترشح ACTH گلوکوکورتیکوئید در حداقل دوز نگهدارنده(هیدروکورتیزون کمتر یا مساوی ۱۰ میلیگرم به ازای هر متر مربع از سطح بدن در روز) استفاده شود. دوزهای بالاتر باعث اختلال د ر پاسخ به درمان با هورمون رشد میشود. گرچه در زمان استرس، دوز را باید افزایش داد.
در شیرخواران کمبود محرکهای هورمونهای جنسی، با کوچکی آلت تناسلی تظاهر مییابد. و درمان آن شامل ۲۵ میلیگرم تستوسترون انانتات ماهانه، برای چندماه میباشد.
درمان کوتاهی قد در طی بلوغ
وقتی درمان با هورمون رشد در کودکی شروع شده باشد و قبل از نوجوانی، رشد طبیعی باشد، درمان جایگزینی با استروئیدهای جنسی در سن نرمال(دردختران سنین ۱۱تا۱۲سالگی وپسران سنین ۱۲تا۱۳ سالگی) شروع میشود. در پسران ابتدا ماهانه یک چهارم دوز بزگسالان تستوسترو ن انانتات تزریق شده و سپس بتدریج به ۲۰۰ میلیگرم در ماه افزایش مییابد. در دختران درمان شامل استروژن توام یا اتینیل استرادیول بوده و سپس استروژن- پروژسترون بطور دوره ای داده میشود. درمان کوتاهی قد در بزرگسالان بسیار دشوار بوده و لازمست این درمان قبل از سن بلوغ صورت گبرد .
پیگیری درمان کوتاهی قد با هورمون رشد
پاسخ به هورمون رشد در سال اول درمان رابطه معکوس با حداکثر هورمون رشد در زمان تستهای تحریکی، سن و میانگین انحراف معیار قد والدین وSDSقدی داشته و رابطه مستقیم باSDSوزن، دوز هورمون رشد وSDSوزن تولد دارد.توجه: SDSهمان انحراف معیار یا فاصله فرد از خط میانگین جامعه است .
تغییر در دوز هورمون رشد براساس اندازه گیری مکررIGF-Iبه همراه اندازه گیری پاسخ رشدی، باعث بهبود قد نهایی میشود. (IGF-BP-3 و IGF-Iهر۶تا۱۲ماه و نسبت گلوکز به انسولین )ناشتا سالانه باید اندازه گیری شود.
علل پاسخ ناکافی به هورمون رشد شامل موارد زیر است:
۱٫همکاری و پذیرش نامطلوب بیمار
- آماده سازی غلط هورمون رشد جهت تجویز یا شیوه غلط تزریق
- کمکاری مخفی تیروئید
- بیماری سیستمیک) انواع بیماریهای داخلی) همزمان
- درمان گلوکوکورتیکوئیدی(کورتون ) با دوز بالا
- رادیاسیون(اشعه درمانی) قبلی به مهره های فقرات
- بسته شدن اپیفیزها(صفحات رشد)
- آنتی بادیهای ضد هورمون رشد
- تشخیص غلط کمبود هورمون رشد، در فرد با کاهش رشد
سؤالات متداول
قد فرد چقدر باید کوتاه باشد تا بتوان به او گفت کوتاه قد؟
بر اساس تعریف سازمان غذا و دارو (FDA)از کوتاهی قدی که علت اساسی برای آن وجود ندارد (به آن “قد کوتاه ایدیوپاتی” گفته میشود) زمانی یک کودک کوتاه قد تلقی میشود که قد او دو انحراف معیار از میانگین یا قد پیشبینی شده داشته باشد. بر طبق نتایج اشعه ایکس دست چپ، زمانی این اتفاق میافتد که قد پس از بلوغ یک پسر ۱۶۲ سانتیمتر یا کمتر و قد یک دختر، ۱۲۱ سانتیمتر یا کمتر باشد.
اگرچه کوتاهی قد میتواند در مراحل ابتدایی یا در هر دورهای از کودکی بروز کند، اما به طور کلی از زمان بلوغ خود را نشان میدهد. این سن در حدود ۱۰ سالگی برای دختران و ۱۱ سالگی برای پسران است. فرصت رسیدگی به این مسئله پس از بلوغ، تا قبل از پایان ۱۶ سالگی کودک است.
چه نوع الگوی رشدی غیر طبیعی است؟
متخصصان رشد هنگام ارزیابی رشد فرزندتان موارد بسیاری را در نظر میگیرند. به عنوان مثال، قد والدین کودک نشانگر مهمی از پیشبینی قد کودک در هنگام رشد کامل است. والدینی که قد متوسطی دارند، به احتمال زیاد رشد کودک آنها نیز به طور متوسط پایین خواهد بود. نرخ رشد، که از آن به عنوان سرعت رشد یاد میشود، نیز حائز اهمیت است. کودکانی که به اندازه دوستشان در حال رشد نیستند، به تدریج با افزایش سن، افت آنها بر روی منحنی رشد بیشتر میشود. به عنوان مثال، از خط ۲۵ به پنجره صدک پنجم عبور میکنند. چنین عبوری از خطوط صدک در منحنی رشد اغلب نشانه هشدار دهنده مشکلی اساسی است که بر رشد تأثیر میگذارد.
