تشخیص و درمان بیماری های متابولیک

[sbu_post_image]

بسیاری از افراد مبتلا به اختلالات سوخت و ساز ارثی، دارای یک ژن ناقص هستند که باعث کمبود آنزیم می‌شود. انواع بیماری‌های متابولیک ارثی متفاوت هستند و علائم، درمان‌ها و پیش‌آگهی‌های آنها نیز متفاوت است. درمان‌های محدودی برای اختلالات سوخت و ساز ژنتیکی وجود دارد، اما نقص ژنتیکی غیرقابل اصلاح است و با فناوری فعلی قابل تصحیح نیست. بیماری‌های بیوشیمیایی ارثی، وقفه در راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن را تجربه می‌کنند که اصلی‌ترین علت آن اختلال ساختاری، مقدار یا کارایی یک آنزیم، وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی است که تماماً از ساختار پروتئینی برخوردارند و می‌دانیم که در صورت وجود ژن ناقص یا جهش یافته، ساخت پروتئین دچار اختلال می‌شود. در ادامه، با روش‌های تشخیص و درمان بیشتر با بیماری‌های متابولیک آشنا می‌شویم.

علائم

باید توجه داشت که نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند. به هرحال علائم و نشانه ها شامل خواب آلودگی -بی اشتهائی،تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود این مسئله یعنی نرمال بودن موقع تولد بیماران بیماری های متابولیک را از بیماریهای دیگر ژنتیکی و بیماریهای پری ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمایز می سازد .استفراغ ممکن است شدید بوده و با استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود .در معاینه فیزیکی بیماری های متابولیک نیز علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به گرفتاری سیستم اعصاب مرکزی است.به هر حال بزرگی کبد یافته شایعی می باشد ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به تشخیص بیماری های متابولیک کمک کند. به طوری که پزشک اطفال ونوزاد باید مریض خود ونیز ترشحات او را ببویید.

اغلب علائم بیماری های متابولیک از همان روزهای اول ظاهر میشود ولی گاهی این علائم خفیف بوده واز نظر دور می ماند ودر نتیجه تشخیص بیماری های متابولیک برای ماهها وحتی سالها به تعویق می افتد .علائم بیماری های متابولیک در دوران بچگی نیز غیر اخصاصی بوده وشایع ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی می باشد مانند عقب ماندگی ذهنی ،اختلال موتور وتشنج، بیماریهای متابولیک ارثی در هر بچه ای که یک یا چند علامت زیر را دارد باید مطرح شود:

1-عقب ماندگی ذهنی ،تاًخیر تکاملی ،اختلال حرکتی یا تشنج که توضیح دار نباشند .
2-بوی خاص بدن بخصوص در بیمایهای حاد
3-حملات دوره ای استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حین آنها بجای آلکا لوز متابولیک ،اسیدوز متابولیک پیدا شود ومنجر به کاهش هوشیاری گردد .
4-بزرگی کبد
5-سنگهای ادراری
درصورت بروز عوارض حرکتی شناختی و گفتاری درمان توانبخشی نظیر کاردرمانی و گفتاردرمانی میتواند موثر باشد.

تشخیص

تشخیص بیماری‌های متابولیک بسیار دشوار است، زیرا علائم آنها غیراختصاصی هستند و ممکن است در بیماری‌های دیگر نیز مشاهده شوند. نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. با این حال، علائم و نشانه‌ها مانند خواب‌آلودگی، بی‌اشتهائی، تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود. بیماری‌های متابولیک نوزادی می‌توانند در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری‌های روانی شدید و حتی مرگ نوزاد شوند.

بهترین راه برای پیشگیری از عوارض این بیماری‌ها، غربالگری نوزادان در روزهای ابتدایی تولد است، به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بروز بیماری‌های متابولیک و یا نوزادان حاصل از ازدواج‌های فامیلی. لازم است تست‌های غربالگری برای شناسایی بیماری‌های متابولیک در نوزادان صورت پذیرد.

روش استاندارد در تشخیص بیماری‌های متابولیک، روش Tandem Mass است که قادر به شناسایی بیش از 30 نوع بیماری متابولیک بر روی مقدار کمی از نمونه است. در کنار این روش، می‌توان به تکنیک دیگری به نام HPLC اشاره کرد که حساسیت و دقت بالایی در شناسایی مولکول‌های مختلف و تشخیص بیماری‌های متابولیک دارد.

درمان

• تلاش برای جلوگیری از انباشت متابولیت‌های سمی و جبران مواد متابولیکی که کمبود آنها ایجاد می‌شود.
• حذف متابولیت‌های سمی انباشته شده در بدن با استفاده از روش‌هایی مانند تعویض خون، دیالیز و بهترین‌حالت همودیالیز.
• درمان بیماری‌های متابولیک با استفاده از ویتامین‌ها به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد کمبود و نقص این گروه.
• استفاده از آنزیم‌های درمانی و ژن‌های درمانی برای بیماری‌های متابولیک.

خواننده گرامی، پیشنهاد می شود مطلب ” درمان بیماری های متابولیک ارثی ” و ” علایم و نشانه های بیماری های متابولیک ارثی ” را جهت کسب اطلاعات بیشتر در زمینه بیماری های متابولیک مادرزادی مطالعه فرمایید.

منبع: آزمایشگاه نوبل. دکتر سلام