[sbu_post_image]
به محض مشاهده علايم و نشانه های بیماری متابولیک ارثی ، بررسي بايد شروع شود . از نظر آزمايشگاهي وجود هيپوگليسمي ، اسيدوز متابوليك ، افزايش آمونياك خون مي توانند بيانگر وجود بيماري متابوليك ارثي با شند . والدين و طبيب ممكن است متوجه وجود بوي نامطبوع در ترشحات بدن شيرخوار شوند .
علايم بيماريهاي مابوليك ارثي در نوزاد مي تواند درسيستم عصبي مركزي ، كبد ، چشم ، خون ، عضلات و گوارش تظاهر نمايد .
علایم بیماری های متابولیک ارثی دركودكان بزرگتر
درسنين بالاتر كودكان مبتلا به بيماري متابوليك ارثي ممكن است با حملات استیوپور(شبه کما) ، لتارژي(خواب آلودگی) ، استفراغ ، FTT و بزرگي كبد و طحال مراجعه نمايند . ماكروسفالي(بزرگی سر) ، ميكروسفالي(سر کوچک) ، هيپوتونی عضلات ، هيپرتونی عضلات و اسپاسيته(سفتی عضلات) ، تشنج و ساير اختلالات حركتي مي توانند نشان بيماريهاي متابوليك ارثي مي باشند .
قيافه خشن(صورت عبوس کودک) ، تغييرات چشمي مانند كدورت قرينه و علايم پوستي از ساير علايم بيماريهاي متابوليك ارثي هستند .
اهميت درمان زودرس بیماری های متابولیک ارثی
ممكن است درمان اضطراري و غير اختصاصي قبل از تشخيص قطعي، فردبیمار نیازداشته باشد .
استفاده از ويتامين هاي گروه، بيكربنات سديم داروهاي ضد تشنج سنتي ، استفاده از سرمهاي قندي مي توانند نجات بخش باشند .
درمان دراز مدت بیماری های متابولیک ارثی
درمانهاي نظير محدوديت پروتئين ، اجتناب از گرسنگي طولاني مدت ، تجويز كوفاكتور كماكان داراي جايگاه هستند . درمانهاي جديد نظير جايگزيني آنزيم و يا پيوند دربعضي از بيمارهاي حيات بخش بوده اند . ژن درماني روز به روز دربيماريهاي متابوليك ارثي جايگاه خاصی را به خود اختصاص مي دهد و مشاوره ژنتيك و اقدامات تشخيصي قبل از تولد از مراقبتهاي اساسي براي خانواده هاي را داراي فرزند با بيماري متابوليك ارثي هستند.
