اغلب افراد مبتلا به اختلالات سوخت و ساز ارثی یک ژن معیوب دارند که منجر به کمبود آنزیم میشود. انواع بیماری متابولیک ارثی متفاوت است، و علائم درمان ها و پیش آگهی های آنها باهم متفاوت است.درمان های محدود برای اختلالات سوخت و ساز ژنتیکی وجوددارد. نقص ژنتیکی ضروری است و باتکنولوژی فعلی نمی توان اصلاح کرد. بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راه های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار وقفه می شود که عمدتاً به علت اختلال ساختمانی ،مقدار یا اختلال عملکرد یک آنزیم ،وسیله نقل وانتقال ماده،غشاء یا جزء ساختمانی می باشد که همه اینها ساختمان پروتئینی دارند و می دانیم که پروتئین سازی در صورت وجود ژن معیوب یا جهش یافته ،دچار اختلال میشود. در ادامه با راه های تشخیص و درمان بیماری های متابولیک بیشتر آشنا می شویم.
علائم
باید توجه داشت که نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند. به هرحال علائم و نشانه ها شامل خواب آلودگی -بی اشتهائی،تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود این مسئله یعنی نرمال بودن موقع تولد بیماران بیماری های متابولیک را از بیماریهای دیگر ژنتیکی و بیماریهای پری ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمایز می سازد .استفراغ ممکن است شدید بوده و با استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود .در معاینه فیزیکی بیماری های متابولیک نیز علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به گرفتاری سیستم اعصاب مرکزی است.به هر حال بزرگی کبد یافته شایعی می باشد ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به تشخیص بیماری های متابولیک کمک کند. به طوری که پزشک اطفال ونوزاد باید مریض خود ونیز ترشحات او را ببویید.
اغلب علائم بیماری های متابولیک از همان روزهای اول ظاهر میشود ولی گاهی این علائم خفیف بوده واز نظر دور می ماند ودر نتیجه تشخیص بیماری های متابولیک برای ماهها وحتی سالها به تعویق می افتد .علائم بیماری های متابولیک در دوران بچگی نیز غیر اخصاصی بوده وشایع ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی می باشد مانند عقب ماندگی ذهنی ،اختلال موتور وتشنج، بیماریهای متابولیک ارثی در هر بچه ای که یک یا چند علامت زیر را دارد باید مطرح شود:
۱-عقب ماندگی ذهنی ،تاًخیر تکاملی ،اختلال حرکتی یا تشنج که توضیح دار نباشند .
۲-بوی خاص بدن بخصوص در بیمایهای حاد
۳-حملات دوره ای استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حین آنها بجای آلکا لوز متابولیک ،اسیدوز متابولیک پیدا شود ومنجر به کاهش هوشیاری گردد .
۴-بزرگی کبد
۵-سنگهای ادراری
درصورت بروز عوارض حرکتی شناختی و گفتاری درمان توانبخشی نظیر کاردرمانی و گفتاردرمانی میتواند موثر باشد.
تشخیص
تشخیص بیماری های متابولیک بسیار مشکل است زیرا علائم این بیماریها غیراختصاصی است و در بیماریهای دیگر نیز مشاهده میشود، نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. به هر حال علائم و نشانه‌ها شامل خواب‌آلودگی- بی‌اشتهائی، تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود، بیماری های متابولیک نوزادی می تواند در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای روانی شدید و حتی مرگ نوزاد گردد.به هر روی می توان اینگونه مطرح نمود که بهترین راه برای پیشگیری از عوارض این بیماریها، غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به بیماری های متابولیک در روزهای ابتدایی تولد می باشد به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بروز این قبیل بیماریها و یا نوزادان حاصل از ازدواج های فامیلی لازم است تست های غربالگری صورت پذیرد. روش استاندارد در تشخیص بیماریهای متابولیک روش Tandem Mass می باشد که قادر به شناسایی بیش از ۳۰ نوع بیماری متابولیک بر روی مقدار کمی از نمونه می باشد. در کنار این روش می توان به تکنیک ارزشمند دیگری به نام HPLC که حساسیت و دقت بالایی در شناسایی مولکولهای مختلف و تشخیص بیماری های متابولیک می باشد اشاره نمود.
درمان
– سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است.
– خروج ماده توکسیک تجمع یافته در بدن با روشهایی مانند تعویض خون، دیالیز و ارجحاً همودیالیز
– درمان بیماری های متابولیک با ویتامین ها به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود این گروه
– آنزیم درمانی، ژن درمانی بیماری های متابولیک
خواننده گرامی، پیشنهاد می شود مطلب ” درمان بیماری های متابولیک ارثی ” و ” علایم و نشانه های بیماری های متابولیک ارثی ” را جهت کسب اطلاعات بیشتر در زمینه بیماری های متابولیک مادرزادی مطالعه فرمایید.
منبع: آزمایشگاه نوبل. دکتر سلام
