درمان بیماری های متابولیک ارثی

post_image

به محض مشاهده علایم و نشانه های بیماری متابولیک ارثی ، بررسی باید شروع شود . از نظر آزمایشگاهی وجود هیپوگلیسمی ، اسیدوز متابولیک ، افزایش آمونیاک خون می توانند بیانگر وجود بیماری متابولیک ارثی با شند . والدین و طبیب ممکن است متوجه وجود بوی نامطبوع در ترشحات بدن شیرخوار شوند .
علایم بیماریهای مابولیک ارثی در نوزاد می تواند درسیستم عصبی مرکزی ، کبد ، چشم ، خون ، عضلات و گوارش تظاهر نماید .

علایم بیماری های متابولیک ارثی درکودکان بزرگتر

درسنین بالاتر کودکان مبتلا به بیماری متابولیک ارثی ممکن است با حملات استیوپور(شبه کما) ، لتارژی(خواب آلودگی) ، استفراغ ، FTT و بزرگی کبد و طحال مراجعه نمایند . ماکروسفالی(بزرگی سر) ، میکروسفالی(سر کوچک) ، هیپوتونی عضلات ، هیپرتونی عضلات و اسپاسیته(سفتی عضلات) ، تشنج و سایر اختلالات حرکتی می توانند نشان بیماریهای متابولیک ارثی می باشند .
قیافه خشن(صورت عبوس کودک) ، تغییرات چشمی مانند کدورت قرینه و علایم پوستی از سایر علایم بیماریهای متابولیک ارثی هستند .

اهمیت درمان زودرس بیماری های متابولیک ارثی

ممکن است درمان اضطراری و غیر اختصاصی قبل از تشخیص قطعی، فردبیمار نیازداشته باشد .
استفاده از ویتامین های گروه، بیکربنات سدیم داروهای ضد تشنج سنتی ، استفاده از سرمهای قندی می توانند نجات بخش باشند .

درمان دراز مدت بیماری های متابولیک ارثی

درمانهای نظیر محدودیت پروتئین ، اجتناب از گرسنگی طولانی مدت ، تجویز کوفاکتور کماکان دارای جایگاه هستند . درمانهای جدید نظیر جایگزینی آنزیم و یا پیوند دربعضی از بیمارهای حیات بخش بوده اند . ژن درمانی روز به روز دربیماریهای متابولیک ارثی جایگاه خاصی را به خود اختصاص می دهد و مشاوره ژنتیک و اقدامات تشخیصی قبل از تولد از مراقبتهای اساسی برای خانواده های را دارای فرزند با بیماری متابولیک ارثی هستند.

تهیه وتنظیم: دکتر دهقان منشادی فوق تخصص غدد وبیماریهای متابولیکی
بر گرفته ازکتاب غدد ومتابولیسم شرف اغلو



دکتر سید حسین دهقان منشادی
فوق تخصص غدد و متابولیسم-رشد کودکان
آدرس : تهران خ شریعتی، متروی شریعتی، جنب حسینیه ارشاد، کوچه ارشاد، پلاک ۱، طبقه ۳، واحد ۲۱







روش های افزایش قد

درمان کوتاهی قد

Print Friendly, PDF & Email
0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *