درابتدا بایستی مشخص نمود که ژنیتال مبهم (ابهام تناسلی) بصورت یک پدیده جداگانه اتفاق افتاده یا اینکه قسمتی از یک سندروم ژنتیکی می باشد مثلاً در مواردی که ابنرمالیته های متعدد وجود دارد همراه با ژنیتال مبهم تشخیص بطرف سندروم های ژنیتیکی بایستی معطوف شود و شامل ابنرمالیته های کروموزومی منوژنیک و یا اسپورادیک است و بعضی از این سندروم ها دردوره نوزادی کشنده می باشد . و اگر ابنرمالیته ژنیتال تنها مشکل نوزاد است به سه سوال اساسی باید پاسخ داده شود.
۱- تعیین جنسیت از نظر کروموزومی
۲- تعیین نوع گوناد(بیضه یاتخمدان)
۳- تعیین نمای ظاهری نوزاد(دستگاه تناسلی خارجی)
جنسیت کروموزومی
با آنالیز کروموزومی مشخص می گردد که در عرض ۴۸ تا ۷۲ ساعت جنسیت نوزاد را می توان تعیین کرد، بار بادی ارزش زیادی ندارد.
جنسیت ازنظر بیضه یا تخمدان بودن
برای بررسی جنسیت گونادال ممکن است با معاینه فیزیکی به تشخیص برسیم اگر توده ای درناحیه اینگواینال یا اسکروتال لمس شود این توده بیضه است البته به ندرت.
تخمدان درخارج حلقه اینگواینال لمس می شود ولی هیچوقت درچین لابیو اسکروتال نیست. همینطور اگر یک گوناد لمس بشود احتمالاً نقص اولیه دراستروئیدوژتز نیست. راه تشخیصی دیگر در تعیین گونادال sex سونوگرافی است و بیشتر برای تعیین وجود ساختمانهای رحم وتخمدانها بکار می رود. در صورتیکه مجاری رحم و تخمدان ها وجود داشت بطور حتم می توان گفت که MIF (فاکتور مهارکننده ساختمانهای رحم وتخمدانها) وجود ندارد بعلاوه بافت بیضوی فعال هم وجود ندارد ولیکن سونوگرافی درتعیین محل و جایگزینی غده جنسی یاتعیین نوع گوناد (غده جنسی) کمک نمی کند.
قطعی ترین راه تعیین گونادال سکس دیدن و بیوپسی گوناد است و آخرین اقدام تشخیصی است زمانیکه راههای دیگر کمک کننده نباشد.
phenotypical sex
برای بررسی نمای ظاهر (فنوتیپ) اقدامات آزمایشگاهی لازم است و اندازه گیری سطح هورمونها هم لازم است.
اگر قدم اول تشخیصی برداشته شده یعنی در یک نوزاد با ژنیتال مبهم مواجه هستیم و یا اینکه در سونوگرافی رحم و ضمائم آن مشاهده شده تشخیص های احتمالی زیر مطرح می شود.
انواع C.A.H (بزرگ شدن مادرزادی غده ادرنال)
- کمبود آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز
- کمبودآنزیم۱۱ β هیدروکسیلاز
- کمبودآنزیم ۳ β هیدروکسی استروئید هیدروژناژ
مصرف دارو در مادردرحین حاملگی
- آندروژن
- پروژسترون
سندروم ژنتیکی همراه با ژنیتال مبهم
تومور آدرنال یا تخمدان در مادر یادر نوزاد
فرم های نادر مثل کمبود آروماتاز جفتی
هرمافرودیسم واقعی (دوجنسی واقعی)
نقص بافت سندروم بیضه های زنانه
عوامل محیطی
