به محض مشاهده علایم و نشانه های بیماری متابولیک ارثی ، بررسی باید شروع شود . از نظر آزمایشگاهی وجود هیپوگلیسمی ، اسیدوز متابولیک ، افزایش آمونیاک خون می توانند بیانگر وجود بیماری متابولیک ارثی با شند . والدین و طبیب ممکن است متوجه وجود بوی نامطبوع در ترشحات بدن شیرخوار شوند .
علایم بیماریهای مابولیک ارثی در نوزاد می تواند درسیستم عصبی مرکزی ، کبد ، چشم ، خون ، عضلات و گوارش تظاهر نماید .
علایم بیماری های متابولیک ارثی درکودکان بزرگتر
درسنین بالاتر کودکان مبتلا به بیماری متابولیک ارثی ممکن است با حملات استیوپور(شبه کما) ، لتارژی(خواب آلودگی) ، استفراغ ، FTT و بزرگی کبد و طحال مراجعه نمایند . ماکروسفالی(بزرگی سر) ، میکروسفالی(سر کوچک) ، هیپوتونی عضلات ، هیپرتونی عضلات و اسپاسیته(سفتی عضلات) ، تشنج و سایر اختلالات حرکتی می توانند نشان بیماریهای متابولیک ارثی می باشند .
قیافه خشن(صورت عبوس کودک) ، تغییرات چشمی مانند کدورت قرینه و علایم پوستی از سایر علایم بیماریهای متابولیک ارثی هستند .
اهمیت درمان زودرس بیماری های متابولیک ارثی
ممکن است درمان اضطراری و غیر اختصاصی قبل از تشخیص قطعی، فردبیمار نیازداشته باشد .
استفاده از ویتامین های گروه، بیکربنات سدیم داروهای ضد تشنج سنتی ، استفاده از سرمهای قندی می توانند نجات بخش باشند .
درمان دراز مدت بیماری های متابولیک ارثی
درمانهای نظیر محدودیت پروتئین ، اجتناب از گرسنگی طولانی مدت ، تجویز کوفاکتور کماکان دارای جایگاه هستند . درمانهای جدید نظیر جایگزینی آنزیم و یا پیوند دربعضی از بیمارهای حیات بخش بوده اند . ژن درمانی روز به روز دربیماریهای متابولیک ارثی جایگاه خاصی را به خود اختصاص می دهد و مشاوره ژنتیک و اقدامات تشخیصی قبل از تولد از مراقبتهای اساسی برای خانواده های را دارای فرزند با بیماری متابولیک ارثی هستند.
