درمان بیماری متابولیک ارثی متیل مالونیک اسیدمی

[sbu_post_image]

افراد مبتلا به متیل مالونیک اسیدمی(MMA) یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی‌کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژن‌ها، یا آنزیم ساخته نمی‌شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی‌کند.

درمان متیل مالونیک اسیدمی

کودکانی که درمان فوری و مداوم قبل از بحران متابولیکی دارند، ممکن است زندگی طبیعی داشته باشند. به طور کلی هر چه درمان زودتر آغاز شود، نتیجه بهتری خواهد داد. کودکانی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می‌دهند، در صورت پیگیری درمان، رشد طبیعی خواهند داشت.
کودکانی که درمان آن‌ها تا شروع علایم بیماری آغاز نشده باشد، اغلب مشکلات یادگیری خواهند داشت. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، برخی تأثیرات بلند مدت بیماری همچون مشکلات یادگیری و عقب‌ماندگی ذهنی دیده می‌شود. همچنین تشنج، حرکات غیر ارادی و غیر طبیعی و از کار افتادگی کلیه در برخی از این کودکان مشاهده می‌شود.
پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماری‌های متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. برای جلوگیری از عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی درمان فوری نیاز است.
به بیمارانی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می‌دهند، ویتامین B12 داده می‌شود. بسیاری از کودکان نیازمندند تا تحت رژیم غذایی کم پروتئین قرار گیرند و از شیر خشک‌های خاص استفاده کنند. شما به محض اطلاع از بیماری کودک، باید از رژیم غذایی و شیر خشک‌های خاص استفاده کنید.

منبع: تبیان