برخی از دلایل کوتاهی قد چیست؟
برخی از دلایلی که ممکن است باعث کند شدن سرعت رشد قد شوند عبارتند از:
- ژنتیک. هنگامی که والدین و مادربزرگ و پدربزرگ کودک کوتاه قد هستند، ممکن است کودک نیز کوتاه باشد. این مسئله با عنوان کوتاهی قد خانوادگی شناخته میشود. همچنین، قد هدف صرفاً یک تخمین است و برخی از کودکان به آن اندازه که انتظار میرود رشد نمیکنند.
- مشکلات ژنتیکی. چندین سندرم ژنتیکی میتواند به کوتاهی قد منجر شود از جمله سندرم پرادر-ویلی، سندرم ترنر و سندرم نونان.
- بیماری های مزمن. هورمون رشد توسط غده هیپوفیز، واقع در وسط مغز، تولید میشود. بنابراین، مشکلات پزشکی مزمن که بر غده هیپوفیز تأثیر میگذارد ممکن است بر رشد کودک نیز تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، برخورد تشعشع به مغز میتواند بر عملکرد هیپوفیز تأثیر بگذارد. بنابراین سرطان کودکان یا درمان آن میتواند منجر به کوتاهی قد در آنها شود. بیماریهای دستگاه گوارش که باعث اختلال در تغذیه میشوند مانند بیماری التهابی روده و سلیاک میتوانند بر رشد کودک تأثیر بگذارند، و همچنین میتواند یک عامل باشد. بسیاری از بیماریهای دیگر نیز میتواند نرخ رشد را به تاخیر بیاندازد از جمله کمکاری تیروئید، بیماری قلبی، بیماری کلیوی، بیماری ایمنی و چندین اختلال غدد درونریز.
- کمبود هورمون رشد. هورمون رشد در بعضی از کودکان به اندازه کافی تولید نمیشود، از جمله کودکانی که با غده هیپوفیز ضعیف به دنیا میآیند.
- سوء تغذیه. سوء تغذیه چه در اثر عدم تأمین غذای کافی، چه اختلال در خوردن غذا، و یا بیماری زیربنایی یا معلولی که بر اشتها تأثیر میگذارد ایجاد شود، دلیل عمده تأخیر در رشد است.
- استرس روانی- اجتماعی. دکتر پاتل میگوید: “چه در معرض خشونت به دلیل جنگ یا قحطی قرار داشته باشید و چه در خانهای باشید که از نظر تغذیهای غنی نیست، کودکان ممکن است استرس روحی و روانی را تجربه کنند که مانع رشد مناسب آنها شود.” “این استرس فقط با دور کردن آنها از محیط استرسزا قابل برگشت است.”
درمان هورمون رشد برای کوتاهی قد چگونه اثرگزار است؟
هورمون رشد توسط سازمان غذا و دارو (FDA) برای استفاده در درمان تعدادی از دلایل کوتاهی قد از جمله کوتاهی قد ایدیوپاتیک، کمبود هورمون رشد، سندرم ترنر، پرادر ویلی، سندرم نونان، بیماری کلیوی مزمن و هنگامی که کودک به دلیل تولد زودهنگام به طور کامل رشد نکرده و کوچک به دنیا میآید، تایید شده است.
کودکانی که برای درمان کوتاهی قد با هورمون رشد تحت درمان قرار میگیرند، نیاز به تزریق روزانه همراه با مراجعه منظم به پزشک برای نظارت بر واکنش آنها دارند. بعد از شش ماه تا یک سال درمان، پزشک معالج وضعیت شما را بررسی میکند و بسته به نتایج تصمیم میگیرد که آیا درمان را ادامه دهد یا خیر. از هورمونهای رشد میتوان برای درمان کودکان شیرخوار نیز استفاده کرد و بسته به پاسخ ممکن است از سن بلوغ تجویز شود. بنابراین ممکن است کودک به سالها تزریق روزانه نیاز داشته باشد.
نتایج در بین افراد مختلف متفاوت خواهد بود، اما این روش درمانی در کودکانی که کمبود هورمون رشد دارند نسبت به کودکانی که کوتاهی قد آنها علت ریشهای دارد، بهتر جواب میدهد. به طور کلی، کودکی که به دلیل کوتاهی قد ایدیوپاتیک سه تا چهار سال تحت درمان با هورمون رشد قرار دارد ممکن است قد نهایی خود را بین دو تا چهار اینچ بهبود ببخشد.
عواقب بلند مدت درمان کوتاهی قد با هورمون رشد چیست؟
نتایج در بین افراد مختلف متفاوت خواهد بود، اما این روش درمانی در کودکانی که کمبود هورمون رشد دارند نسبت به کودکانی که کوتاهی قد آنها علت ریشهای دارد، بهتر جواب میدهد. به طور کلی، کودکی که به دلیل کوتاهی قد ایدیوپاتیک سه تا چهار سال تحت درمان با هورمون رشد قرار دارد ممکن است قد نهایی خود را بین دو تا چهار اینچ بهبود ببخشد.
نکته دیگر که هنگام استفاده از هورمونهای رشد باید مورد توجه قرار گیرد این است که این درمان نسبتاً جدید است و فقط در حدود ۳۵ سال است که از آن استفاده میشود.
ترجمه وتلخیص دکتر سید حسین دهقان منشادی فوقتخصص غدد-متابولیسم ورشد کودکان
برگرفته ازکتاب مرجع طب غدد ویلیامز۲۰۱۲